Mišićne distrofije su skupina nasljednih mišićnih poremećaja u kojima je jedan ili više gena potrebnih za normalnu strukturu i funkciju mišića neispravan, što dovodi do slabost mišića različite težine. Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija uzrokuju slabost mišića koji se nalaze najbliže trupu.
-
Ove distrofije su uzrokovane poremećajima gena odgovornih za funkciju mišića, koja dovodi do slabosti mišića koja se razvija tijekom djetinjstva ili adolescencije, i gotovo uvijek se javlja kod dječaka.
-
Obje distrofije karakterizira fizička slabost.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima ispitivanja uzoraka krvi i mišićnog tkiva.
-
Liječenje uključuje fizikalnu terapiju, a ponekad i operaciju za obje distrofije te prednizon ili deflazakort za Duchenenovu distrofiju.
Duchenneova mišićna distrofija je druga najčešća (facioskapulohumeralna distrofija je najčešća) i najteži oblik mišićne distrofije. Počinje u ranom djetinjstvu. Beckerova mišićna distrofija, iako blisko povezana s Duchennovom mišićnom distrofijom, počinje kasnije tijekom adolescencije i uzrokuje blaže simptome. Ove se distrofije gotovo uvijek javljaju kod dječaka. Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija zajedno pogađaju 5 od 1000 ljudi. Većina ljudi ima Duchennovu mišićnu distrofiju.
Poremećaj gena koji uzrokuje Duchenneovu mišićnu distrofiju razlikuje se od poremećaja gena koji uzrokuje Beckerovu mišićnu distrofiju, ali oba poremećaja zahvaćaju isti gen. Gen za bilo koje od ovih svojstava je recesivan i prenosi se na X kromosomu. Stoga, iako žena može nositi poremećeni gen, ona neće razviti bolest jer normalan gen na jednom X kromosomu kompenzira poremećaj gena na drugom X kromosomu. Međutim, svaki muškarac koji naslijedi poremećeni gen će imati bolest jer muškarci imaju samo jedan X kromosom ( vidi: X-povezano nasljeđivanje).
Dječacima s Duchennovom mišićnom distrofijom nedostaje gotovo cijeli distrofin, mišićni protein koji je važan za održavanje strukture mišićnih stanica. Dječaci s Beckerovom mišićnom distrofijom proizvode distrofin, ali je promjenjena njegova struktura, zbog čega ne funkcionira ispravno ili je količina distrofina nedovoljna.
Simptomi
Glavni simptom Duchennove mišićne distrofije i Beckerove mišićne distrofije je slabost mišića, uključujući srčani mišić i mišiće za disanje. Simptomi se razviju samo kod dječaka.
Duchenneova mišićna distrofija
Duchenneova mišićna distrofija započinje u dobi od 2 i 3 godine. Prvi simptomi su kašnjenje u razvoju (osobito kašnjenje u razvoju hoda) i poteškoće u hodanju, trčanju, skakanju ili penjanju stubama. Dječaci s Duchennovom mišićnom distrofijom često padaju, što može uzrokovati frakture ruku ili nogu. Hodaju gegavim hodom, često hodaju na nožnim prstima i teško se dižu s poda.
Obično slijedi slabost mišića ramena koja postaje sve gora. Kako mišići slabe, tako se i povećavaju, ali poremećeno mišićno tkivo nije snažno. Kod dječaka s Duchennovom mišićnom distrofijom, srčani mišić se također postupno povećava i slabi, uzrokujući probleme s otkucajima srca. Srčane se komplikacije javljaju oko jedne trećine dječaka s Duchenneovom mišićnom distrofijom do dobi od 14 godina i kod svih starijih od 18 godina. Međutim, budući da ovi dječaci nisu sposobni vježbati, oslabljeni srčani mišić uzrokuje simptome tek kada bolest napreduje. Otprilike jedna trećina dječaka s tom bolešću ima blagu, neprogresivnu mentalnu retardaciju koja se ne pogoršava i uglavnom utječe na govor.
Kod dječaka s Duchennovom mišićnom distrofijom mišići ruku i nogu obično povlače zglobove, tako da se laktovi i koljena ne mogu potpuno ispružiti. Na kraju se razvija patološka zakrivljenost kralježnice (skolioza). Masti i druga tkiva zamjenjuju određene povećane mišićne skupine, posebice mišiće potkoljenice. Do dobi od 12 godina, većina dječaka s tom bolešću treba koristiti invalidska kolica. Povećana slabost respiratornih mišića ih čini osjetljivim na upalu pluća i druge bolesti, a većina ih umire do 20. godine života.
Beckerova mišićna distrofija
Kod dječaka s Beckerovom mišićnom distrofijom, slabost je manje izražena i pojavljuje se nešto kasnije, u dobi od oko 12 godina. Obično mogu samostalno hodati do dobi od 15 godina najmanje, a mnogi mogu hodati i u odrasloj dobi. Uzorak razvoja slabosti podsjeća na obrazac Duchenneove mišićne distrofije. Međutim, vrlo malo adolescenata treba koristiti invalidska kolica. Većina ljudi preživljava do 30. ili 40. godine.
