Kod Wilsonove bolesti, rijetkog nasljednog poremećaja, jetra ne izlučuje višak bakra u žuč kao što to inače čini, što rezultira nakupljanjem bakra u jetri i oštećenju jetre.
-
Bakar se nakuplja u jetri, mozgu, očima i drugim organima.
-
Osobe s Wilsonovom bolesti mogu imati tremor, teškoće u govoru i gutanju, probleme s koordinacijom, promjene osobnosti ili hepatitis.
-
Testovi krvi i očne pretrage potvrđuju dijagnozu.
-
Ljudi moraju uzimati lijekove za uklanjanje bakra i moraju izbjegavati hranu bogatu bakrom do kraja života.
Budući da jetra ne izlučuje višak bakra, bakar se nakuplja u jetri i oštećuje ju, uzrokujući cirozu. Oštećena jetra oslobađa bakar izravno u krv, a bakar se prenosi na druge organe, kao što su mozak, bubrezi i oči, gdje se također akumulira.
(Vidi također Pregled minerala.)
Simptomi
Simptomi obično počinju u dobi između 5 i 35 godina, ali mogu početi u bilo kojem trenutku od 2 do 72 godine.
Kod gotovo polovice oboljelih, prvi simptomi su posljedica oštećenja mozga. Oni uključuju tremor, poteškoće u govoru i gutanju, slinjenje, nekoordiniranje, nesvjesne trzavice (korea), promjene osobnosti, pa čak i psihoze (kao što je shizofrenija ili manično-depresivna bolest).
Kod većine drugih ljudi, prvi simptomi su posljedica oštećenja jetre, što uzrokuje hepatitis i eventualnu cirozu.
Zlatni ili zelenkasti zlatni prstenovi (Kayser-Fleischer prstenovi) mogu se pojaviti oko šarenice (obojeni dio oka). Ti se prstenovi razvijaju kad se nakupi bakar. U nekoliko ljudi, ovi prstenovi su prvi znak Wilsonove bolesti.
Ljudi mogu imati anemiju zbog rupture crvenih krvnih stanica (uzrokujući hemolitičku anemiju). Žene možda nemaju menstruaciju ili imaju ponavljajuće pobačaje.
Dijagnoza
Liječnici sumnjaju na Wilsonovu bolest na temelju simptoma kao što su hepatitis, podrhtavanje i promjene osobnosti koje nemaju očigledan drugi uzrok. Sljedeći testovi potvrđuju dijagnozu:
-
Ispitivanje očiju za Kayser-Fleischerove prstenove
-
Krvne pretrage za mjerenje razina ceruloplazmina (protein koji nosi bakar)
-
Mjerenje bakra izlučeno urinom
-
Ako je dijagnoza još uvijek nejasna, biopsija jetre
Ako djeca imaju obiteljsku povijest bolesti, testovi se provode nakon otprilike jedne godine života. Ranije testovi vjerojatno će propustiti bolest.
Liječenje
Osobe s ovom bolešću moraju slijediti dijetu koja je siromana bakrom. Namirnice koje treba izbjegavati uključuju goveđu jetru, indijski orah, crni grašak, sok od povrća, školjke, gljive i kakao. Osobe s Wilson-ovom bolešću ne smiju uzimati vitamine ili minerale koji sadrže bakar.
Lijekovi koji se vežu s bakrom, kao što su penicilamin ili trientin, uzimani u usta, koriste se za uklanjanje nakupljenog bakra. Dodaci cinka mogu spriječiti tijelo da apsorbira bakar i koriste se ako je penicilamin ili trientin neučinkovit ili ima previše nuspojava. Cink se ne smije uzimati unutar 2 sata od uzimanja penicilamina ili trientina jer se može vezati za te lijekove i učiniti ih nedjelotvornima. Ostatak života, osobe s Wilsonovom bolesti moraju uzimati penicilamin, trientin, cink ili kombinaciju.
Bez cjeloživotnog liječenja, Wilsonova bolest je fatalna, obično do 30 godina. Kod liječenja se ljudi obično dobro hrane, osim ako je bolest uznapredovala kada je dijagnosticirana.
Ljudi koji ne uzimaju lijekove prema uputama, osobito mlađe osobe, mogu razviti zatajenje jetre.
Liječnici preporučuju da osobe s ovom bolešću redovito posjećuju stručnjaka za bolesti jetre.
Transplantacija jetre može izliječiti bolest i može biti spasonosna za ljude koji boluju od Wilsonove bolesti i ozbiljnog zatajenja jetre ili ozbiljnih problema s jetrom koji ne reagiraju na liječenje.