Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Tirozinemija je poremećaj metabolizma aminokiselina koji je uzrokovan nedostatkom enzima potrebnog za metabolizmu tirozina. Najčešći oblik ovog poremećaja najviše pogađa jetru i bubrege. Tirozinemija se javlja kada roditelji prenesu potomstvu oštećenigen što uzrokuje poremećaj
-
Tirozinemiju uzrokuje nedostatak enzima potrebnog za metabolizam aminokiseline tirozin.
-
Simptomi uključuju intelektualni invaliditet, bolesti jetre i bubrega te tjelesne tekućine koje mirišu na kuhani kupus.
-
Dijagnoza se temelji na laboratorijskoj analizi krvi.
-
Posebna prehrana, a ponekad i lijekovi mogu pomoći nekoj djeci.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Djeca s tirozinemijom nisu u stanju u potpunosti razgraditi (metabolizirati) aminokiselinu tirozin. Nusproizvodi ove aminokiseline se nakupljaju, što uzrokuje razne simptome. Ovi nusproizvodi također uzrokuju da tjelesne tekućine, poput urina i znoja, mirišu na kuhani kupus.
U nekim se državama poremećaj otkriva novorođenačkim testovi probira .
Postoje dvije glavne vrste tirozinemije i treći, neuobičajeni oblik:
-
Tip I
-
Tip II
-
Tip III (rijetko)
Tirozinemija tipa I.
Tirozinemija tipa I najčešća je među djecom francusko-kanadskog ili skandinavskog podrijetla. Novorođenčad može imati zatajenje jetre. Starija djeca i djeca imaju disfunkciju jetre, bubrega i živaca, što dovodi do razdražljivosti, rahitisa, ili čak otkazivanje jetre što dovodi do smrti.
Svaka država u Sjedinjenim Državama zahtijeva pregled novorođenčadi na tirozinemiju tipa I laboratorijskom analizom krvi. Mogu se provesti i drugi testovi krvi i urina te biopsija jetre.
Preporučuje se ograničenje aminokiselina tirozina i fenilalanina u prehrani. Lijek nazvan nitisinon (poznat i kao NTBC), koji blokira proizvodnju otrovnih metabolita, može pomoći djeci s tirozinemijom tipa I. Djeca s tipom tirozinemije često zahtijevaju presađivanje jetre.
Tip II tirozinemija
Tirozinemija tipa II je rjeđa. Pogođena djeca ponekad imaju intelektualnie smetnje i često razvijaju čireve na koži i očima.
Dijagnoza tirozinemije tipa II postavlja se laboratorijskom analizom krvi. Mogu se provesti i drugi testovi krvi i urina te biopsija jetre.
Liječenje tirozinemije tipa II provodi se ograničavanjem tirozina i fenilalanina u prehrani.
Tirozinemija tipa III
Tirozinemija tipa III je vrlo rijetka. Blag intelektualna invalidnost, napadaji i povremeni gubitak ravnoteže i koordinacije najčešći su simptomi.
Dijagnoza tirozinemije tipa III postavlja se testom probira krvi novorođenčeta. Analize urina i krvi mogu se također raditi ako je probir nenormalan.
Liječenje tirozinemije tipa III odvija se ograničavanjem tirozina i fenilalanina u prehrani.