Hemofilija je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom jednog od dva faktora zgrušavanja krvi: faktora VIII ili faktora IX.
-
Nekoliko različitih abnormalnosti gena može uzrokovati poremećaj.
-
Ljudi mogu neočekivano krvariti ili nakon lakših ozljeda.
-
Za dijagnozu su potrebni testovi krvi.
-
Daju su transfuzije koje zamjenjuju faktore zgrušavanja koji nedostaju.
Faktori zgrušavanja su bjelančevine u krvi koje djeluju kako bi pomogli zgrušavanje krvi, zaustavljajući krvarenje. Postoji mnogo različitih faktora zgrušavanja (vidi također Kako se krv zgrušava.)
Postoje dva oblika hemofilije.
-
Hemofilija A, koja čini oko 80% svih slučajeva, je nedostatak faktora zgrušavanja VIII.
-
Hemofilija B je manjak faktora zgrušavanja IX.
Uzorci krvarenja i posljedice tih dviju vrsta hemofilije su slični.
Hemofilija je uzrokovana s nekoliko različitih abnormalnosti gena. Oni su spolno vezani, što znači da se abnormalnosti gena nasljeđuju preko majke i da su gotovo svi s hemofilijom muškarci (vidi također X-vezano nasljeđivanje).
Simptomi
Glavni simptom je pretjerano krvarenje. Krvarenje može biti u zglob ili mišić, unutar trbuha ili glave, ili zbog rezova, stomatoloških zahvata ili operacije. Dijete koje ima hemofiliju lako zadobije modrice.
Ozbiljnost krvarenja ovisi o tome kako određena abnormalnost gena utječe na aktivnost zgrušavanja krvi faktora VIII ili IX.
-
Blaga hemofilija: aktivnost zgrušavanja je 5 do 25% od normalne
-
Umjerena hemofilija: aktivnost zgrušavanja 1 do 5% od normalne
-
Teška hemofilija: aktivnost zgrušavanja manja od 1% od normalne
Blaga hemofilija
Ljudi koji imaju blagu hemofiliju mogu ostati nedijagnosticirani. Međutim, ti ljudi mogu krvariti više od očekivanog nakon operacije, vađenja zuba ili ozbiljne ozljede.
Umjerena hemofilija
Osobe s umjerenom hemofilijom imaju nekoliko epizoda neprovociranog krvarenja, ali operacija ili ozljeda mogu uzrokovati nekontrolirano i fatalno krvarenje. Kod umjerene hemofilije prva epizoda krvarenja obično se javlja prije nego što dijete napuni 18 mjeseci. Krvarenje se može pojaviti nakon manje ozljede.
Teška hemofilija
Kada je hemofilija teška, javljaju se ozbiljne epizode krvarenja i ponavljaju se nakon manje ozljede ili bez vidljivog razloga.
Kod teške hemofilije, prva epizoda krvarenja često se javlja tijekom ili neposredno nakon poroda. Dijete može razviti nakupnu krvi ispod kosti lubanje (kefalhematom) ili može prekomjerno krvariti tijekom obrezivanja.
Čak i injekcija u mišić može uzrokovati krvarenje koje rezultira velikom modricom i skupljanjem krvi (hematom). Ponavljajuće krvarenje u zglobovima i mišićima može dovesti do deformacija. Krvarenje može nabreknuti bazu jezika sve dok ne blokira dišni put, što otežava disanje. Lagana čvoruga po glavi može izazvati značajno krvarenje u mozgu ili između mozga i lubanje, uzrokujući oštećenje mozga i smrt.
Dijagnoza
Liječnik može posumnjati na hemofiliju kod djeteta (osobito dječaka) koji krvari bez očiglednog uzroka ili koji krvari više nego što bi se očekivalo nakon ozljede. Test krvi može odrediti je li zgrušavanje osobe nenormalno sporo. Ako je tako, daljnje pretrage krvi za mjerenje razine faktora VIII i IX mogu potvrditi dijagnozu hemofilije i mogu odrediti njezinu vrstu i težinu.
U nekim specijaliziranim centrima postoji genetsko testiranje za žene koje mogu biti nositelji abnormalnog gena i za prenatalno testiranje fetusa.
Liječenje
Osobe koje boluju od hemofilije trebaju izbjegavati situacije koje mogu izazvati krvarenje i izbjegavati lijekove (na primjer, aspirin i vjerojatno nesteroidne protuupalne lijekove) koji ometaju funkciju trombocita. Oni bi trebali biti savjesni o njezi zubi, tako da ne moraju vaditi zube. Ako ljudi koji imaju blaže oblike hemofilije moraju imati stomatološke ili druge operacije, mogi se dati lijekovi, kao aminokaproična kiselina ili dezmopresin, kako bi se privremeno poboljšala sposobnost tijela da kontrolira krvarenje tako da se može izbjeći transfuzija.
Često, liječenje uključuje transfuzije da se nadomjesti faktor zgrušavanja koji nedostaje. Ovi faktori su normalno prisutni u tekućoj komponenti krvi (plazmi). Čimbenici zgrušavanja mogu se dobiti iz donirane krvi koncentriranjem ili pročišćavanjem iz plazme. Čimbenici zgrušavanja pročišćeni iz plazme tretiraju se da se inaktiviraju većina virusa koji mogu biti prisutni u doniranoj plazmi. Čimbenici zgrušavanja također se mogu proizvesti u laboratoriju pomoću posebnih tehnoloških postupaka. Ovi proizvedeni faktori zgrušavanja se nazivaju visoko pročišćeni rekombinantni koncentrati faktora. Dostupni su rekombinantni oblici faktora VIII i IX. Budući da se rekombinantni oblici ne dobivaju od ljudskih donora, oni nemaju ni najlamnji rizik od infekcije koji je prisutan s čimbenicima koji potječu od darovane krvi. Doza, učestalost i trajanje terapije određuju se prema mjestu i težini krvarenja. Čimbenici zgrušavanja mogu se također koristiti za sprečavanje krvarenja prije operacije ili kod prvih znakova krvarenja.
Nekoliko novih lijekova je dostupno ili se testira za kontrolu krvarenja kod osoba s hemofilijom. Primjerice, emicizumab se veže s faktorima IX i X na način koji omogućuje zgrušavanje krvi bez faktora VIII. Čini se da učinkovito liječi hemofiliju A.
Neki ljudi s hemofilijom razvijaju antitijela na transfundirane faktore zgrušavanja, koja uništavaju faktore. Kao rezultat toga, terapijska nadomjesna terapija postaje manje učinkovita. Ako se antitijela detektiraju u krvi osobe s hemofilijom, doza rekombinantnog faktora ili koncentrata plazme može se povećati ili mogu biti potrebni različiti tipovi faktora zgrušavanja ili lijekovi za smanjenje razine antitijela.
Više informacija