Poremećaji metabolizma lipida su nasljedni metabolički poremećaji. Nasljedni poremećaji nastaju kada roditelji prenesu potomstvu mutiran gen koji uzrokuje bolest kod djece. Postoje različiti tipovi nasljednih poremećaja. Kod mnogih nasljednih metaboličkih poremećaja oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično su roditelji zdravi nosioci.
Lipidi su masti, važan izvor energije u tijelu. Zaliha masti u tijelu neprestano se razgrađuje i ponovno skladišti kako bi se uravnotežile energetske potrebe tijela s dostupnom hranom.. Skupine specifičnih enzima pomažu tijelu razgraditi (metabolizirati) i preraditi mast. Pormećaji ovih enzima mogu dovesti do nakupljanja specifičnih masih supstanci koje bi se inače uredno metabolizirale. Tijekom vremena, nakupine tih tvari mogu biti štetne za mnoge organe tijela. Lipidoze su poremećaji uzrokovani nakupljanjem lipida.
Nakupljanje masnih tvari može uzrokovati poremećaje kao što su
Neki drugi poremećaji enzima spriječavaju normalnu pretvorbu masti u energiju. Ovi poremećaji se nazivaju poremećaji oksidacije masnih kiselina.
Mnogi poremećaji lizosomalnog skladištenja također uključuju probleme s metabolizmom lipida.
Prije rođenja liječnici dijagnosticiraju neke poremećaje metabolizma lipida radeći prenatalne probirne testove amniocentezu ili uzimanje uzoraka korionskih resica . Nakon rođenja, neki poremećaji lipida dijagnosticiraju se rutinskim novorođenačkim probirom ili drugim testovima.
Liječenje poremećaja metabolizma lipida ovisi o tipu masnih tvari koje se nakupljaju u krvi i tkivima.
Cerebrotendinozna ksantomatoza
Ovaj poremećaj se javlja kada se kolestanol, proizvod metabolizma kolesterola, nakuplja u tkivima. Ta bolest na kraju dovodi do nekoordiniranih pokreta, demencije, katarakte, rano nastalekoronarne bolesti, i masne izrasline (ksantomi) na tetivama. Simptomi nesposobosti često se javljuju nakon 30. godine života.
Ksanotmi Ahilove tetive
Ova fotografija pokazuje masnu izraslinu (ksantom) na Ahilovoj tetivi. Ove izrasline mogu nastati kada se u tijelu nakupi previše masnih tvari.
© Springer Science + poslovni medij
Ako se rano započne terapija, lijek kenodiol (kenodeoksikolna kiselina) pomaže u sprečavanju napredovanja bolesti, ali ne može poništiti već nanesenu štetu. U terapiji se također mogu davati statini jer oni snižavaju razinu lipida u krvi.
Sitosterolemija
Kod ovog poremećaja masti iz voća i povrća se nakupljaju u krvi i tkivima. Nakupljanje masti dovodi do ateroskleroze, rano nastale bolesti koronarna arterija, poremećaje crvenih krvnih stanica i ksantome po tetivama.
Liječenje sitosterolemije sastoji se od smanjenja unosa hrane bogate biljnim mastima, poput biljnih ulja, i uzimanja smole kolestiramina. Liječnici mogu propisati lijek ezetimib, koji smanjuje apsorpciju kolesterola.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.