Turnerov sindrom je anomalija spolnih kromosoma kod kojeg se djevojčice rode sa nedostatkom jednog cijelog ili dijela jednog X kromosoma.
-
Turnerov sindrom uzrokovan je delecijom dijela ili cijelog jednog od dva X kromosoma.
-
Djevojke sa sindromom obično imaju nizak rast, prazne kožne nabore na stražnjem dijelu vrata, poteškoće učenja i izostanak puberteta.
-
Dijagnoza se potvrđuje analizom kromosoma.
-
Liječenje hormonima može stimulirati rast i početak puberteta.
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNK i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i sadrži šifru za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo izgledati i funkcionirati.
Spolni kromosomi određuju hoće li fetus biti muškog ili ženskog spola. Par kromosoma X i Y (XY) rezultira muškim, a par X i X kromosoma (XX) rezultira ženskim spolom.
Turnerov sindrom javlja se u oko 1 od 2.500 živorođene ženske djece. Međutim, ova kromosomska anomalija mnogo je češća kod začeća, ali u 99% slučajeva nastupi spontani pobačaj.
Simptomi
Simptomi kod Turnerovog sindroma
Neki simptomi Turnerovog sindroma su vidljivi pri rođenju. Ostali simptomi nisu uočljiva dok djeca ne dođu u školsku dob ili kasnije.
Dojenčad
Mnoga novorođenčad s Turnerovim sindromom imaju blagu kliničku sliku, ali neka imaju otekline (limfedem) na dorzumu šaka i stopala. Otekline ili prazni kožni nabori često su vidljivi na stražnjem dijelu vrata. Srčane mane uključuju suženje dijela aorte(koarktacija aorte). Ostale abnormalnosti koje se kasnije viđaju uključuju prazne nabore kože (široko kožni nabor između vrata i ramena) i široka prsa sa široko razmaknutim i prema unutra zaokrenutim bradavicama. Dojenčad ima veći rizik za poteškoće s kukovima u smislu razvojne displazije kuka. Manje uobičajeni simptomi uključuju opuštene gornje kapke (ptoza), nisku liniju rasta kose na stražnjem dijelu vrata, madeže (nevusi) i slabo razvijene nokte.
Starija djeca i adolescenti
Djevojke s Turnerovim sindromom uglavnom nemaju menstruaciju (amenoreja), a dojke, rodnica, maternica i vanjsko spolovilo ostaju nalik dječjima umjesto vidljivih pubertetskih promjena (zakašnjeli pubertet). Oko 10% adolescenata ima skoliozu. U 90% djevojčica jajnici su zamijenjeni vezivnim tkivom i ne sadrže jajne stanice (gonadalna disgeneza) pa su ove djevojčice neplodne. Djevojčica ili žena s Turnerovim sindromom često su niske u usporedbi s članovima obitelji, a često su i pretile.
Turner sindrom
Ovo dijete s Turnerovim sindromom ima tipičan vrat s pterigijem (široki kožni spoj između vrata i ramena) i nisku liniju rasta kose.
© Springer Science + poslovni mediji
Mogu se razviti i drugi problemi. Visoki krvni tlak često se javlja sa starenjem čak i ako djevojčica nema koarktaciju. Bubrežne bolesti, šećerna bolest i bolesti štitnjače su uobičajene. Povremeno, abnormalne krvne žile u crijevu uzrokuju krvarenje. Može doći do oštećenja sluha a česti su strabizam i dalekovidost (hiperopija). Kod djevojčica sa Turnerovim sindromom češće se javljaju celijakija, upalna bolest štitnjače i dijabetes melitus u odnosu na opću populaciju. Povećan je rizik od povećane aorte pa se djevojčice trebaju redovito kardiološki ultrazvučno kontrolirati. Djevojčice s Turnerovim sindromom uzrokovanim određenom vrstom kromosomske abnormalnosti imaju povećani rizik od tumora jajnika koji se naziva gonadoblastom, a koji može biti maligan.
Mnoge djevojke s Turnerovim sindromom imaju poremećaj manjka pažnje/hiperaktivnost te poteškoće učenja s poteškoćama u procjeni vizualnih i prostornih odnosa te planiranju zadataka. Obično imaju lošije rezultate na određenim testovima iz matematike, čak i ako postižu prosječne ili natprosječne ocjene na verbalnim testovima inteligencije. Intelektualne poteškoće su rijetkost.
Dijagnoza
Dijagnosticiranje Turnerovog sindroma
Izgled pri rođenju
Genetski testovi
Slikovna dijagnostika
Liječnici mogu posumnjati na dijagnozu Turner-ovog sindroma ako novorođenče ima limfedem ili pterigij. Međutim, oni možda neće posumnjati na sindrom sve do adolescencije kada je djevojčica niska i ima zakašnjeli pubertet.
Za potvrdu dijagnoze potrebna je analiza kromosoma iz krvi.
Liječnici rade ehokardiografiju ili magnetsku rezonanciju (MRI) srca kako bi otkrili srčane anomalije.
Liječenje
Liječenjekod Turnerovog sindroma
Kirurško liječenje srčanih grešaka
Terapija hormonom rasta
Estrogenska nadomjesna terapija
Redovne procjene ostalih problema.
Nema lijeka za Turnerov sindrom. Međutim, mogu se liječiti neki specifični simptomi i problemi uzrokovani sindromom. Koarktacija aorte obično se liječi kirurški. Liječnici prate i liječe druge srčane greške prema potrebi. Limfedem se obično može kontrolirati uz pomoć elastičnih čarapa i drugih tehnika kao što je masaža.
Liječenje hormonom rasta može stimulirati rast. Kada se postigne zadovoljavajući rast, zaustavlja se liječenje hormonom rasta.
Liječenje ženskim hormonom estrogenom obično je potrebno za inicijaciju pubertetai obično se daje u dobi od 12 do 13 godina, ali obično se započinje tek nakon što se postigne zadovoljavajući rast. Nakon puberteta djevojčice dobivaju kontracepcijske tablete koje sadrže estrogen i još jedan ženski hormon progestin. Ovaj hormonski tretman pomaže djevojkama u održavanju ženskih spolnih karakteristika. Liječenje estrogenom također može poboljšati kod djevojčica sposobnost planiranja zadataka, koncentraciju i procjenjivanje vizualnih i prostornih odnosa, a također poboljšava gustoću kostiju i dopinosi pravilnom koštanom razvoju.
Neke djevojke koje imaju Turnerov sindrom normalno ulaze u pubertet bez nadomjesne estrogenske terapije, ali to je češće u djevojčica koje su mozaik. Djevojke koje imaju mozaički Turner sindrom imaju mješavinu dviju ili više staničnih linija. Neke od njihovih stanica sadrže dva ili više X kromosoma, a neke stanice sadrže samo jedan X kromosom. Takve djevojke mogu zatrudnjeti, ali obično su im potrebni tretmani plodnosti.
Djevojke s Turnerovim sindromom trebale bi se redovito klinički pratiti kako bi se otkrili problemi koji mogu proizaći iz ovog poremećaja. Evaluacije uključuju sljedeće:
Pregledi srca
Testovi bubrežne funkcije
Pregledi sluha
Pregledi koštanog sustava (za poremećaje kukova i kralježnice)
Pregledi očiju od strane dječjeg oftalmologa
Testovi funkcije štitnjače
Probirni testovi na celijakiju
Laboratorijski testovi na intoleranciju glukoze (šećera) (počevši od 10 godine života)