Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Lizosomski poremećaji skladištenja su nasljedni metabolički poremećaji. Nasljedni poremećaji nastaju kada roditelji prenesu potomstvu mutiran gen koji uzrokuje ove bolesti. Postoji nekoliko vrsta nasljednih bolesti. Kod mnogih nasljednih metaboličkih poremećaja oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično su roditelji zdravi nosioci. Neki nasljedni metabolički poremećaji su X-vezani, što znači da je dovoljna samo jedna kopija mutiranog gena da se bolest razvije kod dječaka.
Lizosomi su sićušne organele unutar stanica. Lizozomi sadrže enzime koji razgrađuju (metaboliziraju) mnoge vrste molekula koje ulaze u stanicu. Kada postoji poremećaj funkcije enzima, molekule se nakupljaju, uzrokujući oštećenja mnogih dijelova tijela.
Vrste lizosomalnih poremećaja skladištenja uključuju
-
Mukopolisaharidoza
-
Sfingolipidoze
-
Lipidoze
Mukopolisaharidoze nastaju kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju i pohranu složenih molekula šećera (glikozaminoglikana).
Sfingolipidoze nastaju kada nema enzima potrebnih za razgradnju sfingolipida, čija je funkcija zaštite površine stanice, a imaju određene funkcije i u samoj stanici. Postoje mnoge vrste sfingolipidoza. Najčešća je sfingolipidoza
Ostale sfingolipidoze uključuju
Lipidoze nastaju kada nedostaje jedan od enzima potrebnih za razgradnju ili preradu masnoća (lipida). To može rezultirati nakupljanjem određenih masnih supstanci koje bi se inače razgradile. Vremenom nakupine ovih tvari mogu biti štetne za mnoge organe u tijelu. Lipidoze uključuju
Prije rođenja, liječnici dijagnosticiraju neke poremećaje lizosomskog skladištenja radeći prenatalne probirne testove aminocentezu ili uzorkovanje korionskih resica. Nakon rođenja neki se poremećaji skladištenja lizosoma dijagnosticiraju rutinskim novorođenačkim probirom ili nekim drugim testovima.
Liječenje poremećaja skladištenja lizosoma ovisi o tvarima koje se nakupljaju u krvi i tkivima.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
-
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
-
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.