Obična varijabilna imunodeficijencija poremećaj je imunološkog sustava obilježen sniženim koncentracijama protutijela, odnosno imunoglobulina, i slabim odgovorom na cjepiva unatoč tome što broj B-stanica može biti normalan.
-
Osobe s običnom varijabilnom imunodeficijencijom često imaju ponavljajuće infekcije sinusa, uha i pluća, a mogu razviti kronični kašalj, zaduhu, bronhiektazije i proljev.
-
Dijagnoza se postavlja mjerenjem koncentracija imunoglobulina, procjenom odgovora protutijela na cjepiva i isključivanjem drugih uzroka hipogamaglobulinemije.
-
Nadomjesna terapija imunoglobulinima obično se primjenjuje doživotno, a infekcije se liječe odgovarajućim antibioticima.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Obična varijabilna imunodeficijencija, često označena kraticom CVID, pripada skupini primarnih imunodeficijencija, odnosno prirođenih pogrešaka imunosti.
Najčešće se dijagnosticira u adolescenciji ili između 20. i 40. godine života, ali se može otkriti i u djece ili starijih odraslih osoba.
Broj B-stanica često je normalan, ali one se ne razvijaju pravilno u plazma-stanice koje stvaraju imunoglobuline, odnosno protutijela. U nekih osoba poremećena je i funkcija T-stanica te drugih dijelova imunološkog sustava.
U većine oboljelih ne može se utvrditi jedna uzročna mutacija. U manjeg broja otkrivaju se promjene u genima koji sudjeluju u razvoju i regulaciji imunološkog sustava. Takve mutacije mogu biti naslijeđene ili nastati spontano.
Simptomi
Najčešće se pojavljuju ponavljajuće bakterijske infekcije gornjih i donjih dišnih putova, osobito:
-
sinusitis
-
upala srednjeg uha
-
bronhitis
-
pneumonija
Najčešći uzročnici su bakterije s polisaharidnom ovojnicom, primjerice Streptococcus pneumoniae i Haemophilus influenzae.
Ponavljajuće infekcije pluća mogu dovesti do kroničnog kašlja, iskašljavanja, zaduhe i bronhiektazija. Pri bronhiektazijama dišni su putovi trajno prošireni, pa se sluz teže uklanja i infekcije se lakše ponavljaju.
Iskašljavanje krvi može se pojaviti pri izraženim bronhiektazijama ili aktivnoj infekciji, ali nije uobičajen rani simptom bolesti.
Mogu se razviti kronični proljev, bolovi u trbuhu, nadutost, gubitak tjelesne mase i smanjena apsorpcija hranjivih tvari.
Probavne tegobe mogu biti posljedica infekcija, primjerice giardijaze, ali i upalnih bolesti crijeva, enteropatije slične celijakiji ili drugih imunoloških komplikacija.
Slezena i limfni čvorovi mogu biti povećani. Ponekad se razvijaju granulomi u plućima, jetri, limfnim čvorovima ili drugim organima.
Autoimuni poremećaji
Autoimuni poremećaji javljaju se u znatnog dijela osoba s CVID-om i ponekad se pojave prije nego što se prepozna imunodeficijencija.
Najčešći su autoimuni poremećaji krvnih stanica, uključujući:
Mogu se pojaviti i autoimuni tireoiditis, reumatoidni artritis, perniciozna anemija, upalne bolesti crijeva i drugi autoimuni poremećaji.
Plućne i upalne komplikacije
Osim bronhiektazija, mogu se razviti intersticijska bolest pluća, granulomatozno-limfocitna intersticijska bolest pluća i druge kronične upalne promjene.
Takve komplikacije mogu uzrokovati progresivnu zaduhu, suhi kašalj, smanjenu plućnu funkciju i ožiljkavanje pluća.
Rizik od zloćudnih bolesti
Osobe s CVID-om imaju povećan rizik od limfoma i raka želuca.
Rizik nije jednak u svih oboljelih i ovisi o dobi, trajanju bolesti, kroničnoj upali i drugim imunološkim komplikacijama.
Većina osoba uz odgovarajuće liječenje živi dugo, ali teška kronična plućna bolest, autoimune komplikacije, granulomatozna bolest i zloćudne bolesti mogu skratiti životni vijek.
Dijagnoza
-
mjerenje koncentracija imunoglobulina
-
procjena odgovora protutijela na cjepiva
-
isključivanje drugih uzroka hipogamaglobulinemije
-
ponekad genetsko testiranje
Na CVID se sumnja u osoba s ponavljajućim infekcijama dišnih putova, kroničnim proljevom, bronhiektazijama, autoimunim poremećajima ili neobjašnjenim povećanjem limfnih čvorova i slezene.
Krvne pretrage obično pokazuju izrazito sniženu koncentraciju IgG-a te sniženu koncentraciju IgA i/ili IgM-a.
Procjenjuje se i sposobnost stvaranja specifičnih protutijela nakon cijepljenja, osobito protiv pneumokoka i drugih antigena.
