Ekstremiteti mogu nedostajati, biti nepotpuno razvijeni ili deformirani prilikom rođenja.
Prirođene greške, koje se nazivaju i kongenitalne anomalije, su fizičke abnormalnosti koje nastaju prije rođenja djeteta. Kongenitalno znači prisutno pri rođenju. (Vidi također Uvod u defekte lica, kostiju, zglobova i mišića.)
Ekstremiteti se mogu abnormalno formirati. Na primjer, kosti u ruci i podlaktici mogu nedostajati zbog određenog genskog poremećaja (vidi Abnormalnosti kromosoma), a ponekad može nedostajati dio ili cijela šaka ili stopalo. Normalni razvoj udova također može biti poremećen u maternici. U sindromu amnionskih tračaka, udovi se abnormalno razvijaju zato što su stegnuti tankim vlaknima tkiva iz amnionske vreće (vrećica koja drži amnionsku tekućinu koja okružuje fetus).
Abnormalnosti ekstremiteta također mogu biti uzrokovane kongenitalnom infekcijom ili teratogenom, što je štetna tvar kojoj je majka bila izložena tokom trudnoće te uzrokuje prirođene mane. Lijek talidomid, kojeg su neke trudne žene uzimale kasnih 1950-ih i ranih 1960-ih za jutarnje mučnine, uzrokovao je razne anomalije udova - obično kratke, deformirane i nerazvijene udove s ograničenom funkcijom. U to vrijeme, liječnici nisu znali da je talidomid teratogen, zbog čega je određen broj djece rođen s potpuno izostalim ili nepotpuno razvijenim ekstremitetima. Liječnici nisu uvijek u mogućnosti otkriti uzrok abnormalno razvijenog ekstremiteta.
Kod abnormalnosti ruku i nogu problem može biti u duljini (na primjer, ruka je kraća od normalne) ili u širini (na primjer, ruka je abnormalna na strani palca - od lakta do palca - ali normalna na strani malog prsta).
Dijete s jednom anomalijom ekstremiteta ima veću vjerojatnost imati i neku drugu anomaliju.
Izostanak kostiju podlaktice
Ova fotografija prikazuje dijete koje je rođeno bez radijusa (jedna od dvije kosti koje čine podlakticu). Ruka je fiksirana pod kutom i deformirana.
© Springer Science + poslovni mediji
Dijagnoza
Dijagnoza ekstremiteta koji nedostaju ili nepotpuno oblikovanih ekstremiteta
Prije rođenja, liječnici ponekad mogu dijagnosticirati ove mane tijekom ultrazvučnog pregleda.
Nakon rođenja, liječnici obično rade rendgenske snimke te mogu napraviti druge slikovne pretrage kako bi utvrdili koje su kosti zahvaćene.
Zato jer abnormalni geni mogu biti uključeni u razvoj prirođenih mana udova, genetičar bi trebao procijeniti zahvaćenu djecu. Genetičar je liječnik koji se specijalizirao za genetiku (znanost o genima i kako se određene kvalitete ili osobine prenose s roditelja na potomstvo). Može se napraviti genetsko testiranje uzorka bebine krvi kako bi se potražile abnormalnosti kromosoma i gena. Ovo testiranje može pomoći liječnicima da utvrde je li određeni genetski poremećaj uzrok te isključiti druge uzroke.
Liječenje
Liječenje ekstremiteta koji nedostaju ili nepotpuno oblikovanih ekstremiteta
Djeca često postanu vrlo vješta u korištenju malformiranog ili umjetnog ekstremiteta.
Umjetni ekstremitet (proteza) često se može postaviti (obično kada je dijete u stanju samostalno sjediti) kako bi se omogućilo da se malformirani ud lakše koristi ili da se zamjeni ekstremitet koji nedostaje, djelomično ili u cijelosti. Djeca najuspješnije koriste protezu kada se rano postavi i postane sastavni dio njihovog tijela te slike tijela tijekom razvojnih godina. Tijekom ranog djetinjstva, proteze bi trebale biti jednostavne i izdržljive što je više moguće. Na primjer, djetetu se može postaviti kuka umjesto bioelektrične ruke.
Većina djece koja su rođena s defektom udova vode normalan život.
Ako je otkriven abnormalan gen, zahvaćenim obiteljima može koristiti genetsko savjetovanje.