Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med.
Prijevod: Dajana Deak, dr. med.
Hemofilija je najčešći nasljedni poremećaj zgrušavanja (vidi također Pregled poremećaja zgrušavanja krvi). Hemofilija uključuje naslijeđeni nedostatak određenih faktora zgrušavanja (proteini koji pomažu u zgrušavanju krvi, zaustavljajući krvarenje). Kod hemofilije A nedostaje faktor zgrušavanja VIII, a kod hemofilije B faktor IX. Međutim, rijetko ljudi imaju naslijeđeni nedostatak drugog faktora zgrušavanja. Primjeri uključuju nedostatak faktora II, V, VII, X, XI ili XIII. Većina tih poremećaja naslijeđuje se autosomno recesivno. Drugim riječima, osoba treba primiti dvije kopije abnormalnog gena, jednu od svakog roditelja.
Osobe s nedostatkom ovih faktora zgrušavanja lako zadobiju modrice i mogu imati krvarenje koje je teško zaustaviti (vidi također Modrice i krvarenje). Krvarenje koje je teško kontrolirati nakon ozljede ili operacije može ukazivati na to da osoba ima rijedak poremećaj zgrušavanja. Liječnici mjere razinu faktora zgrušavanja u uzorku krvi kod ljudi koji lako zadobiju modrice ili imaju krvarenje koje je teško kontrolirati.
Liječenje ovisi o specifičnom faktoru koji nedostaje, ali obično uključuje zamjenu deficijentnog faktora zgrušavanja.
Nedostatak faktora XI
Nedostatak faktora XI najčešći je od rijetkih nasljednih poremećaja zgrušavanja. Oko polovice slučajeva nedostatka faktora XI javlja se među ljudima istočnoeuropskog židovskog podrijetla. Nedostatak faktora XI utječe i na muškarce i na žene i može uzrokovati krvarenje nakon ozljede ili operacije (često stomatološke operacije). Spontane epizode krvarenja su obično rjeđe i blaže nego kod hemofilije A ili B.
Nedostatak alfa 2-antiplazmina
Alfa 2-antiplazmin blokira aktivnost plazmina, koji je tvar u krvi koja pomaže otapanju krvnih ugrušaka. U rijetkim nasljednim poremećajima, razina alfa 2-antiplasmina je jako niska i može doći do pretjeranog krvarenja. Liječnici mogu mjeriti razinu alfa 2-antiplazmina u osoba s pretjeranim krvarenjem kod kojih su isključeni drugi uzroci. Za kontrolu ili prevenciju krvarenja koristi se aminokaproična kiselina ili traneksamična kiselina.