Nasljedne metaboličke bolesti su genetske bolesti koje uzrokuju poremećaj u metabolizmu.
Nasljeđivanjeje prijenos gena s jedne na drugu generaciju. Djeca nasljeđuju gene svojih roditelja. Nasljedni poremećaji metabolizma se razvijaju kod djece koja naslijede promijenjen gen koji sudjeluje u metabolizmu. Postoji nekoliko različitih vrsta naslijednih poremećaja. Kod većine nasljednih metaboličkih poremećaja, oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju promijenjenog gena. Budući da su za pojavu poremećaja obično potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično niti jedan roditelj nema poremećaj. Neki nasljedni metabolički poremećaji su X-vezani, što znači da samo jedna kopija promijenjenog gena može uzrokovati poremećaj kod dječaka.
Postoje stotine metaboličkih poremećaja i većina ih je izuzetno rijetka.
Metabolizam
Većina hrane i pića koju ljudi unose su složeni spojevi koje tijelo potom mora razgraditi na jednostavnije elemente. Ovaj proces može uključivati nekoliko koraka. Ti jednostavni elementi se potom koriste kao gradivni elementi koji su tijelu potrebni za održavanje života. Sam proces stvaranja ovih elemenata se također odvija u nekoliko koraka. Glavni građevni elementi su
Metabolizam je složeni proces razgradnje i pretvaranja unesenih tvari.
U metabolizmu sudjeluju kemijske supstance zvane enzimi, koji se proizvode u stanicama organizma. Ako genetska abnormalnost utječe na funkciju enzima bilo da on u potpunosti ili samo djelomično nedostaje, mogu se pojaviti različiti metabolički poremećaji. Ovi poremećaji obično su posljedica:
Metabolički poremećaji klasificirani su obzirom na mjesto bloka metaboličkog puta.
Dijagnoza
Dijagnostički postupnik nasljednih metaboličkih poremećaja
Prije rođenja, neki nasljedni poremećaji metabolizma (poput fenilketonurije i lipidoza) mogu se dijagnosticirati već u fetalnom razdobljuu pomoću prenatalnih probirnih testova amniocentezom ili uzorkovanjem korionskih resica. Obično se nasljedni metabolički poremećaj dijagnosticiraju pomoću laboratorijskih pretraga ili ispitivanja uzorka tkiva kako bi se utvrdilo nedostaje li određeni enzim ili mu je poremećena funkcija. Ponekad se vrši i genetsko testiranje.
Nakon rođenja, mnogi od tih poremećaja su otkriveni rutinskim novorođenačkim probirom. Za kompletni popis testova koji se izvode u svrhu rutinskog novorođenačkog probira po državama, vidi Conditions Screened by State. Međutim, sva novorođenčad se ne testira na mnoge, manje uobičajene nasljedne metaboličke poremećaje, a liječnici će napraviti testove samo kod onih bolesnika kod kojih postoji sumnja.
Tijekom fizikalnog pregleda liječnici mogu posumnjati na nasljedni poremećaj metabolizma. Pojavnost specifičnih simptoma također može probuditi sumnju. Na primjer, djeca čija mokraća ima slatkasti miris mogu imati bolest javorovog sirupa ili djeca čiji znoj zaudara poput znojnih stopala mogu imati izovaleričnu acidemiju. Problemi sa očima, povećana jetra ili slezena, srčani problemi (kao naprimjer kardiomiopatija), ili mišićna slabost mogu ukazivati na neke nasljedne metaboličke poremećaje.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
Conditions Screened by State: Ovaj izvor pomaže korisnicima u Sjedinjenim Američkim Državama vidjeti koje sve bolesti su dio njihovog novorođenačkog probira.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.