Genetski probir koristi se za utvrđivanje je li par izložen povećanom riziku da dobije dijete s nasljednim genetskim poremećajem. Nasljedni genetski poremećaji su poremećaji kromosoma ili gena koji se prenose s generacije na generaciju.
Svaki par može zatražiti genetski probir, ali se probir posebno preporuča kada
-
Jedan ili oba partnera znaju da imaju genetsku abnormalnost.
-
Članovi obitelji imaju genetsku abnormalnost.
-
Partneri pripadaju visokorizičnoj etničkoj skupini.
Neki genetski poremećaji nisu nasljedni (vidi Pregled genetskih poremećaja) i na taj se način ne mogu identificirati pregledom roditelja.
Procjena obiteljske povijesti
Kako bi se utvrdilo ima li par povećan rizik od dobivanja djeteta s genetskim poremećajem, liječnici pitaju par o sljedećem:
-
Poremećaji koje su imali članovi obitelji
-
Uzrok smrti članova obitelji
-
Zdravlje svih živih srodnika iz prvog koljena (roditelji, braća i sestre te djeca) i srdonika iz drugog koljena (tete, ujaci, djedovi i bake)
-
Pobačaji, mrtvorođene bebe, ili bebe koje su umrle ubrzo nakon rođenja
-
Bebe s urođenim oštećenjima koje je dobio par ili članovi obitelji
-
Brakovi među rođacima (što povećava rizik od istog abnormalnog gena)
-
Etničko podrijetlo (određene skupine imaju veći rizik od određenih poremećaja)
Obično su potrebne informacije o tri generacije. Ako je obiteljska povijest komplicirana, možda će biti potrebne informacije o udaljenijim rođacima. Ponekad liječnici pregledaju medicinsku dokumentaciju o rođacima koji su možda imali genetski poremećaj.
Provjera na nositeljstvo
Nositelji su ljudi koji imaju abnormalni gen za poremećaj, ali koji nemaju nikakve simptome ili vidljive dokaze o poremećaju.
Kod nositelja, abnormalni gen je obično recesivan - to jest, potrebne su dvije kopije gena za razvoj poremećaja (vidi Recesivni poremećaji). Takvi nositelji imaju jedan normalan gen i jedan abnormalni gen za poremećaj.
Samo žene mogu nositi X-vezani (spolno vezani) recesivni gen. Žene imaju dva X kromosoma. Prema tome, na drugom X kromosomu, odgovarajući gen može biti normalan i štiti žene od razvoja poremećaja. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, svi muškarci koji imaju abnormalni recesivni gen X imaju poremećaj koji uzrokuje abnormalni gen.
Provjera nositelja uključuje testiranje ljudi koji nemaju simptome, ali su izloženi većem riziku od nošenja recesivnog gena za određeni poremećaj. Rizik je veći kada jedan ili oba partnera imaju obiteljsku povijest određenih poremećaja ili imaju obilježja (kao što su etnička pripadnost ili rasna ili geografska skupina) koja povećavaju rizik od određenih poremećaja. Međutim, probir se provodi samo ako su ispunjeni i sljedeći kriteriji:
-
Poremećaj je vrlo onesposobljujuć ili smrtonosan.
-
Dostupan je pouzdan test probira.
-
Fetus se može liječiti, ili su dostupne i roditeljima prihvatljive reproduktivne intervencije (kao što su abortus ili elektivna sterilizacija).
U Sjedinjenim Američkim Državama, primjeri poremećaja koji ispunjavaju ove kriterije su anemija srpastih stanica, talasemije, Tay-Sachsova bolest, i cistična fibroza. Broj nasljednih poremećaja koji se mogu otkriti probirom stalno raste, a neki laboratoriji nude probir za desetine poremećaja (prošireni probir za nositeljstvo). Ljudi bi se trebali sastati s stručnjakom za genetiku prije nego odluče hoće li nastaviti s proširenim probirom za nositeljstvo.
Provjera nositelja obično se sastoji od analize DNA iz uzorka krvi. Ponekad se analizira i uzorak stanica iz unutrašnjosti obraza. Ljudi daju uzorak tako što u ustima promućkaju posebnu tekućinu, a zatim je ispljunu u posudu za uzorke ili se uzorak uzima pamučnim štapićem s unutrašnje strane obraza.
U idealnom slučaju, provjera nositelja se provodi prije nego žena ostane trudna. Ako se radi naknadno i pokaže da su oba roditelja nositelji recesivnog gena za isti poremećaj, mogu odlučiti napraviti prenatalna dijagnostička ispitivanja. To jest, fetus se može testirati na poremećaj prije rođenja. Ako fetus ima poremećaj, moguće je liječenje fetusa, ili se može razmotriti prekid trudnoće.
Tko bi trebao razmotriti genetski probir?
|
Skupina
|
Poremećaj*
|
Probirni testovi
|
|
* Ovaj popis nije sveobuhvatan. Može se zatražiti i skrining za druge poremećaje.
|
|
†Većina (90%) Židova su Aškenazi. Prema tome, Židovi koji ne znaju jesu li Aškenazi trebaju biti pregledani. Neki stručnjaci također preporučuju probiranje drugih poremećaja, kao što su Gaucherova bolest, Niemann-Pikova bolest tipa A, i Fanconijeva anemija (sindrom) skupina C.
|
|
Svi
|
Cistična fibroza
|
DNA analizu uzorka krvi ili stanica s unutarnje strane obraza
|
|
Aškenazi Židovi†
|
Canavanova bolest
|
DNA analizu uzorka krvi ili stanica s unutarnje strane obraza
|
|
|
Obiteljska disautonomija (nasljedna disfunkcija autonomnog živčanog sustava)
|
DNA analizu uzorka krvi ili stanica s unutarnje strane obraza
|
|
|
Tay-Sachsova bolest
|
Krvni testovi za mjerenje enzima koji je manjkav u ovom poremećaju (heksosaminidaza A)
DNK analiza
|
|
Crnci
|
Anemija srpastih stanica
|
Krvne pretrage za provjeru abnormalnog hemoglobina
DNK analiza
|
|
Kajuni
|
Tay-Sachsova bolest
|
Krvni testovi za mjerenje enzima koji je manjkav u ovom poremećaju (heksosaminidaza A)
DNK analiza
|
|
Ljudi sa Mediterana, iz Jugoistočne Azije, Indije, Bliskog Istoka
|
Beta-talasemija
|
Krvne pretrage za mjerenje prosječne veličine crvenih krvnih zrnaca (MCV)
Ako je prosječna veličina mala, krvni testovi za provjeru abnormalnog hemoglobina
DNK analiza
|
|
Ljudi iz Jugoistočne Azije, Kambodže, Kinezi, Filipinci, ljudi iz Laosa i Vijetnama
|
Alfa-talasemija
|
Krvne pretrage za mjerenje prosječne veličine crvenih krvnih stanica
Ako je prosječna veličina mala, krvni testovi za provjeru abnormalnog hemoglobina
DNK analiza
|
Više informacija