Huntingtonova bolest je nasljedna bolest koja započinje s povremenim nevoljnim trzanjem ili grčevima, zatim napreduje do izraženijih nevoljnih pokreta (koreja i atetoza), mentalnog propadanja i smrti.
-
U Huntingtonovoj bolesti degenerira dio mozga koji izglađuje i koordinira pokrete.
-
Pokreti postaju spori i nekoordinirani, a mentalna funkcija, uključujući samokontrolu i pamćenje, propada.
-
Liječnici postavljaju dijagnozu na temelju simptoma, obiteljske povijesti, snimanja mozga i testiranja gena.
-
Lijekovi mogu pomoći u ublažavanju simptoma, ali poremećaj je progresivan i na kraju završava smrću.
(Vidi također Pregled poremećaja pokreta.)
Huntingtonova bolest pogađa manje od 1 od 100.000 ljudi. Broj pogođenih ljudi varira u raznim dijelovima svijeta. Ona jednako utječe na oba spola.
Gen za Huntingtonovu bolest je dominantan. Dakle, samo jedna kopija abnormalnog gena, naslijeđena od jednog roditelja, dovoljna je da uzrokuje bolest. Stoga djeca osobe koja boluje od Huntingtonove bolesti imaju 50% šanse da je razviju.
IOva je bolest uzrokovana postupnim propadanjem određenih dijelova bazalnih ganglija (nucleus caudatus i putamen). Bazalni gangliji su nakupine živčanih stanica koje se nalaze u bazi mozga, duboko u mozgu. Pomažu izgladiti i koordinirati pokrete.
Lociranje bazalnih ganglija
|
Bazalni gangliji su nakupine živčanih stanica koje se nalaze duboko u mozgu. One uključuju sljedeće:
-
Kaudatna jezgra (struktura u obliku slova C koja se sužava u tanki rep)
-
Putamen
-
Globus pallidus (smješten pokraj putamena)
-
Suptalamička jezgra
-
Substantia nigra (crna tvar)
Bazalni gangliji pomažu u izglađivanju pokreta mišića i usklađuju promjene u držanju tijela.
|
Simptomi
Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?
Simptomi Huntingtonove bolesti se obično razvijaju suptilno, obično počinju u dobi između 35 i 40 godina, ali ponekad i prije odrasle dobi.
Tijekom ranih faza Huntingtonove bolesti, lice, trup i udovi mogu se kretati nehotice i brzo. Isprva, ljudi mogu stopiti ove nenormalne nevoljne pokrete sa svrhovitima, tako da su nenormalni pokreti jedva primjetni. Međutim, s vremenom, pokreti postaju očitiji.
Mišići se mogu nakratko i brzo aktivirati, što uzrokuje iznenadno trzanje ruku ili drugog dijela tijela, ponekad i nekoliko puta za redom.
Ljudi mogu hodati podižući se ili poskakujući, kao lutka. Mogu imati grimase, trzati udovima i češće treptati. Pokreti postaju nekoordinirani i spori. Na kraju, zahvaćeno je cijelo tijelo, iznimno je teško hodati, mirno sjediti, jesti, govoriti, žvakati i oblačiti se.
Mentalne promjene često se javljaju prije ili kako se abnormalni pokreti razvijaju. Ove su promjene najprije suptilne. Ljudi postupno mogu postati razdražljivi, preuzbuđeni i uzrujani. Oni mogu izgubiti interes za svoje uobičajene aktivnosti. Možda neće moći kontrolirati svoje impulse, mogu gubiti živce, imati napade potištenosti ili postati promiskuitetni.
Kako Huntingtonova bolest napreduje, ljudi se mogu ponašati neodgovorno i često besciljno lutaju. S godinama izgube pamćenje i svoju sposobnost razmišljanja racionalno. Mogu postati ozbiljno depresivni i pokušati samoubojstvo. Također, mogu postati anksiozni ili mogu razviti opsesivno-kompulzivni poremećaj.
