Tay-Sachsova bolest i Sandhoffova bolest su vrste poremećaja lizosomskog skladištenja nazvane sfingolipidoze, a uzrokovane su nakupljanjem gangliozida u tkivima u mozgu. Te bolesti rezultiraju ranom smrću. Nasljedne bolesti nastaju kad roditelji prenesu potomstvu oštećenegen koji onda uzrokuju bolest.
-
Tay-Sachsova bolest i Sandhoffova bolest javljaju se kad tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju gangliozida.
-
Simptomi uključuju intelektualni invaliditet i sljepoću.
-
Dijagnoza se može postaviti prenatalnim testovima probira.
-
Ove bolesti uzrokuju preranu smrt.
-
Navedene se bolesti ne mogu liječiti ili izliječiti.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju (metabolizam) sfingolipida,a čija je jedna od zadaća zaštita površine stanice. Postoje mnoge druge vrste sfingolipidoza:
Kod Tay-Sachsove bolesti i Sandhoffove bolesti, gangliozidi, koji su proizvodi metabolizma masti, nakupljaju se u moždanom tkivu. Gangliozidi se nakupljaju u oboljele djece jer enzim potreban za razgradnju gangliozida, nazvan heksosaminidaza A, ne djeluje ispravno.
Tay-Sachsova bolest
Ova je bolest najčešća među obiteljima istočnoeuropskog (aškenaskog) židovskog podrijetla.
Djeca s ovom bolešću nakon 6 mjeseci starosti počinju pokazivati znakove razvojnog zaostajanja i postaju progresivno intelektualno onesposobljena, što znači da se intelektualna invalidnost pogoršava tijekom cijelog životnog vijeka uz prisutnu hipotoniju. Razvija se zatezanje i ukočenost mišića, praćeno paralizom, demencijom i sljepoćom. Ta djeca obično umiru do 5. godine.
Prije začeća roditelji mogu saznati jesu li nositelji gena koji uzrokuje bolest. Nositeljisu ljudi koji imaju abnormalni gen za poremećaj, ali bez pojavnosti znakova bolesti. Osobama koji nose navedeni gen treba omogućiti gensko savjetovanje jer postoji rizik da će defektni genprenjeti na ostatak potomstva. Bolest se razvija kada su oba roditelja nositelji.
Tijekom trudnoće, Tay-Sachsova bolest može se identificirati u fetusu prenatalnim probirnim testovimauzorkovanje korionskih resica ili amniocenteza.
Nakon rođenja mogu se napraviti krvne pretrage kako bi se utvrdila razina enzima heksosaminidaze A ili analiziratiDNA.
Bolest se ne može liječiti ili izliječiti.
Sandhoffova bolest
Ova je bolest vrlo slična Tay-Sachsovoj bolesti. Međutim, za razliku od Tay-Sachsove bolesti, Sandhoffova bolest nije povezana ni sa kojom etničkom skupinom.
Počevši od 6 mjeseci, djeca postaju progresivno intelektualno onesposobljena i razvija se sljepoća. Zvukovi se mogu činiti neobično glasnima (stanje koje se naziva hiperakuzija). Djeca također imaju povećane probleme s jetrom i kostima.
Dijagnoza Sandhoffove bolesti ista je kao i kod Tay-Sachsove bolesti.
Bolest se ne može liječiti ili izliječiti.
Više informacija