Mitohondrijski poremećaji su skupina nasljednih metaboličkih bolesti koje se javljaju kada mitohondriji ne funkcioniraju ispravno. Nasljedni poremećaji nastaju kada roditelji prenesu na svoje potomstvo gene koji uzrokuju ove bolesti.
Mitohondriji su sićušne strukture unutar stanica koje snabdijevaju stanicu energijom. Prisutni su u svakoj stanici, osim u crvenim krvnim zrncima. Za razliku od drugih struktura unutar stanica, mitohondriji imaju dio vlastitog genetskog materijala koji se nasljeđuje samo od majke. Preostali genetski materijal za mitohondrije nalazi se u staničnoj jezgri s ostatkom staničnog genetskog materijala, a djeca s poremećajem moraju naslijediti mutaciju od svakog roditelja.
Mitohondrijski poremećaji uzrokuju poremećaj njihove funkcije, tako da se posljedično unutar stanica stvara sve manje energije. To može dovesti do ozljede stanice ili čak do njene smrti, a tijelo neće ispravno funkcionirati.
Mitohondriji opskrbljuju energijom mnoge organe u tijelu. Neki od tih organa, poput mozga, živaca, mišića i mrežnice, zahtijevaju više energije nego drugi. Ti visokoenergetski organi posebno su osjetljivi na poremećaj funkcije mitohondrija. Ovisno o tome koje su stanice zahvaćene, javljaju se slijedeći simptomi:
-
Napadaji
-
Jako smanjen mišićni tonus (hipotonija ili "mlohavost")
-
Slabost očnih mišića (oftalmoplegija)
-
Epizode slične moždanom udaru
-
Teška opstipcija
-
Slabost srčanog mišića (kardiomiopatija)
Kada mitohondriji ne funkcioniraju ispravno, u krvotoku se nakuplja otpadni proizvod zvan mliječna kiselina (laktacidoza). Ovo nakupljanje mliječne kiseline može pomoći u razlikovanju mitohondrijskih poremećaja od drugih metaboličkih bolesti. Slijede primjeri mitohondrijskih bolesti.
Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON)
Leberova nasljedna optička neuropatija može uzrokovati progresivan gubitak vida na oba oka. Neki ljudi također imaju srčane probleme ili mišićne tegobe (poput nehotičnih mišićnih kontrakcija, slabosti mišića ili mišićnog spazma). Poremećaj je češći kod muškaraca, a simptomi se često počmu javljati u dvadesetim ili tridesetim godinama.
Nema poznatog liječenja. Međutim, ograničenje konzumacije alkohola, što može utjecati na rad mitohondrija, i ne pušenje može usporiti napredovanje simptoma. Trenutno se proučava lijek koji se ubrizgava izravno u prostor u stražnjem dijelu oka.
Leighov sindrom
Dojenčad koja ima Leigh-ov sindrom može imati poteškoće s hranjenjem, lošom kontrolom glave i usporenim razvojem. Također mogu povraćati, biti razdražljivi, neutješno plakati i imati napadaje koji se s napredovanjem bolesti mogu pogoršavati. Simptomi ove bolesti se počmu javljati u dojenčadi, u dobi između 3 mjeseca i 2 godine. Rijetko se javljaju tek u adolescenciji i odrasloj dobi. Kako bolest napreduje, simptomi mogu također uključivati generaliziranu slabost, nedostatak mišićnog tonusa i epizode laktacidoze, što može rezultirati bubrežnim problemima i s disanjem.
Za sada nema poznatog liječenja za Leighov sindrom. Međutim, vrlo mali broj djece ima posebnu vrstu Leighovog sindroma koji ima koristi od dodataka, tiamin (vitamin B1).
Mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS)
Djeca koja imaju MELAS mogu imati mišićnu slabost i bol, ponavljajuće glavobolje, gubitak sluha, gubitak apetita, povraćanje i napadaje. Većini osoba koji imaju epizode slične moždanom udaru simptomi počinju prije 40. godine. Tijekom tih epizoda često se javlja privremena slabost mišića jedne strane tijela, promijena stanja svijesti, poremećaji vida, napadaji i jake glavobolje nalik migrenama. Ponovljene epizode slične moždanom udaru mogu progresivno oštetiti mozak, što dovodi do gubitka vida, problema s kretanjem i demencijom. Simptomi MELAS-a najčešće se pojavljuju u kasnom djetinjstvu i adolescenciji, ali mogu započeti u bilo kojoj dobi.
Za MELAS nema specifičnog liječenja, ali za liječenje simptoma koriste se razni lijekovi i tretmani.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.