Nedostatak ZAP-70

Autor: James Fernandez, MD, PhD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Srđan Novak, dr. med.
Prijevod: Filip Mirić, dr. med.

Nedostatak ZAP-70 (zeta-asocirani protein 70) je genetski poremećaj imunološkog sustava koji rezultira abnormalnošću u T stanicama koje sprječavaju aktiviranje T stanica u borbi protiv specifičnih infekcija.

(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)

Nedostatak ZAP-70 je poremećaj primarne imunodeficijencije.

Nedostatak ZAP-70 uzrokuje ponavljaujće infekcije slične onima u teškoj kombiniranoj imunodeficijenciji (SCID) u dojenčadi i male djece. Međutim, nedostatak se ne može dijagnosticirati dok djeca ne navrše nekoliko godina.

Krvni testovi se provode radi mjerenja broja B stanica i T-stanica i razine imunoglobulina te procjene koliko dobro funkcioniraju B stanice i T stanice.

Poremećaj je fatalan ako se u djeteta ne učini transplantacija matičnih stanica.

Više informacija

  • Immune Deficiency Foundation