Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Kromosomi su strukture unutar stanice koji sadrže gene. Geni sadrže DNK kodove koji nas čine tko smo i što smo. Stanice vašeg tijela sadrže 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Po jedan od svakog para kromosoma dobivate od majke, a jedan od oca. Pogreške u vašim kromosomima i genima uzrokuju mnoga zdravstvena stanja.
Što je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetski poremećaj u kojem osoba ima dodatnu kopiju kromosoma nazvanog kromosom 21. Ovaj dodatni kromosom uzrokuje mnoge zdravstvene probleme.
-
Downov sindrom je poremećaj s kojim se dijete rodi - liječnici mpgu provesti testiranja tijekom trudnoće ili postaviti dijagnozu nakon rođenja djeteta
-
Liječnici mogu posumnjati na Downov sindrom na temelju izgleda djeteta, ali je potrebno učiniti analizu kromosoma kako bi potvrdili dijagnozu.
-
Osobe s Downovim sindromom imaju drugačiji fizički izgled i mentalne poteškoće
-
Osobe s Downovim sindromom također će vjerojatno imati problema s određenim organima, poput srca, očiju, ušiju i probavnog sustava, te s poremećajima krvi
-
Posebni tretmani koji započinju rano u životu mogu djeci pomoći u učenju i prilagodbi
-
Ljudi s Downovim sindromom obično dožive odraslu dob, ali ne žive toliko dugo koliko drugi ljudi
Što uzrokuje Downov sindrom?
Downov sindrom je uzrokovan abnormalnostima u jednom od kromosoma. Osobe s Downovim sindromom imaju dodatni 21. kromosom. Umjesto 2 od tih kromosoma, osobe s Down sindromom imaju 3. (Downov sindrom naziva se trisomija 21, a riječ "trisomija" znači imati 3 vrste kromosoma).
Oko 1 od 700 beba ima Downov sindrom. Imate veće šanse za dijete s Downovim sindromom ako:
-
Ste starija majka - starija od 35 godina
-
Downov sindrom ima član vaše obitelji
-
Već ste imali dijete s Downovim sindromom
Koji su simptomi Down sindroma?
Downov sindrom utječe kao na fizički tako i na mentalni razvoj. Neka djeca imaju blage simptome. Drugi mogu imati ozbiljnije simptome.
Fizičke karakteristike djeteta s Down sindromom mogu uključivati:
-
hipotoniju
-
Niži rast
-
Malu glavu i spljošteno lice
-
Kratki vrat
-
Široko lice s kosim očima
-
Sićušne bijele mrlje na obojenom dijelu očiju
-
Ponekad, neobično velik jezik
-
Dodatnu kožu na stražnjem dijelu vrata (nuhalni nabori)
-
Nisko položene, male uši
-
Male ruke s jednim naborom na dlanovima
-
Mali prsti koji se uvijaju prema unutra
Mentalne, razvojne i obrazovne karakteristike mogu uključivati:
-
Niži IQ
-
Kašnjenja u učenju
-
ADHD tip ponašanja
Djeca i odrasli s Downovim sindromom skloniji su prekomjernoj težini i češće imaju:
Kako liječnici mogu reći mogu li moje dijete imati Downov sindrom?
Prije rođenja bebe:
-
Liječnici testiraju na Downov sindrom koristeći ultrazvuk i laboratorijske testove
-
Da bi se sa sigurnošću znalo, liječnici mogu uzeti krv iz posteljice(uzorkovanje korionskih resica) ili tekućinu iz okoline fetusa (amniocenteza) kako bi napravili analizu djetetovih kromosoma.
Nakon rođenja djeteta:
-
Liječnici mogu posumnjati na Downov sindrom na temelju izgleda djeteta
-
Da budemo sigurni, potrebno je napraviti laboratorijske testove kako bi pronašli dodatni kromosom
-
Svakako je potrebno napraviti dodatne pretrage kako bi utvrdili uzrokuje li Downov sindrom druge zdravstvene probleme, poput bolesti srca, probave, vida ili sluha.
Kako liječnici liječe Down sindrom?
Down sindrom se ne može izliječiti. No, liječnici i drugi članovi zdravstvenog tima liječit će sve zdravstvene probleme povezane s Downovim sindromom, uključujući:
-
Operacije za rješavanje problema sa srcem ili probavom
-
Lijekovi koji pomažu kod problema sa štitnjačom
-
Socijalna podrška za vas i vašu obitelj
-
Obrazovni programi za vaše dijete