Obiteljska mediteranska vrućica je nasljedni poremećaj karakteriziran opetovanim epizodama visoke temperature s bolovima u trbuhu ili, rjeđe, bolovima u prsima, bolovima u zglobovima ili pojavom osipa.
-
Obiteljsku mediteransku vrućicu uzrokuje gen naslijeđen od oba roditelja.
-
Tipično, većina ljudi ima napadaje u vidu jakih bolova u trbuhu i visoke temperature.
-
Dijagnoza se obično temelji na simptomima, ali genetsko testiranje je dostupno za neuobičajene slučajeve.
-
Ovaj poremećaj može uzrokovati amiloidozu ako nije adekvatno liječen.
-
Kolhicin se uzima za smanjenje ili uklanjanje brojnih bolnih napadaja i radi smanjenja rizika zatajenja bubrega zbog razvoja amiloidoze.
Obiteljska mediteranska vrućica je najčešći nasljedni sindrom periodične vrućice u svim dobnim skupinama. Najčešće se javlja među osobama mediteranskog podrijetla (poput sefardskih Židova, sjevernoafričkih Arapa, Armenaca, Grka, Talijana i Turaka). Međutim, ovaj poremećaj je dokumentiran i među ljudima drugog podrijetla (kao što su Ashkenazi Židovi, Kubanci i Japanci). Do 50% osoba koje imaju obiteljsku mediteransku vrućicu imaju pozitivnu obiteljsku anamnezu, članove obitelji (obično braću i sestre) koji imaju isti poremećaj.
Obiteljsku mediteransku groznicu uzrokuje aberantan recesivni gen. Naime, da bi se razvio poremećaj, ljudi moraju imati dvije kopije abnormalnog gena, po jednu od svakog roditelja. Međutim, iako rijetko, samo jedna kopija abnormalnog gena može biti dovoljna da uzrokuje simptome ove bolesti.
Nenormalan gen rezultira proizvodnjom neispravnog oblika pirina, proteina koji regulira upalu. Postoji više različitih mutacija gena, od kojih nisu sve mutacije identificirane. Alternativno, mogu postojati i negenetski i okolišni čimbenici koji igraju ulogu u razvoju ovog sindroma.
Simptomi
Simptomi obiteljske mediteranske vrućice obično počinju u dobi od 5 do 15 godina.
Najčešći simptomi su
Napadaji boli u trbuhu javljaju se u oko 95% ljudi. Događaju se neredovito i praćeni su visokom temperaturom od °40° C. Bolni napadaji obično traju 24 do 72 sata, ali mogu trajati i duže. Mogu se pojaviti dvaput tjedno ili rijetko jednom godišnje. Težina i učestalost napadaja može se smanjiti s dobi, tijekom trudnoće i u pojedinaca koji razviju amiloidozu. Ponekad se napadaji potpuno zaustave na nekoliko godina, a zatim se ponovno pojavljuju.
Bol u trbuhu je uzrokovana upalom sluznice trbušne šupljine (upala trbušne maramice). Obično počinje u jednom dijelu trbuha, a zatim se širi cijelim trbuhom. Težina boli može varirati kod svakog napada.
Manje uobičajeni simptomi uključuju
-
Bol u prsištu: Oko 30% oboljelih povremeno osjeća bol u prsima. Bol u prsištu, obično potaknuta udisajem, uzrokovana je upalom plućne ovojnice (pleuritis), ili rjeđe, upalom srčane ovojnice (perikarditis).
-
Artritis: Oko 25% ljudi ima upalu velikih zglobova (artritis), kao što su koljena, gležnjevi i kukovi.
-
Osip: Može doći do razvitka bolnog, crvenog osipa koji se obično pojavljuje u blizini gležnjeva, ali se relativno rijetko javlja među pogođenim pojedincima u Sjedinjenim Američkim Državama.
-
Bol u skrotumu: Kod muškaraca debela koža vrećice koja okružuje i štiti testise (skrotum) može nabubriti i biti bolna zbog upale testisa.
Unatoč ozbiljnosti simptoma tijekom napadaja, ljudi se brzo oporavljaju i ostaju bez znakova bolesti do sljedećeg napada.
Komplikacije obiteljske mediteranske vrućice
Ako se ne liječi na odgovarajući način, u određenih osoba razvija se amiloidoza. U amiloidozi se u bubrezima i mnogim organima i tkivima taloži neuobičajeno oblikovan protein zvan amiloid, čime se narušava njihova funkcija.
Amiloidne naslage mogu oštetiti bubrege, što može rezultirati zatajenjem bubrega. Ljudi mogu zadržavati tekućinu, osjećati slabost i izgubiti apetit.
Otprilike jedna trećina žena s tim poremećajem je neplodna ili ima učestale spontane pobačaje. Oko 20 do 30% trudnoća završava gubitkom fetusa. Poremećaj može uzrokovati i stvaranje ožiljnog tkiva u zdjelici. Navedeno ožiljno tkivo može ometati začeće.
Dijagnoza
Liječnik obično postavlja dijagnozu obiteljske mediteranske vrućice na temelju tipične simptomatologije. Međutim, bolovi u trbuhu kod obiteljske mediteranske vrućice gotovo se nikada ne mogu razlikovati od bolova u trbuhu u drugim hitnim stanjima, posebice kod psnuća ili upale crvuljka. Stoga, neki bolesnici s ovim poremećajem prođu hitni operativni zahvat rije postavljanja ispravne dijagnoze.
Nijedan rutinski laboratorijski test ili slikovna pretraga nije sam po sebi dijagnostički, ali takvi testovi mogu biti korisni u isključivanju drugih poremećaja i patologije. Određenim testovima mogu se identificirati abnormalni geni koji uzrokuju ovaj poremećaj te na taj način pomoći u postavljanju dijagnoze. Budući da određeni ljudi s tipičnom prezentacijom obiteljske mediteranske vrućice imaju samo jednu, a ne dvije kopije gena, ili nemaju tipične mutacije gena, genska analiza nije u potpunosti pouzdana. U tim slučajevima, bolesnici bi trebali proći genetsko savjetovanje i podršku stručnjaka koji su iskusni u obiteljskoj mediteranskoj vrućici.
Prevencija i liječenje
Uzimanje kolhicina eliminira ili uvelike smanjuje broj bolnih napadaja u oko 85% bolesnika. Također, primjena ovog lijeka praktički eliminira rizik zatajenja bubrega uzrokovanog amiloidozom. Kod trudnica, kolhicin pomaže u sprječavanju napada koji bi mogli dovesti do pobačaja. Dio bolesnika ima rijetke napadaje koji počinju blažom kliničkom slikom te takvi bolesnici mogu pričekati simptome napadaja prilikom primjene kolhicina, no moraju ga uzeti prilikom prve pojave simptoma.
Ako kolhicin nije djelotvoran, u liječenju bolesti mogu pomoći drugi lijekovi kao što su kanakinumab, anakinra ili rilonacept, koji se primjenjuju injiciranjem pod kožu. Ovi lijekovi mijenjaju način funkcioniranja imunološkog sustava i time pomažu u smanjenju upale.
Ibuprofen ili paracetamol olakšavaju bol i smanjuju vrućicu.