Nedostatak ZAP-70

Autor: James Fernandez, MD, PhD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Srđan Novak, dr. med.
Prijevod: Filip Mirić, dr. med.

Nedostatak ZAP-70 (protein 70 povezan sa zeta-lancem) genetski je poremećaj imunološkog sustava koji uzrokuje poremećaj funkcije T-stanica, zbog čega se one ne mogu aktivirati u borbi protiv određenih infekcija.

(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)

Nedostatak ZAP-70 je poremećaj primarne imunodeficijencije. Nasljeđuje se autosomno recesivno.

Nedostatak ZAP-70 uzrokuje ponavljajuće infekcije slične onima koje se javljaju kod teške kombinirane imunodeficijencije (SCID) u dojenčadi i male djece. Međutim, poremećaj se ponekad ne dijagnosticira sve dok dijete ne navrši nekoliko godina.

Provode se krvne pretrage radi određivanja broja B-stanica i T-stanica te razine imunoglobulina, kao i radi procjene funkcije B-stanica i T-stanica.

Poremećaj je smrtonosan ako se djetetu ne provede transplantacija matičnih stanica.

Više informacija

Nedostatak ZAP-70

Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.

  • Immune Deficiency Foundation: Opće informacije o primarnim imunodeficijencijama, uključujući informacije o dijagnozi i liječenju