Djeca se mogu roditi bez pojedinih ili bez cijele skupine mišića, ili mišići mogu biti nepotpuno razvijeni.
Prirođene greške, koje se nazivaju i kongenitalne anomalije, su fizičke abnormalnosti koje nastaju prije rođenja djeteta. Kongenitalno znači prisutno pri rođenju. (Vidi također Uvod u defekte lica, kostiju, zglobova i mišića.)
Prirođeni defekti mišića mogu se pojaviti izolirano ili kao dio sindroma.
Veliki pektoralni mišić (najveći mišić na prsištu) može biti djelomično razvijen ili u potpunosti nedostajati. Taj se defekt može pojaviti izolirano ili u sklopu različitih poremećaja ruku, prsišta ili bradavica (primjerice u Polandovom sindormu). Uzrok većine tih poremećaja mišića nije poznat.
Polandov sindrom
Na ovoj fotografiji, prsni mišići na desnoj strani su nerazvijeni.
SCIENCE PHOTO LIBRARY
Jedan ili više slojeva mišića trbušnog zida može nedostajati pri rođenju, primjerice u sindromu trbuha poput suhe šljive. Kod ovog poremećaja, nedostatak slojeva trbušnih mišića uzrokuje izgužvan izgled trbušnog zida, testisi se ne spuštaju u skrotum (kriptorhizam) u dječaka, a javlja se i oštećenje urinarnog trakta. Uzrok sindroma trbuha poput suhe šljive nije jasan.
Sindrom trbuha poput suhe šljive
Ova fotografija prikazuje bebu koja ima izgužvan izgled trbušnog zida, što je karakteristično za sindrom trbuha poput suhe šljive.
© Springer Science + poslovni mediji
Dijagnoza
Dijagnostika defekata mišića
Prije rođenja, liječnici ponekad mogu dijagnosticirati ove mane tijekom ultrazvučnog pregleda.
Nakon rođenja, liječnici mogu otkriti mane tijekom fizikalnog pregleda.
Zato jer abnormalni geni mogu biti uključeni u razvoj prirođenih defekata mišića, genetičar bi trebao procijeniti zahvaćenu djecu. Genetičar je liječnik koji se specijalizirao za genetiku (znanost o genima i kako se određene kvalitete ili osobine prenose s roditelja na potomstvo). Može se napraviti genetsko testiranje uzorka bebine krvi kako bi se potražile abnormalnosti kromosoma i gena. Ovo testiranje može pomoći liječnicima da utvrde je li određeni genetski poremećaj uzrok te isključiti druge uzroke.
Liječenje
Liječenje defekata mišića
Liječenje defekta mišića ovisi o težini samog mišićnog defekta. Dojenčad mogu zahtijevati rekonstruktivne kirurške zahvate.
Ako je otkriven abnormalan gen, zahvaćenim obiteljima može koristiti genetsko savjetovanje.