Osteogenesis imperfecta

Autor: Frank Pessler, MD, PhD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Slaven Abdović, dr. med.

Osteogenesis imperfecta je nasljedni poremećaj koji ometa pravilno formiranje kostiju i čini kosti abnormalno krhkima.

  • Tipični simptomi uključuju slabe kosti koje se lako lome.

  • Dijagnoza se temelji na rendgenskim snimkama.

  • Tip koji se javlja u dojenačkoj dobi je smrtonosan.

  • Određeni lijekovi mogu pomoći u jačanju kostiju.

Osteogenesis imperfecta (OI) je najpoznatiji poremećaj u skupini poremećaja koji remete rast kostiju. Takvi poremećaji se nazivaju osteodisplazije. U OI je smanjena sinteza kolagena, jedne od normalnih komponenti kostiju. Kosti postaju slabe i lako se lome. Postoje 4 glavne vrste OI.

(Vidi također Pregled nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.)

Simptomi

Osteogenesis imperfecta (OI) po izraženosti simptoma varira od blagih do teških oblika bolesti. Većina ljudi s OI ima krhke kosti, a oko 50 do 65% ima gubitak sluha. OI kod nekih bolesnika uzrokuje plave bjeloočnice (sklere), a koje su u zdravih ljudi bijele boje. Plava boja se pojavljuje jer vene lakše prosijavaju ispod nenormalno tankih bjeloočnica. Sklere su tanje od normalnih jer kolagen od kojih su sačinjene nije ispravno formiran. Djeca mogu imati drugačije obojene i slabo razvijene zube (nazvane dentinogenesis imperfecta), ovisno o vrsti OI. Ponekad se u djece oboljele od OI razvijaju bolesti srca ili pluća.

Tip I OI je najblaži tip. Neka djeca mogu imati samo plave sklere i bolove u mišićima i zglobovima koji su uzrokovani labavim zglobovima. Djeca s ovim tipom bolesti mogu imati povećan rizik od prijeloma kostiju tijekom djetinjstva.

Tip II OI je najteži tip i uzrokuje smrt. Dojenčad se obično rađaju s mnogo slomljenih kostiju. Lubanja može biti toliko mekana da mozak nije zaštićen od pritiska koji se javlja tijekom poroda, tj. prilikom prolaska kroz vaginalni kanal. Takva djeca imaju skraćene ruke i noge te imaju plave sklere.. Dojenčad s ovim tipom bolesti mogu umrijeti prije porođaja ili unutar prvih nekoliko dana, ili tjedana života.

Tip III OI je najteži tip koji ne uzrokuje smrt. Djeca s ovim tipom bolesti vrlo su niska, imaju abonrmalnu zakrivljenost kralježnice i učeste prijelome kostiju. U ovom tipu bolesti kosti se često lome, čak i nakon vrlo lakih ozljeda, obično u vrijeme kad djeca počinju hodati. Takva djeca imaju veliku lubanju i trokutasti oblik lica uzrokovan prekomjernim razvojem glave i nerazvijenošću kostiju lica. Deformiteti prsišta su uobičajeni. Boja sklera varira.

Tip IV OI je umjerenog tipa. Djeca s ovim tipom bolesti imaju kosti koje se lako lome tijekom djetinjstva u dobi prije puberteta. Sklere su obično bijele, a djeca su niskog rasta. Djeca s ovim tipom bolesti mogu imati koristi od pravovremenog liječenja.

Dijagnoza

  • Liječnički pregled

  • Ponekad analiza stanica ili genetsko testiranje

  • Prenatalni ultrazvuk

Liječnici postavljaju dijagnozu osteogenesis imperfecta (OI) temeljem simptoma i fizikalnog pregleda.

Ako dijagnoza OI nije jasna, liječnici mogu uzeti uzorak kože za pregled pod mikroskopom (biopsija) kako bi analizirali vrstu stanica vezivnog tkiva (fibroblasti) ili mogu uzeti uzorak krvi za analizu određenih gena.

Najteži i najsmrtonosniji oblik osteogenesis imperfecte može se otkriti kod trudnica ultrazvučnim pregledom.

Rendgenske snimke mogu pokazati abnormalnu strukturu kosti koja sugerira na bolest osteogenesis imperfecta.

Testovi sluha (audiometrija) često se koriste tijekom djetinjstva kako bi se pratio sluh.

Liječenje

  • Hormoni rasta

  • Bisfosfonati

Liječenje hormonom rasta može pomoći djeci s bolestima tipa I i IV.

Bisfosfonati mogu pomoći u jačanju kostiju, smanjenju boli i smanjenju učestalosti prijeloma. Bifosfonati se mogu davati venski (pamidronat) ili uzimati na usta (alendronat).

Liječenje slomljenih kostiju slično je liječenju u djece koja nemaju ovaj poremećaj. Međutim, slomljene kosti često mogu postati deformirane ili prestati rasti. Kao rezultat toga, rast tijela može postati trajno zakržljao u djece s većim brojem slomljenih kostima, a deformiteti su uobičajena pojava. Kosti mogu zahtijevati stabilizaciju s unutarnjim metalnim šipkama. Fizikalna terapija i radna terapija sprječavaju prijelome i poboljšavaju funkciju ekstremiteta. Poduzimanje sigurnosnih mjera kako bi se izbjegle čak i najmanje ozljede, mogu spriječiti prijelome.

Nekoj djeci može pomoći postavljanje kohlearnog implantata (uređaj koji pretvara zvučne valove u električne signale koje šalje u elektrode, koje su implantirane u unutarnje uho).

Više informacija

  • Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation