Peroksizomski poremećaji su skupina nasljednih metaboličkih poremećaja koji se javljaju kada peroksisomi nedostaju ili ne funkcioniraju pravilno u tijelu. Nasljedni poremećaji nastaju kada roditelji prenesu mutirani gen koji uzrokuju ove poremećaje svojoj djeci.
Peroksizomi su malene komponente unutar stanica. Na neki način, oni su poput organskih stanica (organele). Peroksisomi sadrže kemijske supstance nazvane enzimima, poput katalaze i peroksidaze, koje pomažu tijelu da se razgradi (metabolizira)masne kiseline i vodikov peroksid. Kada enzimi ne rade ispravno, masne kiseline i vodikov peroksid se nakupljaju, uzrokujući oštećenja na mnogim dijelovima tijela.
X-vezana adrenoleukodistrofija
Ovo je najčešći peroksizomski poremećaj. Prvenstveno utječe na mozak i leđnu moždinu te nadbubrežne žlijezde. Budući da je neispravan gen na X kromosomu (jednom od spolnih kromosoma), poremećaj se gotovo u potpunosti javlja kod dječaka (vidi Slika X-recesivni poremećaji).
cerebralni oblik X-povezane adrenoleukodistrofije javlja se u dobi između 4 i 12 godina. Djeca imaju simptome problema s pažnjom koji vremenom prelaze u ozbiljne probleme u ponašanju, demenciju i probleme s vidom, sluhom i kretanjem. Ovaj oblik uzrokuje totalni invaliditet i smrt nekoliko godina nakon dijagnoze. Također su dijagnosticirani blaži adolescentni i odrasli oblici.
Adrenomijeloneuropatij (AMN) blaži je oblik ove bolesti koji se javlja u 20-ima ili 30-ima osobe. judi imaju simptome ukočenosti, slabosti i bolova u nogama koji se vremenom sve više pogoršavaju. Problemi s živcima uzrokuju da mokraćni sfinkter (mišićni prsten koji zadržava mokraću u mokraćnom mjehuru dok osoba ne mokri) i spolni organi prestanu ispravno raditi Neki od tih ljudi također razvijaju simptome cerebralnog oblika.
Osobe s bilo kojim oblikom X-povezane adrenoleukodistrofije mogu razviti i slabo aktivne nadbubrežne žlijezde (žlijezde na bubrezima koje luče hormone). Neki ljudi razvijaju Addisonovu bolest ali nemaju problema s mozgom i leđnom moždinom.
Liječnici dijagnosticiraju X-povezanu adrenoleukodistrofiju radeći tako magnetsku rezonanciju (MRI) mozga i analizirajući krv kako bi tražili određene masne kiseline. Dostupno jegenetsko testiranje,koje se koristi za utvrđivanje postoji li povećan rizik od rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem.
Nekim ljudima može pomoći transplantacija koštane srži ili presađivanje matičnih stanica. Ljudi koji imaju problema s nadbubrežnom žlijezdom dobivaju kortikosteroide. Dodatak smjesi gliceril trioleata i gliceril trierukata (zvano Lorenzovo ulje) može vratiti razinu masnih kiselina u krv u normalu i nekim ljudima može pomoći, ali još uvijek se proučava.
Zellwegerov sindrom (ZS), neonatalna adrenoleukodistrofija i infantilna Refsumova bolest (IRD)
Ova tri poremećaja spadaju u skupinu stanja koja se nazivaju poremećaji Zellwegerovog spektra koji imaju preklapajuće simptome i zahvaćaju mnoge dijelove tijela. Zellwegerov sindrom je najteži oblik, a dječja bolest Refsum je najteži oblik.
Zellwegerov sindrom i neonatalna adrenoleukodistrofija javljaju se u dojenačkoj dobi. Refsumska bolest se javlja kasnije, čak i u odrasloj dobi kod nekih ljudi. Simptomi ovih poremećaja mogu uključivati prepoznatljive crte lica, defekte mozga i leđne moždine, uništavanje tkiva koja se obavijaju oko živaca (demijelinizacija), napadaje (kod novorođenčadi) i slab tonus mišića (hipotonija). Djeca mogu imati povećanu jetru i ciste na bubrezima. Djeca također mogu imati kratke udove, specifičnu abnormalnost kostiju koja se naziva chondrodysplasia punctata (koja utječe na rast dugih kostiju), mrenu, abnormalni rast krvnih žila u oku (retinopatija), gubitak sluha i slabost, utrnulost i bol u rukama i nogama. Tjelesna aktivnost poput pokreta i govora usporena je.
Liječnici dijagnosticiraju ove poremećaje ispitivanjem krvi na određene masne kiseline. Dostupno je i genetsko ispitivanje.
Bolest refsuma
Kod ovog poremećaja u tkivima se nakuplja fitanska kiselina, koja je proizvod metabolizma masti. Nakupljanje fitanske kiseline dovodi do oštećenja živaca i mrežnice, gubitka sluha, gubitka mirisa (anosmija), spastičnih pokreta i promjena na kosti i koži. Simptomi obično počinju u 20-ima neke osobe, ali mogu početi tek kasnije.
Liječenje Refsumove bolesti uključuje izbjegavanje konzumiranja hrane koja sadrži fitansku kiselinu, uključujući mliječne proizvode, govedinu i janjetinu te masnu ribu poput tune i bakalara. Plazmafereza, kod koje se fitanska kiselina uklanja iz krvi, može biti korisna.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Simptomi rizomelne hondrodysplasia punctata započinju u dojenačkoj dobi i uključuju udubljeni izgled sredine lica, upečatljivo kratke udove, istaknuto čelo, male nosnice, mrenu, ljuštenje i ljuštenje kože (ihtioza), i duboko usporavanje tjelesne aktivnosti poput pokreta i govora. Česte su i greške kralježnice.
Liječnici dijagnosticiraju rizomeličnu hondrodisplaziju punktata koristeći RTG i laboratorijske pretrage.
Ne postoji učinkovito liječenje rizomelne hondrodysplasia punctata. Međutim, dojenčad koja ima visoku razinu fitanske kiseline u krvi trebala bi jesti hranu s niskim udjelom fitanske kiseline.
Više informacija