Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Poremećaji metabolizma lipida su nasljedni metabolički poremećaji. Nasljedni poremećaji nastaju kada roditelji prenesu potomstvu neisparav gen koji uzrokuju ove poremećaje.
lipidi su masti, koji čine važan izvor energije za tijelo. Zaliha masti u tijelu neprestano se razgrađuje i ponovno sastavlja kako bi se uravnotežile energetske potrebe tijela s dostupnom hranom.. Skupine specifičnih enzima pomažu tijelu da se razgradi (metabolizira) i preradi mast. Određene abnormalnosti u tim enzimima mogu dovesti do nakupljanja specifičnih masnih tvari koje bi enzimi obično razgradili. Tijekom vremena, nakupine tih tvari mogu biti štetne za mnoge organe tijela. Lipidoze su poremećaji uzrokovani nakupljanjem lipida.
Akumulacija masnih tvari može uzrokovati poremećaje kao što su
Druge abnormalnosti enzima sprečavaju tijelo da normalno masti pretvara u energiju. Ove abnormalnosti se nazivaju poremećaji oksidacije masnih kiselina.
Mnogi poremećaji lizosomalnog skladištenja također uključuju probleme s metabolizmom lipida.
Prije rođenja liječnici dijagnosticiraju neke poremećaje metabolizma lipida radeći prenatalne probirne testove amniocentezu ili uzimanje uzoraka korionskih resica . Nakon rođenja, neki poremećaji lipida dijagnosticiraju se rutinskim novorođenačkim testovima probira ili drugim testovima.
Liječenje poremećaja metabolizma lipida varira ovisno o tipu masnih tvari koje se nakupljaju u krvi i tkivima.
Cerebrotendinozna ksantomatoza
Ovaj se poremećaj javlja kada se kolestanol, proizvod metabolizma kolesterola, nakuplja u tkivima. Ta bolest na kraju dovodi do nekoordiniranih pokreta, demencije, katarakte, rano nastalekoronarne bolesti, i masne izrasline (ksantomi) na tetivama. Simptomi onesposobljavanja često se pojavljuju nakon 30. godine života.
Ako se rano započne, lijek chenodiol (henodeoksiholna kiselina) pomaže u sprečavanju napredovanja bolesti, ali ne može poništiti već nanesenu štetu.
Sitosterolemija
Kod ovog poremećaja se masti iz voća i povrća nakupljaju u krvi i tkivima. Nakupljanje masti dovodi do ateroskleroza, ranih bolesti koronarna arterija, abnormalnih crvenih krvnih stanica i ksantoma na tetivama.
Liječenje sitosterolemije sastoji se od smanjenja unosa hrane bogate biljnim mastima, poput biljnih ulja, i uzimanja kolestiramin smole Liječnici mogu dati i lijek ezetimib, koji smanjuje količinu kolesterola koji tijelo apsorbira.