Hipotireoza u novorođenčadi

Autor: Andrew Calabria, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Mara Jurić-Kavelj, dr. med.

Hipotireoza je smanjena proizvodnja hormona štitnjače.

  • Hipotireoza kod novorođenčadi se može pojaviti ako postoji strukturni problem sa štitnjačom.

  • Simptomi mogu uključivati odgođeni rast i razvoj tijekom vremena.

  • Dijagnoza se temelji na testovima probira novorođenčadi, testovima funkcije štitnjače i slikovnim pretragama.

  • Liječenje uključuje davanje nadomjesnih hormona štitnjače.

(Vidi također Pregled općih problema u novorođenčadi, Hipotireoza u odraslih, i Hipotireoza u dojenčadi i djece.)

Štitnjača izlučuje hormone štitnjače. Hormoni štitnjače kontroliraju brzinu metabolizma u tijelu, uključujući brzinu otkucaja srca i način na koji tijelo regulira temperaturu. Ako štitnjača ne proizvodi dovoljno hormona štitnjače, te se funkcije usporavaju.

Hipotireoza koja je prisutna pri rođenju naziva se kongenitalna (konatalna) hipotireoza. Kongenitalna hipotireoza se pojavljuje u oko 1 na 2000 do 3000 živorođene djece. Većina slučajeva se javlja spontano, ali oko 10 do 20% slučajeva je naslijeđeno.

Najčešći uzrok hipotireoze novorođenčadi je

  • Potpuni nedostatak štitne žlijezde, nerazvijenost štitnjače ili razvoj na pogrešnom mjestu

Rijetko, štitnjača je prisutna, ali ne proizvodi normalne količine hormona štitnjače. U nekim zemljama, hipotireza se javlja ukoliko majka ne unosi dovoljno joda prehranom (manjak joda). Rijetko, određena antitijela majke ili lijekovi koji uzrokuju povećanje štitne žlijezde ili antitireoidni lijekovi koje majka uzima, prelaze posteljicu i uzrokuju privremenu hipotireozu kod novorođenčeta. U još jednom rijetkom slučaju hipofiza je nenormalno formirana i ne stimulira štitnu žlijezdu da proizvodi hormone štitnjače (centralna hipotireoza).

Djeca s Downovim sindromom imaju povećani rizik za razvoj kogenitalne hipotireoze.

Simptomi

Hipotireoza u novorođenčadi

U početku, novorođenče ne mora imati simptome hipotireoze. Kasnije, ako osnovni uzrok hipotireoze nije identificiran i hipotireoza ostane nedijagnosticirana ili neliječena, razvoj središnjeg živčanog sustava se usporava. Novorođenče može postati tromo (letargično) i imati slab apetit, žutu obojenost kože (žutica), slab mišićni tonus, konstipaciju, velike fontanele, promukli plač, sporije otkucaje srca te protruziju trbušnog sadržaja kroz pupak (što se naziva pupčana kila (umbilikalna hernija)). Ako novorođenče ima povećanu štitnu žlijezdu (prirođena struma), žlijezda može pritisnuti dušnik i ometati disanje pri rođenju. A delay in the diagnosis and treatment of severe hypothyroidism causes intellectual disability and short stature. Na kraju, dojenče može razviti suhu, hladnu, prošaranu kožu, grube crte lica (kao što je plosnati, široki nosni korijen i natečeno lice), i blago otvorena usta s povećanim jezikom.

Dijagnoza

Hipotireoza u novorođenčadi
  • Novorođenački testovi probira (engl. newborn screening)

  • Testovi funkcije štitnjače

  • Slikovne pretrage

Budući da rano liječenje može spriječiti intelektualne poteškoće, sva novorođenčad prolazi rutinsko probirno testiranje krvi u bolnici nakon rođenja za procjenu funkcije štitnjače.

Ako je rezultat testa probira pozitivan, provode se testovi funkcije štitnjače, a to su krvne pretrage. U pogođene novorođenčadi, krvni test pokazuje povišenu razinu hormona za stimulaciju štitnjače (TSH) i obično nižu razinu hormona štitnjače.

Nakon što se dijagnosticira hipotireoza novorođenčeta, liječnici rade slikovne pretrage kako bi procijenili veličinu i lokaciju štitne žlijezde. Ti testovi uključuju radionuklidno snimanje ili ultrazvuk.

Liječnici rade magnetsku rezonanciju (MR) mozga i hipofize u djece koja imaju centralnu hipotireozu kako bi se isključili problemi u mozgu.

Prognoza

Hipotireoza u novorođenčadi

Većina dojenčadi koja se liječi ima normalnu kontrolu pokreta i intelektualni razvoj.

Čak i kada se liječi odmah, teška hipotireoza može još uvijek uzrokovati suptilne razvojne probleme i gubitak sluha. Gubitak sluha može biti tako blag da se ne otkrije tijekom rutinskog skrininga novorođenčadi, ali može i dalje ometati učenje jezika. Za otkrivanje suptilnog gubitka sluha, novorođenčad se ponovno testira kada su stariji.

Liječenje

Hipotireoza u novorođenčadi
  • Nadomjestak hormona štitnjače

Djeca koja imaju kongenitalnu hipotireozu obično dobivaju sintetski hormon štitnjače levotiroksin. Iako se levotiroksin obično daje u obliku tableta, za dojenčad se tablete mogu zdrobiti, pomiješati s malom količinom (1 do 2 mililitra) vode, majčinog mlijeka ili formule koja nije na bazi soje i dati na usta pomoću štrcaljke. Ne smije se davati istodobno sa sojinom formulom ili suplementima željeza ili kalcija jer te tvari mogu smanjiti apsorbiranu količinu nadomjesnih hormona štitnjače. Tekuće formulacije su komercijalno dostupne za djecu bilo koje dobi, ali postoji ograničeno iskustvo s upotrebom ovih formulacija u liječenju kongenitalne hipotireoze.

Većina novorođenčadi s hipotireozom tijekom cijelog života zahtijeva hormon štitnjače koji se daje na usta. Međutim, neka djeca mogu prestati s liječenjem nakon što navrše oko tri godine života. Liječenje hipotireoze usmjerava liječnik koji se specijalizirao za liječenje djece s problemima endokrinog sustava (tzv. pedijatrijski endokrinolog).