Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Sindrom trostrukog X kromosoma je česta pojava abnormalnost spolnog kromosoma u kojoj se djevojčice rađaju s tri X kromosoma (XXX).
kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA i mnoge gene. Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo funkcionirati.
spolni kromosomi određuju hoće li fetus biti muškog ili ženskog spola. Par X i Y kromosoma (XY) rezultira muškim, a par X i X kromosoma (XX) muškim.
U trostrukom X sindromu, dodatni X kromosom se obično nasljeđuje od majke. Što je majka starija, veća je vjerojatnost pojavnosti sindroma kod fetusa. Oko 1 na svakih 1000 živorođenih djevojčica bude prisutan treći X kromosomom.
Trostruki X sindrom rijetko uzrokuje očite fizičke abnormalnosti. Djevojke s trostrukim X sindromom mogu imati nešto nižu inteligenciju, poteškoće u verbalnim vještinama i više problema u školi od braće i sestara. Ponekad sindrom uzrokuje menstrualne nepravilnosti i neplodnost. Međutim, neke žene s trostrukim X sindromom roađaju zdravu djecu.
Zabilježeni su izuzetno rijetki slučajevi dojenčadi s četiri ili čak pet X kromosoma. Što više X kromosoma ima djevojčica, to su veće šanse za intelektualni invaliditet i fizičke abnormalnosti.