Urednik sekcije: Alen Babacanli, dr. med.
Prijevod: Antonija Jazvac, dr. med.
Pseudohipoaldosteronizam tipa I rijedak je nasljedni poremećaj pri kojem bubrežni kanalići zadržavaju previše kalija, a izlučuju previše natrija i vode, što uzrokuje niski krvni tlak.
(Vidi također Uvod u poremećaje bubrežnih kanalića.)
Postoje dvije vrste pseudohipoaldosteronizma:
-
tip I, koji ima dva podtipa i obilježen je niskim krvnim tlakom
-
tip II, koji je vrlo rijedak i ovdje se ne opisuje.
Dvije različite genske mutacije mogu uzrokovati pseudohipoaldosteronizam tipa I. U oba slučaja organizam ne reagira na hormon aldosteron, zbog čega se izlučuje previše natrija i vode. Međutim, ta se dva podtipa razlikuju. Kod jednog se previše natrija izlučuje samo putem bubrega. Kod drugog, težeg oblika, previše soli gubi se i znojenjem te putem drugih organa.
Djeca s teškim oblikom mogu imati simptome slične simptomima cistične fibroze, poput čestih infekcija dišnog sustava. Mogu se pojaviti:
-
dehidracija, koja može uzrokovati mučninu i povraćanje
-
umor
-
mišićna slabost
-
niski krvni tlak, ponekad praćen omaglicom i nesvjesticom.
Gubitak natrija znojenjem može uzrokovati osip u obliku vrlo sitnih crvenih kvržica.
Blaži oblik može uzrokovati malo simptoma osim onih povezanih s niskim krvnim tlakom. Kod blažeg oblika poremećaj se može ublažiti kako dijete raste.
Dijagnoza
Dijagnoza pseudohipoaldosteronizma tipa I
-
mjerenje krvnog tlaka
-
pretrage krvi i mokraće.
Osim krvnog tlaka, mjere se razine natrija i kalija u krvi i mokraći. Mogu se napraviti i pretrage kojima se određuju razine hormona koji sudjeluju u regulaciji natrija i krvnog tlaka, uključujući renin i aldosteron.
Može se provesti i gensko testiranje.
Liječenje
Liječenje pseudohipoaldosteronizma tipa I
Važan dio liječenja jest prehrana bogata solju, odnosno natrijem. Ponekad se primjenjuje fludrokortizon, lijek koji pomaže bubrezima zadržati natrij i vodu.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji može biti koristan. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za njegov sadržaj.
-
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Informacije o aktualnim istraživanjima, zdravstveni sadržaji za korisnike na engleskom i španjolskom jeziku, blog te programi zdravstvene edukacije i rada u zajednici