Hipogonadizam je smanjena proizvodnja testosterona, spermija ili oboje kod muškaraca.
-
Hipogonadizam nastaje kada postoji problem u testisima ili problem u hipofizi ili hipotalamusu (koji signalizira testisima da proizvode testosteron i spermu).
-
Simptomi se razlikuju ovisno o kojoj dobi nedostatak testosteron započne.
-
Dijagnoza se temelji na pregledu, krvnim pretragama, a ponekad i na analizi kromosoma.
-
Liječenje ovisi o uzroku, ali može uključivati hormonsku terapiju.
Hipofiza izlučuje hormone folikulostimulirajući hormon (FSH) i luteinizirajući hormon (LH), koji se nazivaju gonadotropini, koji stimuliraju muške spolne organe da proizvode muški spolni hormon testosteron i testise na proizvodnju sperme. Kada testosteron nedostaje, rast i seksualni razvoj mogu biti spori, proizvodnja sperme je slaba, a penis može biti mali.
Hipogonadizam se može pojaviti dok se fetus razvija u maternici ili se može pojaviti tijekom ranog ili kasnijeg djetinjstva.
Postoje dva osnovna tipa hipogonadizma:
Primarni hipogonadizam
Primarni hipogonadizam nastaje kada postoji problem u testisima. Najčešći uzrok je Klinefelterov sindrom.
Klinefelterov sindrom
Klinefelterov sindrom se pojavljuje u otprilike 1 na svakih 1000 živorođenih dječaka. Uzrokovan je kromosomskom abnormalnošću u kojoj dječaci imaju dva ili više X kromosoma i jedan Y kromosom. Dječaci obično imaju jedan X i jedan Y.
Testisi su često mali i čvrsti i proizvode male količine testosterona. Dječaci su obično visoki s nenormalno dugim rukama i nogama, mogu razviti tkivo dojke (ginekomastija), a često imaju malu mišićnu masu i manje izraženu dlakavost lica i tijela u usporedbi s drugim dječacima. Pubertet (spolna zrelost) može biti odsutan, odgođen ili nepotpun.
Sindrom se obično najprije identificira u pubertetu, kada se primjećuje neadekvatan spolni razvoj, ili kasnije, kada se istražuje neplodnost.
Kriptorhizam
U kriptorhizmu (nespušteni testisi), jedan ili oba testisa ostaju u abdomenu. Obično se testisi spuštaju u skrotum malo prije rođenja. Pri rođenju oko 3% dječaka ima nespuštene testise, ali u većine njih testisi se spontano spuštaju sami u prva 4 mjeseca života. Uzrok kriptorhizma je obično nepoznat.
Sindrom nestajućih testisa (bilateralna anorhija)
Sindrom nestajućih testisa (bilateralna anorhija) javlja se u oko 1 na svakih 20000 živorođenih dječaka. Testisi su vjerojatno prisutni tijekom ranog razvoja u maternici, ali ih tijelo resorbira prije ili nakon rođenja. Bez testisa ta djeca ne mogu proizvesti testosteron ili spermu. Bez testosteron ili sperme, ne mogu razviti sekundarne muške spolne osobine (kao što su dlake na licu i mišićna masa) i neplodni su.
Nepostojanje Leydigovih stanica
Odsutnost Leydigovih stanica (stanica u testisima koje inače proizvode testosteron) dovodi do razvoja djelomično razvijenih genitalija ili dvosmislenog spolovila. Dvosmisleno (ambiguozno) splovilo nije jasno muško ili žensko. Ti se nedostaci razvijaju jer nije bilo proizvedeno dovoljno testosterona da bi se stimulirao fetus na razvijanje normalnih muških genitalija.
Noonan sindrom
Noonan sindrom rezultira malim testisima koji ne proizvode dovoljno testosterona. Ovaj sindrom je uzrokovan genetskom abnormalnošću koja se može naslijediti ili se pojaviti rano kod fetusa u razvoju. Djeca mogu imati kožne nabore na lateralnoj strani vrata koji se protežu od uha do ramena (pterigij), nisko postavljene uške, niski rast, skraćen četvrti prst (prstenjak) i abnormalnosti srca i krvnih žila.
Sekundarni hipogonadizam
Sekundarni hipogonadizam se pojavljuje kada postoji problem u hipofizi ili hipotalamusu (dijelu mozga koji kontrolira hipofizu) koji sprječava izlučivanje hormona koji stimuliraju testise. Neki od uzroka uključuju genetske poremećaje koji uzrokuju mnoge druge abnormalnosti.
Panhipopituitarizam
Panhipopituitarizam je poremećaj koji se javlja kada hipofiza prestane ili smanjuje proizvodnju hormona. Ovaj se poremećaj može pojaviti kada je hipofiza oštećena (primjerice uslijed tumora ili ozljede). Također pogledajte Hipopituitarizam.
Kallmannov sindrom
Kallmannov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje zakasnjeli pubertet i oslabljen miris. Djeci s ovim sindromom nedostaju odgovarajuće količine luteinizirajućeg hormona i folikulostimulirajućeg hormona. Oboljeli dječaci imaju neuobičajeno mali penis i nespuštene testise.
Laurence-Moonov sindrom
Laurence-Moonov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje pretilost, intelektualne poteškoće, gubitak vida i prekobrojne prste, nožne prste ili oboje (polidaktilija). Gubitak vida se javlja kad se struktura osjetila svjetlosti na stražnjem dijelu oka (mrežnici) postupno pogorša (poremećaj koji se zove retinitis pigmentosa).