Dijagnoza
Pretrage iz krvi
Biopsija mišića
Liječnici posumnjaju na mišićnu distrofiju na temelju karakterističnih simptoma, na primjer, dječak postaje slab i raste slabije, osobito kada postoji obiteljska povijest mišićne distrofije ili neobjašnjive slabosti kod dječaka. Liječnici provode pretrage iz krvi kako bi izmjerili razinu enzima kreatin kinaze. U mišićnoj distrofiji, kreatin kinaza bježi iz mišićnih stanica, zbog čega su jako visoke razine u krvi. Međutim, visoke razine kreatin kinaze u krvi ne znače nužno da dječak ima mišićnu distrofiju jer i druge mišićne bolesti mogu uzrokovati povišene vrijednosti ovog enzima.
Duchenneova mišićna distrofija se dijagnosticira kada testovi iz krvi pokažu da je gen za protein distrofin odsutan ili poremećen ili kada biopsija mišića (uzimanje komada mišićnog tkiva za pregled pod mikroskopom) pokaže jako niske razine distrofina u mišiću. Kada gledaju pod mikroskopom, liječnici vide mrtvo tkivo i abnormalno velika mišićna vlakna.
Slično tome, Beckerova mišićna distrofija se dijagnosticira kada testovi iz krvi pokažu da je gen za protein distrofin poremećen ili se nalazi u vrlo malim količinama. Biopsija mišića pokazuje niske razine distrofina u mišiću, ali ne tako niske kao kod Duchenneove mišićne distrofije.
Djeci koja imaju Duchenneovu mišićnu distrofiju se treba učiniti elektrokardiografija i ehokardiografija za otkrivanje srčanih problema. Ovi testovi se provode u vrijeme dijagnosticiranja bolesti ili do dobi od 6 godina.
Članovi uže obitelji djece koja imaju ili Duchenneovu ili Beckerovu mišićnu distrofiju mogu učiniti DNK testove krvi za otkrivanje gena. Prenatalni testovi na fetusu mogu pomoći utvrditi je li vjerojatno da će dijete biti pogođeno.
Liječenje
Fizikalna terapija i proteze za gležnjeve ili noge
Ponekad inhibitori enzima koji pretvara angiotenzin i beta-blokatori
Ponekad operacija
Za Duchennovu distrofiju, prednizon ili deflazakort
Ni Duchenneova ni Beckerova mišićna distrofija se ne mogu izliječiti.
Fizikalna terapija, vježba, a ponekad i nošenje proteza za gležnjeve tijekom noći mogu pomoći u sprječavanju trajne kontrakcija mišića. Proteze za noge mogu privremeno pomoći u održavanju sposobnosti hodanja ili stajanja. Ponekad je potrebna operacija za oslobađanje zategnutih, bolnih mišića ili za ispravljanje skolioze. Dječacima je potrebno manje kalorija jer su manje aktivna. Trebali bi izbjegavati jedenje prevelikih količina hrane.
Djeca koja imaju probleme disanja mogu nositi posebne maske koje pomažu disanju. Ako maska ne pomaže dovoljno, liječnici mogu umetnuti plastičnu cijev izravno u dušnik (traheju) kroz mali rez u prednjem dijelu vrata (postupak koji se naziva traheostomija). Cijev je pričvršćena na stroj koji omogućuje ulazak i izlazak zraka iz pluća (ventilator). Traheostomija može omogućiti djeci s Duchenneovom distrofijom da žive do svojih 20-ih godina. Djeci sa srčanim problemima se mogu dati lijekovi kao što su inhibitori angiotenzin-konvertirajućeg enzima i beta-blokatori.
Djeci koja imaju Duchenneovu mišićnu distrofiju, a starija su od 5 godina i imaju značajnu mišićnu slabost, se mogu dati prednizon ili deflazakort, koji su kortikosteroidi. Prednizon ili deflazakort se uzimju dnevno, na usta. Kada se uzimaju dugo vremena, ovi lijekovi imaju mnoge prednosti, kao što su poboljšanje snage, omogućavanje djeci da hodaju još nekoliko godina, održavanje funkcije srca i pluća, te povećanje preživljavanje za 5 do 15 godina. Međutim, dugotrajna uporaba ovih lijekova uzrokuje mnoge nuspojave, poput debljanja, natečenosti lica i povećanog rizika od problema s kralježnicom i kostima ( vidi: Kortikosteroidi: Upotreba i nuspojave). Prednizon i deflazakort nisu dovoljno ispitani za liječenje Beckerove mišićne distrofije.
Genska terapija koja bi omogućila mišićima da proizvode distrofin i time ublažiti slabost još uvijek nije dostupna. Obitelji bi trebale razmotriti genetsko savjetovanje za pomoć u procjeni rizika od prijenosa gena za mišićnu distrofiju svojoj djeci.
Više informacija