Urednik sekcije: Alen Babacanli, dr. med.
Prijevod: Antonija Jazvac, dr. med.
Pseudohipoaldosteronizam tipa I rijetki je nasljedni poremećaj u kojem bubrežni tubuli zadržavaju previše kalija i izlučuju previše natrija i vode, što uzrokuje niski krvni tlak.
(Vidi također Uvod u poremećaje bubrežnih tubula.)
Postoje dvije vrste pseudohipoaldosteronizma
-
Tip I, koji ima 2 podtipa i karakteriziran je niskim krvnim tlakom
-
Tip II, koji je vrlo rijedak (ovdje neće biti riječi o njemu)
Dvije različite genske mutacije mogu uzrokovati pseudohipoaldosteronizam tipa I. U oba slučaja tijelo ne reagira na hormon aldosteron, što dovodi do izlučivanja previše natrija i vode. Međutim, ta se dva tipa razlikuju. Kod jedne se vrste previše natrija izlučuje samo putem bubrega. U drugom, težem obliku, previše soli također se gubi kroz znoj i druge organe.
Djeca s teškim oblikom mogu imati simptome slične cističnoj fibrozi, kao što su česte infekcije dišnog sustava. Može se razviti:
-
dehidracija, koja vjerojatno uzrokuje mučninu i povraćanje
-
umor
-
slabost mišića
-
niski krvni tlak, ponekad s omaglicama i nesvjesticom
Gubitak natrija znojem može uzrokovati osip u vidu vrlo malih crvenih kvržica.
Lakši oblik može uzrokovati malo simptoma uz one povezane s niskim krvnim tlakom. U lakšem obliku, poremećaj se može popraviti kako djeca rastu.
Dijagnoza
-
mjerenje krvnog tlaka
-
pretrage iz krvi i urina
Osim mjerenja krvnog tlaka, mjeri se i količina natrija i kalija u urinu i krvi. Također se mogu raditi pretrage koje mjere razine hormona koji reguliraju razinu natrija u krvi, a time i krvni tlak (renin i aldosteron).
Može se provesti i genetsko testiranje.
Liječenje
U liječenju poremećaja važna je prehrana bogata solju (sol sadrži natrij). Ponekad je potreban fludrokortizon, lijek koji pomaže bubrezima da zadrže natrij i vodu.
Više informacija