Izolirani nedostatak luteinizirajućeg hormona
Izolirani manjak luteinizirajućeg hormona se javlja kada nedostaje samo jedan hormon hipofize, luteinizirajući hormon. Kada nedostaje luteinizirajući hormon, testisi se razvijaju i proizvode spermu, jer te funkcije kontrolira i folikulostimulirajući hormon. Međutim, testisi ne proizvode dovoljno testosterona, tako da pogođeni dječaci ne razvijaju sekundarne spolne karakteristike. Dječaci i dalje rastu i mogu imati abnormalno duge ruke i noge.
Prader-Willijev sindrom
Prader-Willijev sindrom je genetski poremećaj koji se javlja zato što dio kromosoma nedostaje. Funkcija reproduktivnih organa je abnormalno smanjena, što ograničava rast i spolni razvoj. Dječaci imaju nespuštene testise i slabije razvijeni penis i skrotum.
Konstitucionalni zaostatak u pubertetskom razvoju
Neka djeca su normalna, ali jednostavno ne započinju pubertet u uobičajenoj dobi, što je fenomen koji se zove konstitucionalni zaostatak u pubertetskom razvoju. Djeca s konstitucionalnim zaostatkom u pubertetskom razvoju često se nazivaju "kasnim cvjetovima" (engl. late bloomers). Konstitucionalni zaostatak u pubertetskom razvoju je češći među dječacima, a mnoga djeca imaju obiteljsku povijest zakasnjelog puberteta kod roditelja ili brata / sestre.
Nizak rast je čest u djetinjstvu i adolescenciji kod djece s konstitucionalnim zaostatkom, ali u očekivanom razdoblju puberteta rast često opada jer je zamah rasta (koji se tipično javlja u pubertetu) odgođen. Kao posljedica toga, primjetna je razlika u visini između pogođene djece i njihovih vršnjaka u ranim adolescentskim godinama. Ta djeca obično pokazuju znakove puberteta do dobi od 18 godina i na kraju dosegnu normalnu visinu i normalno se razvijaju. Međutim, kašnjenje može uzrokovati anksioznost.
Konstitucionalni zaostatak nije uzrokovan hormonalnim ili genetskim problemima ili podležećim poremećajem (kao što je upalna bolest crijeva ili poremećaj prehrane), ali liječnici rade obradu takve djece da bi isključili ostale uzroke niskog rasta i zakasnjelog puberteta.
Simptomi
Simptomi hipogonadizma variraju ovisno u kojoj dobi započne nedostatak testosterona.
Kod muškog fetusa, nedostatak testosterona prije 12. tjedna trudnoće uzrokuje nepotpun razvoj genitalija. Uretra se može otvoriti na donjoj strani penisa umjesto na kraju. Ako se nedostatak testosterona razvije kasnije u trudnoći, muški fetus može imati abnormalno mali penis ili testise koji se ne spuštaju u skrotum.
Muško dojenče može imati genitalije koje izgledaju manje muške (slabo virilizirane) ili izgledaju više kao ženske genitalije, što se ponekad nazivaju i dvosmislenim genitalijama (ambiguozno spolovilo).
Kod muške djece, nedostatak testosterona koji se javlja u vrijeme kada se očekuje pubertet rezultira nepotpunim spolnim razvojem. Oboljeli dječak zadržava visok glas i ima slabo razvijene mišiće za svoju dob. Penis, testisi i skrotum su slabije razvijeni. Stidne dlačice i dlake ispod pazuha su rijetke, a dlake na tijelu ne postoje. Grudi se mogu povećati (ginekomastija), a ruke i noge su abnormalno duge.
Dijagnoza
Krvne pretrage
Kromosomska analiza
Liječnici posumnjaju na dijagnozu hipogonadizma kada dječak ima razvojne abnormalnosti ili zakasnjeli pubertet. Liječnici pregledavaju dječakov penis i testise kako bi vidjeli jesu li oni normalno razvijeni za njegovu dob.
Da bi potvrdili dijagnozu, liječnici provode krvne pretrage kako bi izmjerili razinu testosterona, luteinizirajućeg hormona i folikulostimulirajućeg hormona. Razine luteinizirajućeg i folikulostimulirajućeg hormona pomažu liječnicima da odrede je li hipogonadizam primarni ili sekundarni.
Liječnici mogu napraviti kromosomsku analizu, osobito ako sumnjaju na Klinefelterov sindrom. Kromosomi i geni mogu se procijeniti analizom uzorka krvi ().
Liječenje
Različiti tretmani obavljaju se ovisno o uzroku hipogonadizma.
Za kriptorhizam, liječnici obavljaju operaciju premještanja nespuštenih testisa u skrotum, što obično omogućuje testisima da normalno funkcioniraju. Kirurški popravak pomaže u sprečavanju budućih komplikacija.
Za sekundarni hipogonadizam liječnici liječe bilo koji podležeći poremećaj hipofize ili hipotalamusa. Daju se suplementi testosterona, i doza se povećava u razdoblju od 18 do 24 mjeseca.
Za nedostatak testosterona kao i kod sekundarnog hipogonadizma, liječnici daju adolescentima injekcije testosterona svakih 2 do 4 tjedna, a doza se povećava u razdoblju od 18 do 24 mjeseca. Testosteron se također može primjenjivati kroz flaster na koži ili kao gel.
Za konstitucionalno kašnjenje puberteta, liječnici mogu dati injekcije testosterona tijekom 4 do 6 mjeseci. U niskim dozama, testosteron započinje pubertet, uzrokuje razvoj nekih muških karakteristika (virilizacija) i ne sprječava adolescente da dosegnu svoj potencijal visine za odraslu osobu.
Genetski poremećaji ne mogu se izliječiti, ali hormonska terapija može pomoći u razvijanju spolnih karakteristika.