Kod uznapredovale bolesti, demencija je ozbiljna, a ljudi su ograničeni na krevet. Potrebna je potpora s punim radnim vremenom ili skrb kod kuće. Smrt se obično javlja 13 do 15 godina nakon pojave simptoma.
Dijagnoza
Dijagnoza Huntingtonove bolesti
Liječnička procjena, potvrđena genetskim testiranjem
Kompjutorska tomografija ili magnetska rezonancija
Huntingtonovu bolest može biti teško prepoznati u ranim fazama, jer su simptomi suptilni. Može se posumnjati na bolest na temelju simptoma i obiteljske povijesti. Liječnicima trebaju podaci od srodnicima koji su imali mentalnih problema, ili im je bila dijagnosticirana neurološka bolest (kao Parkinsonova bolest) ili psihijatrijska bolest, kao shizofrenija), jer je moguće da su imali Huntingtonovu bolest koja nije bila dijagnosticirana.
Kompjutorska tomografija (CT) ili magnetska rezonancija MRI se provodi kako bi se provjerila degeneracija bazalnih ganglija i drugih dijelova mozga koji su obično pogođeni bolešću i kako bi se isključilo druge poremećaje.
Genetsko testiranje se provodi kako bi se potvrdila dijagnoza. Genetsko testiranje i savjetovanje važni su za osobe koje imaju obiteljsku anamnezu bolesti, ali nemaju simptome jer ljudi vjerojatno imaju djecu prije pojave simptoma. Za takve ljude genetsko savjetovanje treba prethoditi genetskom testiranju. Oni su upućeni centrima koji imaju stručnost u rješavanju složenih etičkih i psiholoških problema.
Genetsko testiranje za Huntingtonovu bolestGenetska mutacija koja uzrokuje Huntingtonovu bolest nalazi se na kromosomu 4. Uključuje ponavljanje određenog dijela genetskog koda u DNA. Gen za Huntingtonovu bolest je dominantan. Dakle, samo jedna kopija abnormalnog gena, naslijeđena od jednog roditelja, dovoljna je da uzrokuje bolest. Gotovo svi ljudi s tom bolešću imaju samo jednu kopiju abnormalnog gena. Djeca takvih ljudi imaju 50% šanse da nasljede abnormalni gen, a time i bolest. Ljudi koji imaju roditelja ili djeda ili baku s Huntingtonovom bolešću mogu otkriti jesu li gen naslijedili obavljanjem genetskog testa. Za ispitivanje se uzima uzorak krvi i analizira. Takvi ljudi mogu htjeti ili ne htjeti znati jesu li naslijedili gen. O tom pitanju treba razgovarati sa stručnjakom za genetičko savjetovanje prije genetskog testiranja. |
liječenje
Liječenje Huntingtonove bolesti
Što je prije moguće nakon postavljanja dijagnoze, osobe s Huntingtonovom bolesti trebaju izraziti unaprijed, želje o vrsti medicinske skrbi koju žele na kraju života.
Nema lijeka za Huntingtonovu bolest. Međutim, određeni lijekovi, uključujući antipsihotike (kao što su klorpromazin, haloperidol, risperidon i olanzapin) mogu pomoći smanjiti simptome uznemirenosti. Lijekovi koji smanjuju količinu dopamin (kao što su tetrabenazin, deutetrabenazin i antihipertenzivni rezerpin), mogu pomoći u zaustavljanju (suzbijanju) abnormalnih pokreta.
Antidepressants can be used to treat depression, if present.
Liječnici nude genetsko savjetovanje i genetsko testiranje za ljude koji imaju roditelje ili braću i sestre s Huntingtonovom bolešću. Prije genetskog testiranja treba ponuditi genetsko savjetovanje jer su posljedice Huntingtonove bolesti vrlo ozbiljne. Savjetovanje je osobito važno za žene u generativnoj dobi i muškarce koji razmišljaju o očinstvu.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.