Eritropoetska protoporfirija i X-vezana protoporfirija su stanja povezana s nedostatkom enzima uključenih u proizvodnju hema i karakterizirana su osjetljivošću na sunčevu svjetlost.
-
Preteča hema, protoporfirin se nakuplja u koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama i drugim tkivima, uključujući kožu.
-
Osobe imaju jako bolnu kožu i i oticanje neposredno nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti.
-
Liječnici testiraju krv na prisustvo povišenih razina protoporfirina.
-
Osobe bi trebale izbjegavati izlaganje suncu.
-
Ponekad beta karoten može pomoći u zaštiti kože.
-
Afamelanotid, lijek koji potiče proizvodnju melanina, može smanjiti osjetljivost na sunčevu svjetlost i poboljšati kvalitetu života.
Porfirije su skupina poremećaja uzrokovanih nedostatkom enzima uključenih u proizvodnju hema. Hem je kemijski spoj koji sadrži željezo i daje krvi crvenu boju. Hem je ključna komponenta nekoliko važnih proteina u tijelu. (Vidi također Pregled Porfirija.)
Nakupljanje protoporfirina u koži dovodi do ekstremne osjetljivosti na sunčevu svjetlost i jake boli ubrzo nakon izlaganja. Sunčeva svjetlost aktivira molekule protoporfirina, koje oštećuju okolno tkivo.
Nakupljanje protoporfirina u jetri može uzrokovati oštećenje jetre. Protoporfirini izlučeni u žuči često mogu dovesti do žučnih kamenaca.
Eritropoetska protoporfirija
Eritropoetska protoporfirija je rijetka. Obično se pojavljuje u djetinjstvu.
Kod većine ljudi s eritropoetskom protoporfirijom, nedostatak enzima ferokelataze dovodi do nakupljanja preteče hema protoporfirina u koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama, krvnoj plazmi (tekućoj komponenti krvi), koži i na kraju jetri.
Manjak enzima je naslijeđen od oba roditelja.
X-vezana protoporfirija
Oko 10% osoba koje imaju simptome eritropoetske protoporfirije zapravo imaju povećanu aktivnost drugog enzima. Povećana aktivnost dovodi do akumulacije istog preteče hema. Međutim, abnormalni gen za ovaj oblik eritropoetske protoporfirije prenosi se X-kromosomom i stoga se poremećaj, nazvan X-vezana protoporfirija, javlja uglavnom kod dječaka.
Budući da je X-vezana protoporfirija toliko slična eritropoetskoj protoporfiriji, ponekad se smatra varijantom eritropoetske protoporfirije.
Simptomi
Simptomi obično počinju u djetinjstvu. Jaka bol i oticanje kože nastaju ubrzo nakon kratkog izlaganja sunčevoj svjetlosti. Kruste se mogu razviti oko usana i na stražnjem dijelu šaka nakon dugotrajnog izlaganja suncu. Budući da se ne pojavljuju plikovi i i ožiljci, liječnici obično ne prepoznaju poremećaj.
Kožni simptomi eritropoetske protoporfirijeEritropoetska protoporfija (osjetljivost na sunce)
Djeca s eritropoetskom protoporhirijom imaju crvenilo, hiperpigmentaciju (potamnjenje), krastanje na licu i crvenilo i oticanje šaka nakon izlaganja suncu.
© Springer Science + poslovni mediji
Eritropoetska protoporfirija
Ova fotografija prikazuje grubu, zadebljanu i kožastu kožu na ruci osobe koja ima eritropoetsku protoporfiriju.
Uz dopuštenje izdavača. Iz Bloomera J, Rishega H. U Gastroenterologija i hepatologija: Jetra. Uredio M Feldman (urednik serije) i WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Eritropoetska protoporfirija (usta šarana)
Ova fotografija prikazuje duboke brazde (šaranska usta) koje su se razvile kod osobe koja ima eritropoetsku protoporfiriju.
© Springer Science + poslovni mediji
Žučni kamenci uzrokuju karakteristične bolove u trbuhu. Oštećenje jetre može dovesti do progresije zatajenja jetre sa žuticom, bolovima u trbuhu i povećanjem slezene.
Ako je zaštita kože kronično zanemarena može se razviti gruba, zadebljana i prhutasta koža (lihenifikacija), osobito preko zglobova. Oko usta se mogu razviti duboki žljebovi (šaranova usta).
Osobe s X-vezanom protoporfirijom imaju više vrijednosti protoporfirina u crvenim krvnim stanicama, plazmi i drugim tkivima te zbog toga teže reakcije na sunčevu svjetlost i težu bolest jetre, od onih s eritropoetskom protoporfirijom.
Djeca kod koje se ne prepozna eritropoetska protoporfirija i X-vezana protoporfirija mogu razviti psihosocijalne probleme jer neobjašnjivo odbijaju izlaziti na otvoreno. Strah ili iščekivanje boli mogu biti toliko uznemirujući da djeca postaju nervozna, napeta, agresivna ili razvijaju osjećaj odvojenosti od okoline ili čak suicidalne misli.
Dijagnoza
Razine porfirina u mokraći obično nisu povišene. Dijagnoza se stoga postavlja kada se u crvenim krvnim stanicama i krvnoj plazmi (tekućem dijelu krvi) otkriju povišene razine protoporfirina.
Može se napraviti genetsko testiranje. Članovi obitelji također se mogu testirati kako bi bi se odredilo imaju li također mutaciju gena.
Porfirinski testovi
Sprječavanje napada
Posebno treba paziti na izbjegavanje izlaganja suncu. Ljudi bi trebali koristiti zaštitnu odjeću, šešire i svjetlo-neprozirne kreme za sunčanje koje sadrže titanov dioksid ili cinkov oksid. Slučajno izlaganje suncu liječi se jednako kao opeklina od sunca.
Lijek afamelanotid pomaže ljudima da bolje podnose sunčevu svjetlost. Beta karoten, kada se uzima u dovoljnim količinama da uzrokuje lagano zaštitno žutilo kože, može poboljšati toleranciju na sunčevu svjetlost. Ispituje se nekoliko drugih lijekova, koji mogu pomoći boljoj podnošljivosti sunčeve svjetlosti. Međutim, sunčevo svjetlo ipak treba izbjegavati.
Lijekovi koji su okidač za akutne porfirije ne uzrokuju eritropoetsku protoporfiriju i ne treba ih izbjegavati.
Liječenje
Akutni kožni simptomi se mogu ublažiti hladnim kupkama ili mokrim ručnicima, analgeticima i topičkim i / ili oralnim kortikosteroidima. Može biti potrebno do tjedan dana do nestanka simptoma. Ako su ove mjere neučinkovite, liječnici ponekad daju hematin i / ili transfuziju krvi. Nekoliko drugih lijekova kao što su afamelanotid, žučne kiseline, kolestiraminska smola i ugljen su također učinkoviti.
Ljudi koji razviju žučne kamence koji sadrže protoporfirin možda će ih morati ukloniti kirurškim putem.
Nakupljanje porfirina u crvenim krvnim stanicama i stanje jetre treba pratiti svake godine testiranjem uzoraka krvi, urina i stolice. Oštećenje jetre, ako je teško, može zahtijevati transplantaciju jetre.
Transplantacija matičnih stanica može izliječiti eritropoetsku protoporfiriju, ali to se obično ne radi zbog toga što rizici presađivanja obično nadmašuju koristi.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.