Retinoblastom je tumor mrežnice, predjela u pozadini oka koji je osjetljiv na svjetlo.
-
Retinoblastom nastaje kao posljedica mutacije gena.
-
Dijete može imati bijelu zenicu, strabizam (razrokost) ili probleme s vidom.
-
Liječnici često mogu dijagnosticirati retinoblastom pregledom očiju posebnim instrumentom, dok je dijete u općoj anesteziji.
-
Liječenje može uključivati operaciju, kemoterapiju ili terapiju zračenjem
(Vidi također Pregled malignih bolesti dječje dobi.)
Retinoblastom predstavlja oko 2% od ukupnog broja malignih bolesti u dječjoj dobi i gotovo uvijek se javlja prije 2 godine života. Oko 25% djece ima retinoblastom u oba oka.
Ovaj tumor nastaje zbog mutacije u genima koji kontroliraju razvoj oka. Ponekad dijete naslijedi mutirani gen od roditelja. U druge djece mutacija nastaje spontano spontano, vrlo rano tijekom razvoja embrija.
Djeca s nasljednim tipom retinoblastoma mogu prenijeti mutaciju na svoju djecu. Ukoliko je jedan od roditelja nositelj mutacije, postoji 50% vjerojatnosti da će se mutacija prenijeti na dijete. Ako se gen prenese, većina potomaka će razviti retinoblastom. Obostrani retinoblastom je uvijek znak nasljednosti. Također, bolest je nasljedna i u 15% djece s retinoblastomom jednog oka.
U nekim slučajevima, mutacija se događa kasnije tijekom razvija embrija i nastaje samo u stanicama oka. Kod takvih slučajeva se mutacija ne može prenijeti na potomstvo.
Retinoblastom se obično ne širi izvan oka, ali se ponekad može proširiti u mozak duž vidnog živca. Rijetko se širi na druge dijelove tijela, poput koštane srži i kosti.
Simptomi
Simptomi retinoblastoma mogu biti bijela zjenica (leukokorija) ili razrokost (strabizam).
Veliki retinoblastomi mogu utjecati na vid i uzrokovati nekoliko drugih simptoma. Kod proširenih tumora, simptomi mogu uključivati glavobolju, gubitak apetita ili povraćanje.
Dijagnoza
-
Pregled očiju posebnim instrumentom dok je dijete u općoj anesteziji
-
Ultrazvuk očiju, kompjutorizirana tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MR)
-
Ponekad radiološko snimanje kostiju, pregled koštane srži i lumbalna punkcija
Ukoliko liječnik posumnja na retinoblastom, valja pregledati oči u općoj anesteziji. Pomoću svjetlosti i posebne leće (indirektna oftalmoskopija) liječnici pregledavaju mrežnicu. Opća anestezija je neophodna jer malena djeca nisu u stanju pozorno surađivati na način koji je nužan za vrijeme pregleda na retinoblastom.
Retinoblastom se također može dijagnosticirati ultrazvukom očiju, CT-om, ili MR-om. Ovi testovi pomažu odrediti je li se tumor proširio na mozak. Liječnici ponekad izvode lumbalnu punkciju kako bi utvrdili ima li tumorskih stanica u cerebrospinalnoj tekućini. Prisutnost tumorskih stanica u cerebrospinalnoj tekućini znači da se tumor proširio na mozak.
Budući da se tumor može proširiti na kost i koštanu srž, valja učiniti radiološku snimku kostiju te napraviti punkciju koštane srži i pozorno ispitati uzorke.
Djeca s retinoblastomom bi trebala obaviti pregled genetičara genetsko testiranje. Genetičar može savjetovati roditelje o tome jesu li drugi članovi obitelji pod povećanim rizikom od obolijevanja i je li potrebno učiniti neke dodatne testove. Ukoliko se radi o nasljednom obliku retinoblastoma, treba testirati roditelje, braću i sestre djeteta na mutirani gen. Braća i sestre, koji imaju mutirani gen, trebaju se redovito kontrolirati kod oftalmologa do navršene četvrte godine života. Ukoliko genetsko testiranje nije dostupno, sva djeca čiji roditelji, sestre ili braća imaju retinoblastom,trebaju redovite preglede oftalmologa do navršene četvrte godine života. Odrasli članovi obitelji djeteta s retinoblastom također trebaju kontrole oftalmologa. Iako odrasli neće razviti retinoblastom, kod njih se može javiti benigni tumor oka, retinocitom.
Prognoza
Ukoliko se bolest ne liječi, većina djece umire unutar 2 godine. Međutim, retinoblastom koji je ograničen na oko može se na vrijeme izliječiti u više od 90% djece. Prognoza je lošija kod djece s proširenim tumorom.
Djeca s nasljednim oblikom retinoblastoma imaju povećani rizik od razvoja drugih tumora, kao što su sarkomi mekog tkiva, melanomi, i osteosarkomi. Unutar 30 godina pojave retinoblastoma, oko 70% bolesnika će razviti drugu malignu bolest.
Liječenje
(Vidi također Načela liječenja tumora i Kirurško liječenje tumora.)
Kada je tumorom zahvaćeno samo jedno oko, liječnici obično uklanjaju cijelu očnu jabučicu zajedno s dijelom vidnog živca.
Kada su tumorom zahvaćena oba oka, liječnici koriste druge tehnike kako bi pokušali sačuvati vid, bez uklanjanja oba oka. Mogućnosti liječenja uključuju davanje kemoterapije direktno u arteriju oka (intraarterijska kemoterapija), terapiju zračenjem, lasersku terapiju, krioterapiju i brahiterapiju.
Kemoterapija se može davati kako bi se smanjio veliki tumor jednog ili tumori oba oka, za liječenje proširenog tumora ili recidiva tumora.
Terapija zračenjem može imati ozbiljne posljedice, poput katarakte, oslabljenog vida, kronične suhoće oka te gubitka okolnog tkiva. Može doći do poremećenog rasta kostiju lica, što će rezultirati deformiranim izgledom. Također, u području koje je zračeno, postoji povećani rizik za nastanak drugog tumora.
Nakon provedenog liječenja, pedijatrijski onkolog i oftalmolog trebaju nastaviti pratiti dijete zbog rizika od razvoja drugog tumora.