Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Sindrom trostrukog X kromosoma je česta anomalija spolnih kromosoma u kojoj se djevojčice rađaju sa tri X kromosoma (XXX).
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNK i mnoge gene. Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo izgledati i funkcionirati.
Spolni kromosomi određuju hoće li fetus biti muškog ili ženskog spola. Par X i Y kromosoma (XY) rezultira muškim, a par X i X kromosoma (XX) ženskim spolom.
U trostrukom X sindromu, dodatni X kromosom se obično nasljeđuje od majke. Što je majka starija, veća je incidencija ovog sindroma kod fetusa. Oko 1 na 1000 živorođenih djevojčica ima treći X kromosomom.
Trostruki X sindrom rijetko uzrokuje očite fizičke abnormalnosti. Djevojke s trostrukim X sindromom mogu imati nešto nižu inteligenciju, poteškoće u verbalnim vještinama i više problema u školi od braće i sestara. Ponekad sindrom uzrokuje menstrualne nepravilnosti i neplodnost. Međutim, neke žene s trostrukim X sindromom rađaju zdravu djecu s normalnim brojem kromosoma.
Zabilježeni su izuzetno rijetki slučajevi dojenčadi s četiri ili čak pet X kromosoma. Što djevojčica ima više X kromosoma, to je veći rizik za intelektualne poteškoće i fizičke abnormalnosti.