Prije postavljanja dijagnoze potrebno je isključiti druge uzroke sniženih imunoglobulina, uključujući:
-
lijekove koji potiskuju imunološki sustav
-
rituksimab i druge lijekove koji smanjuju broj B-stanica
-
nefrotski sindrom i gubitak bjelančevina kroz crijeva
-
leukemije, limfome i multipli mijelom
-
HIV i druge kronične infekcije
-
druge primarne imunodeficijencije
Često se određuju broj i podvrste B-stanica i T-stanica, kompletna krvna slika, jetrene pretrage i drugi imunološki pokazatelji.
Genetsko testiranje nije nužno za postavljanje dijagnoze u svih osoba, ali može biti korisno pri ranom početku bolesti, izraženoj obiteljskoj anamnezi, neobičnim komplikacijama ili sumnji na određeni monogenski poremećaj.
Praćenje
Osobe s CVID-om trebaju redovito praćenje zbog mogućih plućnih, probavnih, autoimunih i zloćudnih komplikacija.
Praćenje može uključivati:
-
krvne pretrage
-
mjerenje koncentracije IgG-a prije sljedeće doze imunoglobulina
-
spirometriju i druge pretrage plućne funkcije
-
slikovne pretrage pluća kada postoje simptomi ili abnormalni nalazi
-
procjenu probavnih simptoma i nutritivnog stanja
-
praćenje povećanih limfnih čvorova i slezene
-
obradu zbog mogućih autoimunih i zloćudnih bolesti
CT se ne mora rutinski raditi svake godine svim bolesnicima. Učestalost slikovnih pretraga prilagođava se simptomima, prethodnim nalazima i riziku od plućnih komplikacija.
Liječenje
-
nadomjesna terapija imunoglobulinima
-
antibiotici za liječenje i ponekad sprječavanje infekcija
-
liječenje autoimunih, plućnih i drugih komplikacija
Nadomjesna terapija imunoglobulinima
Imunoglobulini dobiveni iz plazme zdravih darivatelja nadomještaju protutijela koja osoba ne može stvarati u dovoljnoj količini.
Terapija se obično primjenjuje tijekom cijelog života:
-
intravenski, najčešće svaka tri do četiri tjedna
-
supkutano, najčešće jednom ili više puta tjedno, a pri nekim pripravcima i u duljim razmacima
Doza i raspored prilagođavaju se tjelesnoj masi, koncentraciji IgG-a, učestalosti infekcija, plućnom nalazu i podnošljivosti liječenja.
Terapija imunoglobulinima smanjuje broj i težinu bakterijskih infekcija, ali ne sprječava sve autoimune, granulomatozne ili zloćudne komplikacije.
Antimikrobno liječenje
Bakterijske infekcije liječe se brzo i dovoljno dugo odgovarajućim antibioticima.
Pri ponavljajućim infekcijama unatoč odgovarajućoj dozi imunoglobulina mogu se primjenjivati dugotrajni profilaktički antibiotici.
Pri kroničnoj plućnoj bolesti važni su respiratorna fizioterapija, redovito uklanjanje sekreta, liječenje bronhospazma i rano mikrobiološko ispitivanje iskašljaja.
Liječenje autoimunih i upalnih komplikacija
Autoimune i upalne komplikacije liječe se prema zahvaćenom organu i težini bolesti.
Mogu se primjenjivati kortikosteroidi, rituksimab i drugi imunomodulatorni lijekovi.
Lijekovi poput etanercepta i infliksimaba nisu rutinsko liječenje svih osoba s CVID-om i mogu dodatno povećati rizik od infekcija. Primjenjuju se samo za određene komplikacije i uz pažljiv nadzor.
Prije početka imunosupresivnog liječenja treba isključiti aktivnu infekciju i procijeniti moguću korist u odnosu na rizik.
Transplantacija krvotvornih matičnih stanica
Transplantacija krvotvornih matičnih stanica nije standardno liječenje uobičajenog CVID-a.
Može se razmatrati samo u rijetkih osoba s teškim, životno ugrožavajućim imunološkim disregulacijama, nekontroliranim infekcijama ili komplikacijama koje ne reagiraju na drugo liječenje.
Cijepljenje
Odgovor na cjepiva u osoba s CVID-om često je slab. Inaktivirana cjepiva uglavnom su sigurna, ali njihova učinkovitost može biti ograničena.
Živa cjepiva mogu biti kontraindicirana pri izraženom poremećaju T-stanica ili drugim težim oblicima imunodeficijencije. O cijepljenju se odlučuje individualno u suradnji s kliničkim imunologom.
Članovima kućanstva obično se preporučuje redovito cijepljenje kako bi se smanjila mogućnost prijenosa infekcija na oboljelu osobu.
Više informacija
Sljedeći izvor na engleskom jeziku može biti koristan. MANUAL nije odgovoran za njegov sadržaj.