Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Lizosomski poremećaji skladištenja su nasljedni metabolički poremećaji. Nasljedni poremećaji nastaju kada roditelji prenesu potomstvu neisparav gen koji uzrokuju ove poremećaje.
Lizosomi su sićušne komponente unutar stanica. Lizozomi sadrže enzime koji razgrađuju (metaboliziraju) mnoge vrste molekula koje ulaze u stanicu. Kada enzimi ne rade ispravno, molekule se nakupljaju, uzrokujući oštećenja na mnogim dijelovima tijela.
Vrste lizosomalnih poremećaja skladištenja uključuju
Mukopolisaharidoze nastaju kada tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju i pohranu složenih molekula šećera (glikozaminoglikani).
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju sfingolipida, a čija je funkcija zaštite površine stanice. Postoje mnoge vrste sfingolipidoza. Najčešća je sfingolipidoza
Ostale sfingolipidoze uključuju
Lipidoze nastaju kada tijelu nedostaje jedan od enzima koji sudjeluje u razgradi i procesiranu masti (lipida). Njihovo ne razgrađivanje dovodi i do stvaranja specifičnih masnih tvari koje bi enzimi normalno razgradili. Vremenom nakupine ovih tvari mogu biti štetne za mnoge organe tijela. Lipidoze uključuju
Prije rođenja, liječnici dijagnosticiraju neke poremećaje lizosomskog skladištenja radeći prenatalne probirne testove aminocentezu ili uzorkovanje korionskih resica. Nakon rođenja neki se poremećaji skladištenja lizosoma dijagnosticiraju rutinskim testovi novorođenačkog probira ili nekih drugih testovima.
Liječenje poremećaja skladištenja lizosoma varira ovisno o tvarima koje se nakupljaju u krvi i tkivima.