Postoji nekoliko različitih razvojnih anomalija koje utječu na bubrege (dva organa koji filtriraju štetne tvari iz krvi te stvaraju urin). Ovi nedostaci obično nisu vidljivi na liječničkom pregledu i zahtijevaju testove za procjenu mokraćnog sustava.
(Vidi također Pregled urođenih defekata mokraćnog sustava.)
Pogled unutar urinarnog trakta
Komplikacije razvojnih anomalija bubrega
Postoji mnogo različitih razvojnih anomalija bubrega. Mnoge od tih anomalija
Smanjeni protok mokraće i njegova potpuna blokada može uzrokovati stagnaciju urina i rezultirati infekcijama mokraćnog sustava (IMS) ili formiranjem bubrežnih kamenaca. Opstrukcija protoka urina također može povećati tlak unutar bubrega te ih tijekom vremena i oštetiti. Oštećenje bubrega može postepeno uzrokovati visoki krvni tlak i, rijetko, zatajenje funkcije bubrega.
Bubrezi
Vrste razvojnih anomalija bubrega
Postoji mnogo različitih razvojnih poremećaja koji mogu uzrokovati anomalije bubrega. Bubrezi mogu biti
Na pogrešnom mjestu (ektopični bubrezi)
Pogrešno okrenuti (malrotacija)
Zajedno spojeni (potkovasti bubreg ili spojeni bubrezi)
Mogu potpuno izostati (ageneza)
Smanjene funkcije
Sadržavati vrećice napunjene tekućinom (ciste), kao kod policističnih bubrega i multicistično displastičnih bubrega
Bubrezi na pogrešnom mjestu i položaju
U fetusu se bubrezi najprije razvijaju u zdjelici, a zatim se pomiču prema gore i okreću u svoje normalno mjesto u gornjem dijelu trbuha. Ako su bubrezi na pogrešnom mjestu (ektopični bubrezi) ili nisu pravilno rotirani (malrotacija), normalna drenaža urina iz bubrega kroz uretere (cijevi koje prenose urin od bubrega do mjehura) do mjehura (rastezljiva, mišićna vreća koja drži urin) može biti blokirana.
Djeca koja imaju opstrukciju protoka mokraće, a koja uzrokuje česte infekcije mokraćnog sustava ili druge probleme, možda će trebati operaciju. Međutim, mnoga djeca nemaju simptome i stoga im nije potrebna operacija.
Potkovasti bubrezi
Najčešći spojeni defekt bubrega je potkovasti bubreg. U potkovastom bubregu, bubrezi fetusa spajaju se u jedan bubreg oblika potkove. Budući da su spojeni zajedno, bubrezi se obično ne kreću prema gore i ne rotiraju u svoje normalno mjesto, a također se ne mogu pravilno razvijati. Zbog tih čimbenika, u potkovastom bubregu može doći do opstrukcije protoka mokraće, time povećavajući rizik od infekcija mokraćnog sustava, bubrežnih kamenaca i razvoja oštećenja bubrega. Međutim, više od polovice djece s potkovastim bubregom nikada nema nikakvih simptoma. Djeca koja imaju potkovasti bubreg mogu imati i druge razvojne anomalije.
Ageneza bubrega (bubreg nedostaje)
Kod neke djece, jedan ili oba bubrega se uopće ne razviju (ageneza bubrega). Djeca kojoj nedostaju oba bubrega ne mogu preživjeti.
Kod djece u koje nedostaje samo jedan bubreg, preostali bubreg se obično razvija normalno i često postaje veći od normalnog kako bi nadoknadio funkciju onoga koji nedostaje. U takvim slučajevima se očekuje da dijete ima normalan životni vijek i ne treba liječenje.
Oslabljena funkcija bubrega
Ponekad se bubreg ne razvije ispravno, te ne funkcionira adekvatno ili uopće ne funkcionira (bubrežna displazija). Kada samo jedan bubreg pravilno radi, tada on postaje veći od normalnog kako bi nadoknadio gubitak funkcije drugog bubrega. Budući da se sve funkcije koje normalno održavaju dva bubrega mogu provesti adekvatno pomoću jednog zdravog bubrega, djeca koja imaju samo jedan bubreg često vode normalan, zdrav život. Međutim, ako je displazija rasprostranjena i utječe na oba bubrega, djeci će možda trebati liječenje kako bi se zamijenila funkcija bubrega. To jest, trebat će im presađivanje bubrega ili dijaliza (način uklanjanja otpadnih proizvoda i viška tekućine iz tijela).
Policistična bolest bubrega
Bolest policističnih bubrega je nasljedni poremećaj u kojem se u oba bubrega formiraju mnoge vrećice ispunjene tekućinom (ciste). Bubrezi narastu veći, ali imaju manje zdravog, funkcionirajućeg tkiva.
