Galaktozemija (visoka razina galaktoze u krvi) je poremećaj metabolizma ugljikohidrata uzrokovan nedostatkom jednog od enzima neophodnih u metabolizmu galaktoze, šećera koji je dio većeg šećera zvanog laktoza (mliječni šećer). Nakuplja se metabolit koji je otrovan za jetru i bubrege. Taj metabolit također uzrokuje oštećenje očne leće, uzrokujući kataraktu. Galaktozemija nastaje kada roditelji prenesu na potomstvo mutirani gen koji uzrokuje ovu bolest.
-
Galaktozemija je uzrokovana nedostatkom jednog od enzima potrebnih za metabolizam šećera iz mlijeka.
-
Simptomi uključuju povraćanje, žuticu, proljev i poremećaj rasta.
-
Dijagnoza se temelji na analizama krvi i urina.
-
Čak i uz odgovarajuće liječenje, bolesna djeca ipak razviju psihičke i fizičke poteškoće.
-
Liječenje uključuje potpuno uklanjanje mlijeka i mliječnih proizvoda iz prehrane.
Galaktoza je šećer koji je prisutan u mlijeku (kao dio laktoze), a prisutan je također u pojedinom voću i povrću. Nedostatak određenog enzima može poremetiti razgradnju (metabolizam) galaktoze, što dovodi do porasta razine galaktoze u krvi (galaktozemija). Postoje različiti oblici galaktozemije, ali najčešći i najteži oblik naziva se klasična galaktozemija.
Postoje različiti oblici nasljednih bolesti. Kod galaktozemije oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično su roditelji zdravi nosioci. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Simptomi
Simptomi galaktozemije
Novorođenčad s galaktozemijom su potpuno urednog izgleda po rođenju, ali unutar nekoliko dana ili tjedana nakon što počmu konzumaciju majčinog mlijeka ili adaptiranog mliječnog pripravka, gube apetit, povraćaju, postanu ikterični (žuto obojana koža i sluznicevidi novorođenačke žutice), imaju proljeve i zastoj u rastu. Poremećena je funkcija bijelih krvnih stanica, a djeca su sklona razvoju teških infekcija.
Mnoga djeca također imaju mrenu. Djevojčice često imaju jajnike koji ne funkcioniraju, a samo su neke sposobne začeti prirodnim putem. Dječaci, međutim, imaju normalnu funkciju testisa.
Ako se liječenje odgodi, bolesna djeca ostaju niskog rasta, budu intelektualno oštećena, a može doći i do smrtnog ishoda.
Dijagnoza
Dijagnoza galaktozemije
Galaktosemija se može dijagnosticirati pretragama krvi. Ovaj test se izvodi kao dio rutinskog novorođenačkog probira u svim državama SAD-a. Prije začeća, odrasle osobe koje u obitelji imaju članove sa ovom bolesti, mogu se testirati kako bi otkrili jesu li nosioci mutiranog gena za bolest. Ako dvoje roditelja koji su nosioci gena začmu dijete, šanse da se kod djeteta razvije bolest su 25%. Nosioci su ljudi koji imaju mutirani gen za bolest, ali nemaju simptome ili vidljive znakove bolesti.
Postoji još jedan test koji otkriva povišenu razinu galaktoze u urinu.
Prognoza
Prognoza za galaktozemiju
Ako se galaktozemija dijagnosticira pri rođenju i započne se s liječenjem, jetra i bubrezi se uredno razvijaju, kao i psihički razvoj. Međutim, čak i uz odgovarajuće liječenje, djeca s galaktozemijom mogu imati niži kvocijent inteligencije (IQ) od svoje braće i sestara, a često tijekom puberteta razvijaju probleme s govorom i ravnotežom.
Liječenje
Liječenje galaktozemije
Galaktozemija se liječi potpunim uklanjanjem mlijeka i mliječnih proizvoda - glavnog izvora galaktoze - iz prehrane oboljelog djeteta. Budući da je galaktoza prisutna i u majčinom mlijeku i u adaptiranim mliječnim priravcima na bazi kravljeg mlijeka, dojenčad se nakon postavljanja dijagnoze isključivo hrane adaptiranim mliječnim pripravkom na bazi soje. Ljudi koji imaju bolest moraju tijekom cijelog života ograničiti unos galaktoze. Galaktoza je također prisutna, ali u mnogo manjoj količini, u nekim vrstama voća, povrća i morskih proizvoda, poput morskih algi. Međutim, dosadašna istraživanja nisu pokazala da eliminacija ovih namirnica vodi ka poboljšanju simptoma. Također se koristi kao zaslađivač u mnogim jelima. Mnogi ljudi moraju uzimati dodatke kalcija i vitamina.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.