Pregled poremećaja razvoja mozga i kralježnične moždine

Autor: Stephen J. Falchek, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Edita Runjić, dr. med.
  • Poremećaji razvoja mozga ili kralježnične moždine se mogu javiti tijekom ranog ili kasnog fetalnog razvoja.

  • Tipični simptomi uključuju mentalnu zaostalost, paralizu, inkontinenciju ili gubitak osjeta u nekim dijelovima tijela.

  • Dijagnoza se temelji na kompjutoriziranoj tomografiji i magnetskoj rezonanci.

  • Folna kiselina uzeta prije trudnoće i tijekom trudnoće može smanjiti rizik od nastanka određenih poremećaja.

  • Neki se poremećaji mogu popraviti kirurški, ali oštećenje mozga ili kralježnice je obično trajno.

Od mnogobrojnih poremećaja razvoja mozga i kralježnične moždine, oni poznati kao defekti neuralne cijevi se razvijaju tijekom prvih tjedana trudnoće. Ostali poremećaji razvoja, uključujući hidrocefalus i mikrocefaliju, se razvijaju kasnije tijekom trudnoće.

Mnogo je uzroka prirođenih poremećaja razvoja mozga i kralježnične moždine, uključujući mnoge, ranije nepoznate genetske čimbenike.

Simptomi

Mnoga djeca s poremećajima razvoja mozga i kralježnične moždine također imaju vidljive abnormalnosti glave ili leđa. Simptomi oštećenja mozga ili kralježnične moždine se mogu razviti ako poremećaj utječe na tkivo mozga ili kralježnične moždine. Oštećenje mozga može biti fatalno ili rezultirati blagim ili teškim invaliditetom koji može uključivati mentalnu retardaciju, napadaje, i paralizu. Oštećenje kralježnične moždine može rezultirati paralizom, inkontinencijom, i gubitkom osjeta na području tijela koje se nalazi ispod razine ostećenja( vidi: Gdje je oštećena kralježnična moždina?).

Dijagnoza

  • Prije rođenja, amniocenteza, prenatalni ultrazvuk ili fetalna magnetska rezonanca (MR)

  • Nakon rođenja, kompjutorizirana tomografija ili magnetska rezonanca

Prije rođenja, amniocenteza (uzimanje uzorka tekućine koja okružuje fetus), prenatalni ultrazvuk, ili novija tehnologija koja se zove MR omogućavaju identifikaciju mnogobrojnih poremećaja razvoja već tijekom trudnoće. Kada se utvrdi poremećaj, roditeljima je potrebna psihološka podrška i genetsko savjetovanje jer je rizik da im ostala djeca imaju takav poremećajem visok.

Nakon rođenja, kompjutorizirana tomografija (CT) i magnetska rezonanca (MR) mogu otkriti poremećaje razvoja mozga i kralježnične moždine prikazujući slike unutarnje strukture tih organa.

Prevencija

  • Folna kiselina

Folna kiselina uzeta prije i tijekom trudnoće može smanjiti rizik od nekih defekata neuralne cijevi. Zbog toga se žene u reproduktivnoj dobi potiče na uzimanje folne kiseline ako planiraju zatrudnjeti.

Liječenje

  • Kirurgija

Neki poremećaji razvoja, kao što su oni koji uzrokuju vidljive otvore ili otekline, se mogu kirurški liječiti. Iako je oštećenje mozga ili kralježnične moždine koje nastaje kao posljedica prirođenog poremećaja razvoja obično trajno, kirurški zahvat može pomoći u sprječavanju daljnjih komplikacija i poboljšanju funkcije. Uz brzu kiruršku intervenciju, neka djeca imaju gotovo normalan razvoj.

Više informacija

  • Spina Bifida Associationpina bifida association

  • March of Dimes