Postoji nekoliko oblika policistične bolesti bubrega. Jedan oblik, autosomno dominantna bolest policističnih bubrega, ne pojavljuje se do odrasle dobi i obično uzrokuje blage simptome.
Autosomno recesivna policistična bolest bubregaje rijedak oblik ovog poremećaja koji počinje tijekom djetinjstva. U ovom poremećaju, ciste postaju vrlo velike i uzrokuju ozbiljnu bolest. Teško pogođeno novorođenče može umrijeti ubrzo nakon rođenja jer se zatajenje bubrega može razviti prije rođenja, što dovodi do lošeg razvoja pluća. Jetra je također pogođena, a u dobi od 5 do 10 godina dijete s tim poremećajem ima tendenciju razvoja portalne hipertenzije, ili visokog tlak u krvnim žilama koje povezuju crijevo i jetru (portalni sustav). Eventualno, može doći do zatajenja jetre i kronične bolesti bubrega. Dojenčad koja preživi novorođenačku dob mogu trebati transplantaciju bubrega (a ponekad i jetre).
Policistična bolest bubregaKod policistične bolesti bubrega nastaju brojne ciste u oba bubrega. Ciste se postupno povećavaju, uništavajući dio ili većinu normalnog tkiva bubrega. |
Multicistična displazija bubrega
Multicistična displazija bubrega (MCDK) je najčešća cistična bolest bubrega u djece. U ovoj bolesti bubreg se ne razvija normalno i umjesto toga ima više vrećica ispunjenih tekućinom (ciste) koje rastu unutar bubrega i preuzimaju normalno bubrežno tkivo. Bubreg u ovom slučaju uopće ne funkcionira.
MCDK bolest tipično pogađa samo jedan bubreg. Ako utječe na oba bubrega, fetus umire. Međutim, djeca koja imaju samo jedan zahvaćeni bubreg često imaju dobar ishod, ovisno o tome da li imaju i koje druge abnormalnosti imaju. Ponekad zdravi bubreg ima i druge anomalij koji mogu uzrokovati opstrukciju protoka mokraće ili urinarni refluks.
MCDK se obično otkrije tijekom rutinske prenatalne ultrazvučne dijagnostike, a većina djece nakon rođenja ima periodične ultrazvučne kontrole kako bi utvrdili funkcionira li zdravi bubreg na pravilan način. Oštećeni bubreg se gotovo uvijek smanjuje i nestaje. Ako bubreg ne nestane, liječnici ga ponekad uklone kasnije u djetinjstvu. Budući da nepromijenjeni bubreg obično s vremenom postaje veći kako bi nadoknadio oštećeni, djeca obično imaju normalnu bubrežnu funkciju. Ako djeca imaju opstrukciju urina koja uzrokuje česte infekcije mokraćnog sustava ili druge probleme u funkcioniranju bubrega, možda će trebati operaciju.
Dijagnoza
Dijagnoza razvojnih anomalija bubrega
Prenatalni ultrazvučni pregled i testovi prije rođenja, te slikovni testovi i fizikalni pregledi nakon rođenja
Ponekad biopsija bubrega
Ponekad genetsko testiranje
Prije rođenja, liječnici često otkrivaju anomalije mokraćnog sustava tijekom rutinskog prenatalnog ultrazvučnog pregleda ili drugih rutinskih testova nasljednih poremećaja.
Nakon rođenja, bubrežne anomalije koje ne uzrokuju simptome često se otkrivaju kada se slikovne pretrage provode iz drugih razloga. Ako liječnici sumnjaju da dijete ima burežnu anomaliju, obično se rade slikovne pretrage kao što su ultrazvuk, računalna tomografija (CT), radionuklidno snimanje, ili magnetska rezonancija (MR). Rijetko, liječnici u dijagnostici koriste intravensku urografiju.
Djeca koja imaju displaziju mogu se podvrgnuti biopsiji bubrega (uzorak tkiva bubrega se uzima i ispituje pod mikroskopom).
Ljudi koji boluju od policistične bolesti bubrega mogu obaviti genetsko testiranje kako bi im pomogli saznati vjerojatnost da li će njihova djeca naslijediti bolest.
Liječenje
Liječenje razvojnih anomalija bubrega
Liječenje razvojnih bubrežnih anomalija ovisi o specifičnom nedostatku, ali općenito
Djeca koja imaju opstrukciju protoka mokraće koja uzrokuje česte infekcije mokraćnog sustava, bol, oštećenje bubrega ili druge probleme možda će trebati operaciju.
Djeci čija je funkcija bubrega slaba, može biti potrebno presađivanje bubrega ili dijaliza.