Tirozinemija je poremećaj metabolizma aminokiselina koji je uzrokovan nedostatkom enzima potrebnog za razgradnju tirozina. Najčešći oblik ovog poremećaja najviše zahvaća jetru i bubrege. Tirozinemija se javlja kada roditelji prenesu potomstvu mutirani gen koji uzrokuje bolest.
-
Tirozinemiju uzrokuje nedostatak enzima potrebnog za metabolizam aminokiseline tirozin.
-
Simptomi uključuju intelektualne poteškoće, bolesti jetre i bubrega, a tjelesne tekućine mirišu poput kuhanog kupusa.
-
Dijagnoza se temelji na laboratorijskoj analizi krvi.
-
Posebna prehrana, a ponekad i lijekovi mogu pomoći nekoj djeci.
Amino kiseline su gradivne jedinice bjelančevina u organizmu i imaju brojne funkcije. Tijelo proizvodi neke aminokiseline koje su mu potrebne, a druge dobiva iz hrane. Djeca s tirozinemijom nisu u stanju u potpunosti razgraditi (metabolizirati) aminokiselinu tirozin. Nakupljaju se nusproizvodi koji uzrokuju razne simptome. Ovi nusproizvodi su razlog zbog čega tjelesne tekućine, poput urina i znoja, mirišu na kuhani kupus.
Postoji nekoliko različitih oblika nasljednjih poremećaja. Kod tirozinemije oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično su roditelji zdravi nosioci. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
U nekim se državama poremećaj otkriva novorođenačkim probirom.
Postoje dvije glavne vrste tirozinemije i treći, neuobičajeni oblik:
-
Tip I
-
Tip II
-
Tip III (rijetko)
Tirozinemija tipa I
Tirozinemija tip I najčešća je među djecom francusko-kanadskog ili skandinavskog podrijetla.
Novorođenčad može imati zatajenje jetre. Starija dojenčad i djeca mogu imati poremećaj funkcije jetre, bubrega i živaca što dovodi do iritabilnosti, rahitisa ili čak do zatajenja jetre i smrti.
Svaka država u Sjedinjenim američkim državama zahtijeva novorođenački probira za tirozinemiju tipa I laboratorijskom analizom krvi. Za potvrdu dijagnoze, provodi se genetsko testiranje ili neki laboratorijski testovi krvi i urina, kao i biopsija jetre.
Preporučuje se ograničenje unosa aminokiselina tirozina i fenilalanina u prehrani. Lijek nazvan nitisinon (poznat i kao NTBC), koji blokira proizvodnju otrovnih metabolita, može pomoći djeci s tirozinemijom tipa I. Često je djeci s tirozinemijom tipa I potrebno presaditi jetru .
Tirozinemija tipa II
Tirozinemija tipa II je manje učestala. Oboljela djeca ponekad imaju intelektualne poteškoće, a često razviju rane po koži i očima.
Dijagnoza tirozinemije tipa II postavlja se laboratorijskom analizom krvi. Mogu se provesti i drugi testovi krvi i urina te biopsija jetre.
Liječenje tirozinemije tipa II provodi se ograničavanjem unosa tirozina i fenilalanina u prehrani.
Tirozinemija tipa III
Tirozinemija tipa III je vrlo rijetka. Blage intelektualne poteškoće, napadaji te povremeni gubitak ravnoteže i koordinacije su među najčešćim simptomima.
Dijagnoza tirozinemije tipa III postavlja se novorođenačkim probirom iz kapi krvi. Mogu se napraviti analize krvi i urina u slučaju pozitivnog rezultata novorođenačkog probira.
Liječenje tirozinemije tipa III uključuje ograničenje unosa tirozina i fenilalanina prehranom.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.