Peroksizomski poremećaji su skupina nasljednih metaboličkih poremećaja koji se javljaju kada peroksisomi nedostaju ili ne funkcioniraju pravilno u tijelu. Nasljedni poremećaji nastaju kada roditelji prenesu mutirani gen koji uzrokuje ove bolesti svojoj djeci.
Peroksisomi su malena tjelešca u stanici. Na neki način, oni su poput staničnih organa (organele). Peroksisomi sadrža kemijske tvari zvane enzimi, poput katalaze i peroksidaze, koji sudjeluju u metabolizmu masnih kiselina i vodikova peroksida. Kada postoji poremećaj funkcije enzima, nakupljaju se masne kiseline i vodikov peroksid, što dovodi do oštećeja brojnih dijelova tijela.
Postoji nekoliko tipova nasljednih bolesti. Kod većine peroksisomalnih bolesti oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti obično potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično niti jedan roditelj nema bolest. Neke peroksisomalne bolesti su X-vezano nasljedne, što znači da je dovoljna samo jedna kopija mutiranog gena za razvoj bolesti kod dječaka.
X-vezana adrenoleukodistrofija
Ovo je najčešća peroksisomna bolest. Prvenstveno zahvaća mozak, leđnu moždinu te nadbubrežne žlijezde. Obzirom da je mutirani gen na X kromosomu (jedan od spolnih kromosoma), bolest se javlja gotovo isključivo kod dječaka (vidi sliku X-vezane recesivne bolesti).
Moždani oblik X-vezane adrenoleukodistrofije javlja se u dobi između 4. i 12. godine. Djeca imaju simptome poremećaja pažnje koji vremenom prelaze u ozbiljne probleme ponašanja, demenciju i probleme s vidom, sluhom i kretanjem. Ovaj oblik uzrokuje potpuni invaliditet i smrt nekoliko godina nakon postavljanja dijagnoze. Također su dijagnosticirani blaži oblici u adolescentnoj dobi i kod odraslih.
Adrenomijeloneuropatija (AMN) blaži je oblik ove bolesti koji se javlja u 20-ima ili 30-ima godinama. Bolesnici imaju simptome ukočenosti, slabosti i bolove u nogama koji se vremenom sve više pogoršavaju. Problemi sa živcima uzrokuju disfunkciju mokraćnog sfinktera (mišićni prsten koji zadržava mokraću u mokraćnom mjehuru dok se osoba ne pomokri) i spolnih organa. Neki od ovih bolesnika također razviju simptome moždanog oblika bolesti.
Osobe s bilo kojim oblikom X-vezane adrenoleukodistrofije mogu razviti i poremećaj funkcije nadbubrežne žlijezde (žlijezde nad bubrezima koje luče hormone). Neki bolesnici razviju Addisonovu bolest ali nemaju moždanih simptoma kao ni simptome zahvaćenosti kralješničke moždine.
Dijagnoza X-vezane adrenoleukodistrofije postavlja se slikovnom dijagnostičkom pretragom magnetskom rezonancom (MRI) mozga i pretragom krvi za određene masne kiseline. Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem. Dostupno jegenetsko testiranje, u svrhu utvrđivanja povećanog rizika rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem.
Nekim bolesnicima može pomoći transplantacija koštane srži ili presađivanje matičnih stanica. Bolesnicima koji imaju problema s nadbubrežnom žlijezdom ordinira se kortikosteroidna terapija. Suplement koji je kombinacija gliceril trioleata i gliceril trierukata (zvano Lorenzovo ulje) kod nekih bolesnika može normalizirati razinu masnih kiselina u krv i eventualno pomoći, ali još uvijek je u fazi proučavanja.
Zellwegerov sindrom (ZS), neonatalna adrenoleukodistrofija i infantilna Refsumova bolest (IRD)
Ove tri bolesti spadaju u takozvanu skupinu poremećaj iz Zellwegerovog spektra bolesti jer imaju preklapajuće simptome i zahvaćaju brojne dijelove tijela. Zellwegerov sindrom je najteži oblik, a infantilna Refsumova bolest je najteži oblik bolesti.
Zellwegerov sindrom i neonatalna adrenoleukodistrofija javljaju se u dojenačkoj dobi. Refsumova bolest se javlja kasnije u životu, kod nekih ljudi tek u odrasloj dobi. Simptomi ovih bolesti mogu uključivati karakteristične crte lica, moždane defekte i defekte kralješničke moždine, uništenje živčanih ovojnica (demijelinizaciju), napadaje (kod novorođenčadi), i slab mišićni tonus (hipotoniju). Djeca mogu imati povećanu jetru i ciste na bubrezima. Djeca također mogu imati kratke udove, specifični koštani poremećaj zvan chondrodysplasia punctata (a koja utječe na rast dugih kostiju), mrenu, abnormalni rast krvnih žila u oku (retinopatiju), gubitak sluha, te slabost, utrnulost i bol u rukama i nogama. Tjelesna aktivnost poput pokreta i govora je usporena.
Liječnici posumnjaju na ovu bolest kada u laboratorijskim pretragama krvi uoče povećanu razinu određenih masnih kiselina. Genetsko testiranje se koristi za potvrdu dijagnoze.
Refsumova bolest
Kod ove bolesti u tkivima se nakupa fitanska kiselina, koja je proizvod metabolizma masti. Nakupljanje fitanske kiseline dovodi do oštećenja živaca i mrežnice, gubitka sluha, gubitka mirisa (anosmija), spastičnih pokreta te promjena na kostima i koži. Simptomi obično počinju u 20-im godinama, ali mogu početi i kasnije.
Liječnici dijagnosticiraju Refsumovu bolest mjereći razinu fitanske kiseline u krvi.
Liječenje Refsumove bolesti uključuje izbjegavanje konzumiranja hrane koja sadrži fitansku kiselinu, uključujući mliječne proizvode, govedinu i janjetinu te masnu ribu poput tune i bakalara. Plazmafereza, kojom se fitanska kiselina uklanja iz krvi, može biti korisna.
Rizomelična točkasta hondrodisplazija
Simptomi rizomelične točkaste hondrodisplazije započinju u dojenačkoj dobi i uključuju udubljeni izgled sredine lica, upečatljivo kratke udove, istaknuto čelo, male nosnice, mrenu, ljuštenje i perutanje kože (ihtioza), i značajno usporavanje tjelesne aktivnosti poput kretanja i govora. Česti su i defekti kralješničke moždina.
Dijagnoza točkaste rizomelične hondrodisplazije se postavlja Rtg snimkom kosti i laboratorijskim pretragama krvi.
Ne postoji učinkovito liječenje točkaste rizomelične hondrodisplazije. Međutim, dojenčad koja imaju visoku razinu fitanske kiseline u krvi trebaju jesti hranu s niskim udjelom fitanske kiseline.
Više informacija
Dolje su navedeni izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
Global Foundation for Peroxisomal Disorders (GFPD): izvor koji pruža informacije o istraživanjima i grupama podrške za osobe koje imaju peroksisomalne bolesti.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.