Isaacov sindrom

Autor: Michael Rubin, MDCM
Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: Marija Ernoić, dr. med.

Isaacov sindrom uključuje prekomjerno podraživanje živaca koji stimuliraju mišićna vlakna. Uzrokuje progresivnu ukočenost mišića, kontinuirano treperenje i trzanje mišića te grčeve.

  • U osoba s Isaacovim sindromom, mišići, osobito oni u rukama i nogama, stalno trepere i trzaju, kreću se poput vrećice crva i često postaju sve krući.

  • Dijagnoza Isaacov sindroma se postavlja na temelju simptoma te rezultata elektromiografije i studija provodljivosti živaca.

  • Antiepileptici karbamazepin ili fenitoin mogu ublažiti simptome, a neke osobe imaju koristi od imunoglobulina ili izmjene plazme.

(Vidi također Pregled perifernog živčanog sustava.)

Isaacov sindrom je rijedak. Čini se da počinje u perifernim živcima i da je uzrokovan protutijelom koje napada specifični dio stanične membrane.

Isaacov sindrom se može javiti u osoba koje imaju druge bolesti, poput karcinoma, mijastenije gravis, timoma (tumor timusa), Hashimotovog tireoiditisa, deficijencije vitamina B12, celijačne bolesti i poremećaja vezivnog tkiva. Također može biti naslijeđen.

Mišići, osobito oni u rukama i nogama, stalno trepere i trzaju, kreću se poput vrećice pune crva. Ovaj se simptom naziva miokimija. Grčevi i spazmi mogu se povremeno pojaviti u šakama i stopalima. Mišići često postaju sve krući i potrebno im je dosta vremena da se opuste nakon što su bili kontrahirani. Znojenje može biti povećano.

Dijagnoza Isaacovog sindroma temelji se na simptomima i rezultatima elektromiografije i studija provodljivosti živaca, koji pokazuju karakteristična odstupanja.

Liječenje

Simptomi Isaacovog sindroma mogu se umanjiti antiepilepticima kao što su karbamazepin ili fenitoin.

Također može biti koristi od imunoglobulina (otopina koja sadrži mnoga različita protutijela prikupljena od skupine davatelja), koji se daju intravenski, ili izmjene plazme (filtriranje otrovnih tvari, uključujući abnormalna protutijela, iz krvi).