Esencijalna trombocitemija je mijeloproliferativna novotvorina u kojoj se stvara višak trombocita što dovodi do abnormalnog stvaranja krvnih ugrušaka ili krvarenja.
-
Ruke i stopala mogu peći, pocrveniti, peckati, a vrhovi prstiju mogu biti hladni.
-
Dijagnoza se obično uspostavlja krvnim pretragama, ali ponekad je potrebna biopsija koštane srži.
-
Obavljaju se postupci kojima se suzbijaju simptomi i smanjuje proizvodnja trombocita.
U mijeloproliferativnim novotvorinamakrvotvorne stanice u koštanoj srži (stanice prekursori, također zvane matičnim stanicama) prekomjerno nastaju i množe se .
Krvne pločice (trombociti) su čestice u krvi nalik na stanice koje pomažu tijelu da stvori ugrušak. Trombocite u normalnim uvjetima stvaraju stanice u koštanoj srži koje se nazivaju megakariocitima. U trombocitemiji se broj megakariocita povećava i proizvodi previše trombocita. Trombocitemija može biti
-
Primarna: uzrokovana poremećajem stanica koje stvaraju trombocite
-
Sekundarna: uzrokovana poremećajem koji potiče normalne stanice koje proizvode trombocite na povećanu proizvodnju trombocita (vidi sekundarna trombocitemija)
Primarna trombocitemija se obično javlja u osoba u dobi između 50 i 70 godina. Češće se pojavljuje kod žena.
Esencijalna trombocitemija smatra se mijeloproliferativnom novotvorinom kod koje određene krvotvorne stanice u koštanoj srži prekomjerno nastaju i umnažaju se. Uzrok esencijalne trombocitemije je genetska mutacija, obično u genima za Janus kinazu 2 JAK2, trombopoetinski receptor, (MPL), ili kalretikulin (CALR). JAK2 mutacija uzrokuje prekomjernu proizvodnju stanica. MPL i CALR mutacije povećavaju aktivnost JAK2, što dovodi do povećane proizvodnje krvnih stanica.
Komplikacije
Ozbiljne komplikacije su rijetke, ali mogu biti opasne po život.
Krvni ugrušci mogu se stvoriti u gotovo svim krvnim žilama. Krvni ugrušci u velikim krvnim žilama mogu zahvatiti noge (duboka venska tromboza), mozak (moždani udar), srce (srčani udar), ili pluća (plućna embolija). Krvni ugrušci u sitnim krvnim žilama mogu zahvatiti oči, mozak i kožu.
Također može doći do pretjeranog krvarenja. Iako se može smatrati da povećan broj trombocita uvijek uzrokuje pretjerano zgrušavanje krvi, vrlo velik broj trombocita može zapravo uzrokovati krvarenje utjecajem na druge dijelove sustava zgrušavanja u tijelu.
Simptomi
Primarna trombocitemija može ili ne mora uzrokovati simptome. Kada se pojave simptomi, to je posljedica začepljenja krvnih žila krvnim ugrušcima i mogu uključivati
-
Crvenilo i toplinu šaka i stopala, često s gorućom boli (eritromelalgija)
-
Trnce i druge abnormalne osjećaje u prstima, rukama i stopalima
-
Bol u prsima
-
Gubitak vida ili pojavljivanje točkastih ispada u vidnom polju
-
Glavobolju
-
Slabost
-
Omaglicu
-
Krvarenje, obično blago (kao što su krvarenje iz nosa, lako stvaranje modrica, blago izlijevanje iz zubnog mesa ili krvarenje u probavnom traktu)
Slezena se može povećati, ali to je rijetko u vrijeme postavljanja dijagnoze i češće je kod žena.
Stariji ljudi koji možda već imaju bolesti koje uzrokuju oštećenje krvnih žila, kao što su dijabetes i visoki krvni tlak, imaju veći rizik od komplikacija uzrokovanih krvnim ugrušcima, kao što su prolazni ishemični napadi, moždani udar i srčani udar.
Dijagnoza
Liječnici postavljaju dijagnozu primarne trombocitemije na temelju simptoma i povećanog broja trombocita u krvnoj slici. Rade se i ostali krvni testovi, uključujući genetska testiranja na JAK2, CALR, ili MPL mutacije . Osim toga, mikroskopski pregled krvi može otkriti abnormalno velike trombocite, nakupine trombocita i fragmente megakariocita.
Za razlikovanje primarne trombocitemije od sekundarne, što uključuje niz poznatih uzroka, liječnici traže znakove drugih stanja koja mogu povećati broj trombocita. Uzimanje uzorka koštane srži za pregled pod mikroskopom (biopsija koštane srži) i genetsko testiranje na stanicama ponekad je od pomoći.
Liječenje
Aspirin, koji čini trombocite manje ljepljivima i smanjuje zgrušavanje, može se davati u malim dozama kako bi se ublažili blagi simptomi kao što su crvenilo i toplina ruku i stopala te glavobolja, ali osobe sa značajnim krvarenjem ne smiju uzimati aspirin.
Trombocitemija također može zahtijevati liječenje lijekom koji smanjuje proizvodnju trombocita. Takvi lijekovi uključuju ruksolitinib, hidroksiureju, anagrelid i interferon-alfa.
Liječenje jednim od ovih lijekova obično započinje kada se pojave komplikacije zgrušavanja ili krvarenja, a ne samo na temelju broja trombocita.
Ako terapija lijekovima dovoljno brzo ne uspori proizvodnju trombocita može se kombinirati ili zamijeniti s trombocitoferezom, postupkom predodređenim za hitna stanja. U ovom postupku krv osobe se provlači kroz aparat za ferezu gdje se trombociti uklanjaju iz krvi te se potom krv osiromašena trombocitima vraća u tjelesni krvotok. Međutim, trombocitofereza je neefikasna i predstavlja samo privremeno rješenje.
Ljudi s esencijalnom trombocitozom obično imaju normalan životni vijek, ali neki razvijaju policitemiju veru (obično žene) ili mijelofibrozu (obično muškarci).