Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Varijabilna prionopatija osjetljiva na proteazu je prionska bolest koja uzrokuje promjene u raspoloženju i ponašanju, probleme u govoru i oštećenu mentalnu funkciju.
Varijabilna prionopatija osjetljiva na proteaze identificirana je 2008. godine. Ona čini oko 3% svih prionskih bolesti kod ljudi i pogađa oko 2 do 3 od svakih 100 milijuna ljudi. Obično se razvija oko 70. godine, a očekivano trajanje života je oko 24 mjeseca nakon razvoja simptoma.
Istraživači nisu identificirali nijednu mutaciju gena koja uzrokuje ovu bolest. Međutim, varijabilna prionopatija, osjetljiva na proteaze, smatra se različitom od druge prionske bolesti, jer u njoj enzimi nazvani proteaze mogu lakše razbiti prione nego se pojavljuju u drugim prionskim bolestima.
U početku, ljudi s varijabilnom prinopatijom osjetljivom na proteazu obično imaju promjene u raspoloženju i ponašanju. Mogu izgubiti svoje inhibicije, imati intenzivne osjećaje dobrobiti (euforiju), izgubiti interes za svoje uobičajene aktivnosti ili postati neraspoloženi. Oni mogu imati problema u govoru i mogu postati nekoordinirani. Mentalna funkcija je smanjena. Hodanje na kraju postaje teško.
Posebno je teško dijagnosticirati prionopatiju osjetljivu na proteazu i često je pogrešno protumačena za drugu demenciju.
Ne postoji učinkoviti tretman za varijabilnu prionopatiju osjetljivu na proteazu. Liječenje se usredotočuje na ublažavanje simptoma.