Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Nasljedni metabolički poremećaji nasljedna su genetska stanja koja uzrokuju probleme s metabolizmom.
Nasljeđivanje je prenošenje gena iz jedne generacije u drugu. Djeca nasljeđuju gene svojih roditelja. Nasljedni metabolički poremećaji razvijaju se kada djeca naslijede oštećene gena koji kontroliraju metabolizam.
Postoje stotine metaboličkih poremećaja i većina ih je izuzetno rijetka.
Metabolizam
Većina hrane i pića koju ljudi unose složeni su spojevi koje tijelo mora razgraditi na jednostavnije elemente. Ovaj proces može uključivati nekoliko koraka. Jednostavnije tvari tada se koriste kao gradivni elementi koji su tijelu potrebni za održavanje života. Sam proces stvaranja ovih elemenata je složen i može iziskivati vrijeme. Glavni građevni elementi su
Metabolizam je složeni proces razgradnje i pretvaranja unesenih tvari.
U metabolizmu sudjeluju enzimi koje proizvodi vlastiti organizam, a sudjeluju u različitim kemijskim procesima. Ako genetska abnormalnost utječe na funkciju enzima bilo da on u potpunosti ili samo djelomično nedostaje, mogu se pojaviti različiti metabolički poremećaji. Ovi poremećaji obično su posljedica:
Metabolički poremećaji klasificirani su temeljem mjesta bloka metaboličkog puta.
Dijagnoza
Prije rođenja, neki nasljedni poremećaji metabolizma (poput fenilketonurije i lipidoze) mogu se dijagnosticirati već u fetalnom dobu pomoću prenatalnih probirnih testova amniocentezom ili uzorkovanjem korionskih resica. Obično se nasljedni metabolički poremećaj dijagnosticiraju pomoću laboratorijskih pretraga ili ispitivanja uzorka tkiva kako bi se utvrdilo nedostaje li određeni enzim.
Nakon rođenja, mnogi od tih poremećaja su otkriveni rutinskim novorođenačkim probirom. Potpuni popis rutinskih testova za pregled novorođenčadi po državama potražite u Nacionalnom centru za pregled novorođenčadi i Globalnom centru za resurse web site.
Tijekom fizikalnog pregleda liječnici mogu posumnjati na nasljedne metaboličke poremećaje. Pojavnost specifičnih simptoma također može probuditi sumnju na određene metaboličke poremećaje. Na primjer, djeca koja imaju mokraću slatkog mirisa koji podsjeća na javorov sirup ili miris znojnih stopala mogu imati izovaleričnu acidemiju. Problemi s očima, povećana jetra ili slezena, srčani problemi(kao što je kardiomiopatija), ili mišićna slabost mogu ukazivati na druge nasljedne metaboličke poremećaje.
Više informacija
National Newborn Screening and Global Resource Center
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)