Kronična granulomatozna bolest je nasljedni poremećaj imunodeficijencije u kojem fagociti (vrsta bijelih krvnih stanica) ne funkcioniraju.
-
Osobe s kroničnom granulomatoznom bolešću imaju stalno prisutne infekcije kože, pluća, limfnih čvorova, usta, nosa, urinarnog trakta i crijeva.
-
Liječnici dijagnosticiraju poremećaj na temelju krvnih testova.
-
Liječenje uključuje lijekove za sprečavanje infekcija i smanjenje broja i težine infekcija, kao i transfuziju te transplantaciju matičnih stanica.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Kronična granulomatozna bolest je poremećaj primarne imunodeficijencije. Obično se nasljeđuje kao X-vezani recesivni poremećaj. X-vezan znači da je poremećaj uzrokovan mutacijom u genu na X (spolu) kromosomu. X-vezani recesivni poremećaji javljaju se samo kod dječaka. Ponekad se kronična granulomatozna bolest naslijedi kao autosomno (ne X-vezanog) recesivni poremećaj. Da bi se autosomno recesivni poremećaji naslijedili, potrebna su dva gena za poremećaj, jedan od svakog roditelja.
Normalno, fagociti (vrste bijelih krvnih stanica, uključujući neutrofile, eozinofile, monocite i makrofage) ingestiraju i ubijaju mikroorganizme. U kroničnoj granulomatoznoj bolesti, fagociti mogu progutati, ali ne mogu proizvesti tvari (kao što su vodikov peroksid i superoksid) koje ubijaju određene bakterije i gljivice.
Simptomi
Simptomi kronične granulomatozne bolesti najčešće se javljaju u ranom djetinjstvu, ali ponekad ne do adolescencije. Kronične infekcije javljaju se u koži, plućima, limfnim čvorovima, ustima, nosu, mokraćnom sustavu i crijevima. Ljudi mogu imati infekciju kostiju (osteomijelitis). Džepovi gnoja (apscesi) mogu se razviti oko anusa te pluća i jetre.
Limfni čvorovi obično se pune bakterijama i povećavaju. Koža preko limfnih čvorova može puknuti i pustiti gnoj da se izlije.
Jetra i slezena se povećavaju.
Djeca mogu imati zastoj u rastu.
Dijagnoza
Za dijagnosticiranje kronične granulomatozne bolesti, liječnici uzimaju uzorak krvi i šalju ga u laboratorij koji mjeri aktivnost fagocita kao odgovor na mikroorganizme. Liječnici također mogu obavljati genetske testove kako bi provjerili specifične mutacije koje uzrokuju ovaj poremećaj.
Liječenje
Antibiotici, obično trimetoprim/sulfametoksazol, daju se redovito i neograničeno kako bi se spriječila infekcija. Lijekovi protiv gljivica (kao što je itrakonazol) obično se daju redovito kako bi se spriječile gljivične infekcije.
Interferon gama (lijek koji mijenja imunološki sustav), injicira se 3 puta tjedno, te može smanjiti broj i težinu infekcija.
Transfuzija granulocita može biti spasonosna kada su drugi, uobičajeni tretmani bili nedjelotvorni. Granulociti su vrsta bijelih krvnih stanica koje uključuju neke fagocite.
Transplantacijom matičnih stanica su se izliječile neke osobe s kroničnom granulomatoznom bolesti. Najbliži srodnici koji imaju slično tkivo i krvne grupe najbolji su donori. Ako su voljni donirati, mogu se testirati kako bi se utvrdilo jesu li njihova tkiva i krvne grupe kompatibilne s onima zahvaćene osobe. Prije transplantacije, osobi se daju lijekovi za suzbijanje imunološkog sustava (imunosupresivi) kako bi se spriječilo odbacivanje transplantata.
Više informacija