Fabryjeva bolest je vrsta bolesti lizosomalnog skladištenja koja se naziva sfingolipidoza. Uzrokovana je nakupljanjem glikolipida u tkivima. Ova bolest uzrokuje izrasline po koži, bolove u udovima, slab vid, ponavljajuće epizode vrućice, zatajenje bubrega i bolesti srca. Fabryjeva bolest nastaje kada roditelji prenesu djeci mutiran gen koji onda uzrokuje ovu bolest.
-
Fabryjeva bolest se javlja kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju glikolipida.
-
Simptomi uključuju izrasline na koži, probleme s očima, zatajenje bubrega i bolesti srca.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima prenatalnih probirnih testova, probnih testova novorođenčadi i drugih testova krvi.
-
Većina djece koja imaju Fabryjevu bolest žive do odrasle dobi.
-
Liječenje uključuje nadomjesnu enzimsku terapiju.
Postoje različiti oblici zaraznih bolesti. Kod mnogih nasljednih metaboličkih poremećaja potrebne su dvije kopije mutiranog gena da bi se razvila bolest, tako da je oboljelo dijete naslijedilo mutirani gen od oba roditelja. (Često niti jedan roditelj nema bolest.) Neki nasljedni metabolički poremećaji su X-vezani, što znači da je za dječake dovoljno naslijediti samo jednu kopiju mutiranog gena kako bi se razvila bolest. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju (metabolizam) sfingolipida, a oni su spojevi koji štite površinu stanice i imaju određene funkcijame u stanicama. Uz Fabryjevu bolest postoje mnoge vrste sfingolipidoza:
-
Gaucherova bolest (najčešće)
-
Krabbeova bolest
-
Metakromatska leukodistrofija
-
Niemann-Pick-ova bolest (tipovi A i B)
-
Sandhoffova bolest
-
Tay-Sachsova bolest
Kod Fabryjeve bolesti, glikolipid, koji je proizvod metabolizma masti, nakuplja se u tkivima. Enzim potreban za razgradnju glikolipida, zvan alfa-galaktozidaza A, ne funkcionira ispravno. Budući da se defektni gen za ovaj rijetki nasljedni poremećaj prenosi na X kromosomu, potpuno razvijena bolest javlja se samo kod dječaka (vidi X-povezano nasljeđivanje). Budući da djevojčice imaju dva X kromosoma, zahvaćene djevojke mogu imati simptome, ali ne razvijaju potpunu kliničku sliku Fabryjeve bolesti.
Angiokeratomi u Fabryvoj bolesti
Ova fotografija prikazuje nekancerozne (benigne) kožne izrasline (angiokeratome) po trbuhu osobe koja ima Fabryevu bolest.
© Springer Science + poslovni mediji
Nakupljanje glikolipida uzrokuje stvaranje nekanceroznih (benignih) izraslina po koži (angiokeratoma) donjeg dijela trupa. Rožnice postaju mutne, što rezultira slabim vidom. Može se razviti bol tipa osjećaja pečenja u rukama i nogama, a djeca mogu imati epizode vrućice. Djeca s Fabryevom bolesti na kraju razvijuzatajenje bubrega i bolesti srca, iako najčešće dožive odraslu dob. Zatajenje bubrega može dovesti do povišenog krvnog tlaka, što može rezultirati moždanim udarom.
Dijagnoza
Dijagnoza Fabryjeve bolesti
Prije rođenja, Fabryjeva bolest može se dijagnosticirati u fetusa pomoću prenatalnih probirnih testovauzorkovanjem korionskih resica ili amniocentezom.
Nakon rođenja, Fabryjeva bolest može se dijagnosticirati u nekim državama rutinskimtestovima novorođenačkog probira. Liječnici mjere razinu alfa-galaktozidaze A u krvi ili u bijelim krvnim stanicama.
Liječenje
Liječenje Fabryeve bolesti
Liječnici liječe Fabryjevu bolest nadomjesnom enzimskom terapijom. Liječenje se također sastoji od uzimanja analgetika za ublažavanje boli i vrućice i antikonvulziva.
Bolesnici s bubrežnim zatajenjem će ožda trebati transplantaciju bubrega.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.