Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: Marija Ernoić, dr. med.
Nasljedne neuropatije utječu na periferne živce, uzrokujući suptilne simptome koji se postupno pogoršavaju.
(Vidi također Pregled perifernog živčanog sustava.)
Nasljedne neuropatije mogu zahvaćati samo:
-
Motoričke živce (motoričke neuropatije)
-
Osjetne i autonomne živce (senzorne neuropatije)
-
Osjetne i motoričke živci (senzorne i motoričke neuropatije)
Motorički živci kontroliraju kretanje mišića, a osjetni živci prenose osjetne informacije - o boli, temperaturi i vibracijama - u mozak. Autonomni živci reguliraju nesvjesne tjelesne procese.
Neke nasljedne neuropatije su relativno česte, ali često ostaju neprepoznate.
Identificirani su geni odgovorni za mnoge nasljedne neuropatije. Ove neuropatije uključuju:
Kada su zahvaćeni osjetni živci, sposobnost osjeta boli i promjene temperature može biti umanjena više od sposobnosti za osjet vibracije i položaja (percipiranje gdje su ruke i noge). Šake i stopala su najviše pogođeni. Budući da osobe ne mogu osjetiti bol, mogu ne znajući ozlijediti stopala. Takve ozljede povećavaju rizik od infekcija, uključujući infekcije kostiju, i rizik od oštećenja zglobova ( tzv. neurogena artropatija ili Charcotovi zglobovi). Ako je oštećena sposobnost osjeta vibracije i položaja, osobe imaju tegobe s ravnotežom i hodanjem.
Kada su zahvaćeni motorički živci, mišići postaju slabi, nestaju (atrofiraju) i mogu postati potpuno paralizirani.
Kada su zahvaćeni autonomni živci, tjelesni procesi ne funkcioniraju normalno. Na primjer, krvni tlak se može smanjiti kada osoba ustane (tzv. ortostatska hipotenzija), uzrokujući omaglicu i vrtoglavicu. Muškarci mogu imati poteškoće s pokretanjem i održavanjem erekcije (erektilna disfunkcija). Može doći do gubitka kontrole nad mokrenjem (urinarna inkontinencija) ili poteškoća s pražnjenjem mjehura (retencija urina). Kod nekih se javlja ozbiljna opstipacija (zatvor).