Osteopetroze su skupina rijetkih nasljednih poremećaja koji povećavaju gustoću kostiju i uzrokuju abnormalni rast kostiju.
-
Ovi poremećaji nastaju kada tijelo ne reciklira stare koštane stanice.
-
Tipični simptomi uključuju oštećenje rasta kostiju i guste kosti koje se lako lome.
-
Dijagnoza se temelji na simptomima i rendgenskim snimkama.
-
Osteopetroza koja se javlja u dojenačkom periodu može biti fatalna ako se ne liječi.
-
Nema lijeka, ali neki tretmani mogu pomoći smanjiti probleme uzrokovane ovim poremećajem.
(Vidi također Pregled koštanih poremećaja kod djece.)
Osteopetroze su rezultat abnormalnosti u određenim genima. Ovi abnormalni geni su nasljedni. To znači da se prenose s roditelja na dijete.
Kod osteopetroze, tijelo ne reciklira stare koštane stanice. Rezultat je povećana gustoća ili debljina kostiju i promjene u oblikou kostiju. Ove promjene čine kosti krhkijima od normalnih. Gusto koštano tkivo također istiskuje koštanu srž gdje nastaju krvne stanice.
Osteopetroze se kreću od blage do teške i mogu čak biti opasne po život. Simptomi osteopetroze mogu započeti u dojenačkom periodu (rani početak) ili kasnije u životu (odgođeni početak).
Simptomi
Simptomi kod osteopetroze
Iako osteopetroze obuhvaćaju niz različitih poremećaja, u većina njih manifestira se istim simptomima. Rast kostiju obično je smanjen. Kosti zadebljaju i lako se lome. Stvarnje krvnih stanica može biti narušeno, jer je manje koštane srži, što dovodi do anemije, infekcija i krvarenja.
Prekomjerni rast kostiju ubanje može uzrokovati porast intrakarnijalnog tlaka, komprimirati živce uzrokujući paralizu lica ili gubitak vida ili sluha, te može iskriviti lice i zube. Kosti u prstima i nogama, duge kosti ruku i nogu, kralježnica i zdjelica mogu biti pogođene.
Dijagnoza
Dijagnoza osteopetroze
Liječnici obično postavljaju dijagnozu osteopetroze na temelju simptoma i rendgenskih snimaka koji pokazuju vrlo guste ili nepravilne (malformirane) kosti.
Kada osoba nema simptome, osteopetroza se ponekad otkrije slučajno, nakon što liječnik vidi kosti pojačane gustoće na rendgenskim snimkama snimljenim za neku drugu svrhu.
Prognoza
Prognoza osteopetroze
Osteopetroza s ranim početkom koja se ne liječi transplantacijom koštane srži obično uzrokuje smrt tijekom dojenačkog razdoblja ili ranog djetinjstva. Smrt obično nastaje zbog anemije, infekcije ili krvarenja. Kasna pojava osteopetroze često ima vrlo blagu kliničku sliku.
Liječenje
Liječenje osteopetroze
Nema lijeka za osteopetrozu.
Kortikosteroidi, kao što je prednizon, smanjuju nastanak novih koštanih stanica i mogu povećati brzinu uklanjanja starih koštanih stanica jačajući tako kosti. Kortikosteroidi također mogu pomoći u ublažavanju bolova u kostima i poboljšanju mišićne snage. Transplantacija koštane srži bila je učinkovita u liječenju neke dojenčadi s ranom pojavom bolesti. Međutim, dugoročna prognoza nakon transplantacije nije poznata.
Prijelomi, anemija, krvarenje i infekcija zahtijevaju liječenje.
Ako se komprimiraju živci koji prolaze kroz lubanju, može biti potrebna operacija kako bi se uklonio pritisak na živce. Kirurški zahvat također može biti potreban za smanjivanje povećanog intrakranijalnog tlaka. Može biti potrebno ortodontsko liječenje kako bi se ispravili iskrivljeni zubi. Plastičnom kirurgijom se mogu ispraviti teški deformiteti lica i čeljusti.