Hartnupova bolest je rijedak nasljedni poremećaj koji se prezentira osipom i abnormalnostima mozga što je posljedica neadekvatne apsorpcije triptofana i drugih aminokiseline iz crijeva i bubrega.
(Vidi također Uvod u kongenitalne bubrežne tubularne poremećaje.)
Kod Hartnupove bolesti poremećen je transport aminokiselina u crijevima i bubrezima. Hartnupova bolest se javlja u osoba koja naslijede dvije kopije abnormalnog gena za ovaj poremećaj, po jedan od svakog roditelja. ( vidi: ). Neispravan gen kontrolira apsorpciju određenih aminokiselina iz crijeva i reapsorpciju aminokiselina u bubrezima. Prema tome, osoba s Hartnupovom bolešću ne može pravilno apsorbirati aminokiseline iz crijeva, a ne može ih pravilno apsorbirati ni iz tubula u bubrezima.
Prekomjerne količine aminokiselina, kao što je triptofan, izlučuju se urinom. Organizam na taj način ostaje bez adekvatne količine aminokiselina, koje su građevne jedinice proteina. Kada se u tijelu nalaze preniske količine triptofana, tijelo ne može proizvesti dovoljnu količinu vitamina B-kompleksa niacin, osobito u razdobljima stresa kada je organizmu potrebno više vitamina.
Pregled mokraćnog sustava
Simptomi
Crijeva i bubrezi funkcioniraju normalno, izuev što ne apsorbiraju određene kiseline. Simptomi i znakovi bolesti javljaju se uglavnom u mozgu i na koži. Iako je poremećaj prisutan pri rođenju, simptomi Hartnupove bolesti mogu započeti u ranom djetinjstvu, iako ponekad započinju tek u ranoj odrasloj dobi. Simptomi mogu biti potaknuti sunčevom svjetlošću, vrućicom, lijekovima ili emocionalnim i fizičkim stresom.
Razdoblje loše i neadekvatne prehrane gotovo uvijek prethodi napadaju. Većina simptoma se javlja sporadično i uzrokovana je nedostatkom niacina. Simptomi koje osoba razvije nalikuje na prehrambeni nedostatak niacina (pelagra), posebice osip koji se razvija kada su dijelovi tijela izloženi suncu. Uobičajeni simptomi su intelektualno nazadovanje, smanjeni rast, glavobolja, nestabilan hod, urušavanje ili nesvjestica. Psihološki problemi (kao što su anksioznost, brze promjene raspoloženja, zablude i halucinacije) također mogu biti dio simptoma ove bolesti.
Dijagnoza
Laboratorijski testovi na uzorcima urina otkrivaju abnormalno izlučivanje aminokiselina i njihovih nusprodukata (kao što je recimo serotonin).
Prognoza
Prognoza bolesti je dobra, a napadi obično postaju sve rjeđi s godinama.
Liječenje
-
Unos proteina i niacina prehranom
-
Dodaci nikotinamida (niacinamida) ili niacina (nikotinske kiseline) u prehrani
-
Tijekom napadaja, nikotinamid
-
Izbjegavanje izlaganja suncu i izbjegavanje korištenja sulfonamida
Osobe koje boluju od Hartnupove bolesti mogu smanjiti broj i intenzitet napadaja s adekvatnom, balansiranom prehranom i adekvatnim unosom proteina te obogaćivanjem prehrane niacinamidom ili niacinom.
Za sprječavanje napadaja, bolesnici mogu uzimati nikotinamid.