Tay-Sachsova bolest i Sandhoffova bolest su vrste poremećaja lizosomskog skladištenja nazvane sfingolipidoze, a uzrokovane su nakupljanjem gangliozida u tkivu mozgu. Te bolesti rezultiraju ranom smrću. Nasljedne bolesti nastaju kad roditelji prenesu potomstvu mutiran gen za bolest.
-
Tay-Sachsova bolest i Sandhoffova bolest javljaju se kad tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju gangliozida.
-
Simptomi uključuju intelektualno oštećenje i sljepoću.
-
Dijagnoza se može postaviti prenatalnim testovima probira.
-
Ove bolesti uzrokuju preranu smrt.
-
Navedene se bolesti ne mogu liječiti ni izliječiti.
Postoje različiti oblici nasljednih bolesti. Kod Tay-Sachsove bolesti i Sandhoffove bolesti, oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično niti jedan roditelj nema bolest. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju (metabolizam) sfingolipida, a koji služe u zaštiti površine stanice i imaju određene funkcije u stanici. Postoje mnoge druge vrste sfingolipidoza:
-
Fabryjeva bolest
-
Gaucherova bolest (najčešća)
-
Krabbeova bolest
-
Metakromatska leukodistrofija
-
Niemann-Pick-ova bolest (tipovi A i B)
Kod Tay-Sachsove i Sandhoffove bolesti, gangliozidi, koji su proizvodi metabolizma masti, se nakupljaju u moždanom tkivu. Gangliozidi se nakupljaju u oboljele djece jer enzim potreban za njihovu razgradnju, zvan heksozaminidaza A, ne funkcionira ispravno.
Tay-Sachsova bolest
Ova je bolest najčešća među obiteljima istočnoeuropskog (aškenaskog) židovskog podrijetla.
Djeca s ovom bolešću nakon 6 mjeseci života počinju pokazivati znakove zaostajanja u razvoju i progresivno intelektualnu zaostaju, što znači da se intelektualno oštećenje pogoršava tijekom cijelog životnog vijeka uz prisutnu hipotoniju. Razvija se zatezanje i ukočenost mišića, praćeno paralizom, demencijom i sljepoćom. Ta djeca obično umiru do 5. godine.
Prije začeća roditelji mogu saznati jesu li nositelji gena koji uzrokuje bolest. Nositeljisu ljudi koji imaju mutirani gen za bolest, ali bez razvoja znakova bolesti. Osobama koji nose navedeni gen treba omogućiti gensko savjetovanje jer postoji rizik da će mutirani gen prenjeti na potomstvo. Bolest se razvija kada su oba roditelja nositelji.
Tijekom trudnoće, Tay-Sachsova bolest može se otkriti u fetusu prenatalnim probirnim testovimauzorkovanjem korionskih resica ili amniocentezom.
Nakon rođenja mogu se napraviti krvne pretrage kako bi se utvrdila razina enzima heksozaminidaze A ili ispitati DNK molekula.
Bolest se ne može liječiti ni izliječiti.
Sandhoffova bolest
Ova je bolest vrlo slična Tay-Sachsovoj bolesti. Međutim, za razliku od Tay-Sachsove bolesti, Sandhoffova bolest nije povezana ni sa kojom etničkom skupinom.
Počevši sa 6 mjeseci, djeca progresivno intelektualno zaostaju i razvija se sljepoća. Zvukovi se mogu činiti neobično glasno (stanje koje se naziva hiperakuzija). Djeca također imaju povećanu jetru i probleme s kostima.
Dijagnoza Sandhoffove bolesti postavlja se isto kao i Tay-Sachsove bolesti.
Bolest se ne može liječiti ni izliječiti.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD): Izvor koji pruža informacije o istraživanjima, prevenciji i grupama podrške za ljude koji imaju Tay-Sachsovu bolest, Sandhoffovu bolest ili srodni poremećaj
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Izvor za ljude židovskog podrijetla koji se žele podvrgnuti probiru nositelja određenih genetskih bolesti
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.