Pri rođenju oči mogu nedostajati, biti deformirane ili nepotpuno razvijene.
Prirođene greške, koje se nazivaju i kongenitalne anomalije, su fizičke abnormalnosti koje nastaju prije rođenja djeteta. Kongenitalno znači prisutno pri rođenju. (Vidi također Uvod u defekte lica, kostiju, zglobova i mišića.)
Defekti očiju uključuju sljedeće:
-
Hipertelorizam: široko razmaknute oči, mogu se pojaviti u nekoliko prirođenih sindroma (skupina defekata koji se javljaju zajedno)
-
Hipotelorizam: usko razmaknute oči
-
Kolobom: nedostaje komad tkiva u bilo kojem dijelu oka, kao što su kapak, šarenica, mrežnica ili optički živac jednog ili oba oka
-
Mikroftalmija: mala očna jabučica (može zahvatiti jedno ili oba oka)
-
Anoftalmija: potpuno odsustvo očne jabučice (može se pojaviti u više od 50 prirođenih sindroma)
Neki od ovih prirođenih mana mogu biti uzrokovani mutacijama određenih gena. Drugi mogu biti uzrokovani majčinim korištenjem određenih droga ili alkohola tijekom trudnoće ili infekcijom koju je možda imala tijekom trudnoće.
Dijete koje ima prirođenu manu oka često ima i druge prirođene mane, osobito lica ili mozga.
Primjeri prirođenih mana okaHipertelorizam i maksilarna hipoplazija
Ova osoba ima hipertelorizam (široko razmaknute oči; lijevo) i maksilarnu hipoplaziju (mala gornja čeljust; desno).
© Springer Science + poslovni mediji
Kolobom
Ova fotografija prikazuje osobu koja ima kolobom u oba oka s raširenim zjenicama koje se protežu do donjeg ruba šarenice svakog oka.
DR P. MARAZZI / SCIENCE PHOTO LIBRARY
Mikroftalmija
Ova fotografija prikazuje osobu koja ima mikroftalmiju oba oka (lijevo veće od desnog).
© Springer Science + poslovni mediji
anoftalmija
Ova fotografija prikazuje osobu koja ima višestruke urođene mane na desnoj strani, uključujući nedostatak očne jabučice (anoftalmija), deformirano vanjsko uho (pinna) i manju desnu stranu lica.
© Springer Science + poslovni mediji
Dijagnoza
Dijagnoza defekata oka
Prije rođenja, ultrazvuk fetusa te ponekad krvne pretrage
Nakon rođenja, fizikalni pregled novorođenčeta
Genetsko testiranje
Prije rođenja, liječnici bi mogli identificirati neke defekte oka tijekom ultrazvučnog pregleda, a ponekad i radeći amniocentezu ili biopsiju korionskih resica za dobivanje uzorka DNK fetusa radi genetskog testiranja.
Nakon rođenja, liječnici mogu otkriti očne defekte tijekom fizikalnog pregleda.
Zato jer abnormalni geni mogu biti uključeni u formaciju prirođenih mana oka, zahvaćenu djecu bi trebao procijeniti genetičar. Genetičar je liječnik koji se specijalizirao za genetiku (znanost o genima i kako se određene kvalitete ili osobine prenose s roditelja na potomstvo). Može se napraviti genetsko testiranje uzorka bebine krvi kako bi se potražile abnormalnosti kromosoma i gena. Ovo testiranje može pomoći liječnicima da utvrde je li određeni genetski poremećaj uzrok te isključiti druge uzroke. Ukoliko postoji genetski poremečaj, obiteljima može koristiti genetsko savjetovanje.
Liječenje
Prirođene mane oka liječe se kirurški različitim kirurškim tehnikama.