Nasljedna netolerancija na fruktozu je poremećaj metabolizma ugljikohidrata koji je uzrokovan nedostatkom enzima potrebnog za metabolizaciju fruktoze. Vrlo male količine fruktoze uzrokuju nisku razinu šećera u krvi i mogu dovesti do oštećenja bubrega i jetre. Poremećaji netolerancije na fruktozu javljaju se kada roditelji prenesu mutirane gene koji uzrokuju ove bolesti na svoju djecu.
-
Netolerancija na fruktozu uzrokovana je nedostatkom enzima potrebnog za razgradnju fruktoze.
-
Tipični simptomi uključuju nisku razinu šećera u krvi, znojenje, zbunjenost i oštećenje bubrega.
-
Dijagnoza se postavlja analizom uzorka jetrenog tkiva.
-
Liječenje uključuje izbjegavanje fruktoze u prehrani i, po potrebi, uzimanje tableta glukoze.
Fruktoza je šećer prisutan u stolnom šećeru (saharozi), medu i voću. Fruktoza je također prisutna u sorbitolu (nadomjestku za šećer).
Djeci koja imaju neku od ovih bolesti nedostaje jedan od enzima potrebnih za razgradnju (metabolizam) fruktoze. Kao rezultat, nusproizvod fruktoze nakuplja se u tijelu, blokirajući stvaranje glikogena i njegovu pretvorbu u glukozu neophodnu kao izvor energije.
Postoji nekoliko vrsta nasljednih bolesti. Kod nasljedne netolerancije fruktoze, oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu poremećaja potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično su roditelji zdravi nosioci. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Simptomi
Simptomi nasljedn netolerancij fruktoze
Konzumacija više od samo malih količina fruktoze ili saharoze uzrokuje nisku razinu šećera u krvi (hipoglikemija), uz znojenje, zbunjenost, a ponekad napadaje i komu. Bolesna djeca koja nastave jesti hranu koja sadrže fruktozu, razviju oštećenje jetre i bubrega, štodovodi do pojave žutice (žuto obojana koža i sluznice, vidi Novorođenačke žutice), povraćanje, intelektualno pogoršanje, napadaje, i smrt.
Kronični simptomi uključuju poteškoće s hranjenjem, nenapredovanje, probavne smetnje, zatajenje jetre i oštećenje bubrega. Za većinu tipova ovog poremećaja, rana dijagnoza i ograničenja u prehrani započeta već u ranijoj dojenačkoj dobi mogu pomoći u prevenciji ozbiljnijih komplikacija bolesti.
Nedostatak fruktokinaze, koja je vrsta nasljedne netolerancije fruktoze, ne uzrokuje nikakve simptome.
Dijagnoza
Dijagnoza nasljedne netolerancije fruktoze
Liječnici dijagnozu nasljedne netolerancije fruktoze temelje na simptomima nastalim nakon konzumacije fruktoze i temeljem kemijske analize uzorka jetrenog tkiva. Analiza pomaže utvrditi nedostatak specifičnog enzima.
Pojedinci za koje se sumnja da su nosioci gena zasluženog za bolest mogu se podvrgnuti laboratorijskim pretragama da se utvrdi postojanje mutiranog gena. Nositelji su ljudi koji imaju mutirani gen za bolest, ali bez prisutnih simptoma bolesti.
Liječenje
Liječenje nasljedne netolerancije fruktoze
Uklanjanje fruktoze, saharoze i sorbitola iz prehrane
Za hipoglikemiju, glukoza
Liječenje nasljedne netolerancije fruktoze uključuje isključivanje fruktoze (općenito prisutne u slatkom voću), saharoze i sorbitola iz prehrane.
Teške hipoglikemijske krize dobro reagiraju na vensku primjenu glukoze. Blaži napadi liječe se tabletama glukoze, koje bi trebao nositi svatko tko ima nasljednu netoleranciju fruktoze.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.