Niemann-Pick-ova bolest je vrsta poremećaja skladištenja lizosoma . Tipovi A i B su sfingolipidoze i uzrokovani su nakupinom sfingomijelina u tkivima. Tip C je lipidoza koju uzrokuje nakupljanje kolesterola i drugih masti (lipida) u stanicama. Ova bolest uzrokuje mnoge neurološke probleme. iemann-Pick bolest javlja se kada roditelji prenesu potomstvu neispravnegene koji uzrokuju bolest.
-
Niemann-Pick-ove bolesti tipa A i B javljaju se kad tijelu nedostaju enzimi potrebni za razgradnju sfingomijelina.
-
Niemann-Pick-ova bolest tip C javlja se kada tijelo nije u stanju razgraditi kolesterol i druge lipide.
-
Simptomi se razlikuju ovisno o tipu, ali mogu uključivati intelektualni invaliditet i neurološke probleme.
-
Dijagnoza se temelji na rezultatima prenatalnih probirnih testova, probirnih testova novorođenčadi (za tipove A i B) ili biopsije jetre.
-
Niemann-Pick-ova bolest se ne može izliječiti.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Sfingolipidoze nastaju kada ljudi nemaju enzime potrebne za razgradnju (metabolizam) sfingolipida, koji su spojevi koji štite površinu stanice i služe određenim funkcijama u stanicama. Postoje mnoge vrste sfingolipidoza, osim Niemann-Pick-ove bolesti tipa A i B:
Vrste Niemann-Pick-ove bolesti
Niemann-Pick-ova bolest ima nekoliko vrsta. Kod tipova A i B, nedostatak specifičnog enzima sphingomyelinase rezultira nakupljanjem sfingomijelina (produkta metabolizma masti). Kod tipa C postoji nedostatak u kretanju masti (lipida) u stanici, što rezultira nakupljanjem kolesterola i drugih masnih tvari.
Najozbiljniji oblici nastaju u aškenaskom židovskom narodu. Blagi oblici javljaju se u svim etničkim skupinama.
Djeca s tip A (najteži oblik) oblikom bolesti, ne uspijevaju normalno rasti i imaju nekoliko neuroloških problema. Ta djeca obično umiru u dobi od 2 do 3 godine.
Djeca s tip B ovlikom volesti azvijaju masne izrasline na koži, područjima tamne pigmentacije i povećanoj jetri, slezeni i limfnim čvorovima. Mogu biti intelektualno onesposobljeni.
Djeca s tipom C razvijaju simptome tijekom djetinjstva, s napadajima i neurološkim pogoršanjem. Tip C je uvijek smrtonosan, a većina djece umire prije 20. godine.
Dijagnoza
Prenatalni testovi probira
Testovi probira novorođenčadi i / ili biopsija jetre
Krv i ponekad DNK testovi
Prije rođenja, Niemann-Pick-ove bolesti tipa A i B mogu se dijagnosticirati već u fetalnom dobu pomoću prenatalnih probirnih testovauzorkovanja korionskih resica oili.
Nakon rođenja, dijagnoza Niemann-Pick-ove bolesti tipa A i B može se dijagnosticirati u nekim državama rutinskimim testovima novorođenačkog probira ili biopsijom jetre čime se mogu otkriti sva tri tipa bolesti (uklanjanje uzorka tkiva za pregled pod mikroskopom). Testiranje novorođenčadi ne može se provesti za tip C.
Također se mjere razine sfingomijelinaze u bijelim krvnim stanicama za tipove A i B. Dostupno je genetsko testiranjeza sve tri vrste,koje se koristi za utvrđivanje postojanja povećanog rizika od rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem.
Testovi DNK (građevni blokovi gena) mogu se provesti kako bi se identificirali nositelji. Nositelji su ljudi koji imaju abnormalni gen za poremećaj, ali bez prisutnih simptoma bolesti.
liječenje
Ni jedna vrsta Niemann-Pickove bolesti ne može se izliječiti, a djeca umiru od infekcije ili progresivne disfunkcije središnjeg živčanog sustava (mozga i kralježnične moždine).
Trenutno se proučavaju neke terapije koje mogu usporiti ili zaustaviti napredovanje simptoma, poput transplantacije koštane srži, transplantacije matičnih stanica,i zamjene enzima.
Više informacija