Porphyria cutanea tarda je najčešća porfirija uzrokuje stvaranje mjehura i krhkost kože izložene sunčevoj svjetlosti.
-
Ljudi imaju kronične mjehure na područjima izloženim suncu.
-
Višak željeza može se nakupiti u jetri, uzrokujući oštećenje jetre.
-
Liječnici testiraju uzorke urina i stolice na visoke razine porfirina.
-
Uklanjanje krvi (flebotomija), davanje klorokina (ili hydroxychloroquine) ili oboje istovremeno je korisno.
Porphyria cutanea tarda pojavljuje se u cijelom svijetu. Postoje dvije glavne vrste:
U 75 do 80% osoba s porfirijom cutanea-om tardom, poremećaj izgleda da nije nasljedan i naziva se sporadičnim. U preostalih 20 do 25%, poremećaj je nasljedan i naziva se obiteljskim.
Koliko je poznato, sporadični oblik ove porfirije jedina je porfirija koja se može pojaviti kod ljudi koji nemaju naslijeđeni nedostatak enzima uključenog u proizvodnju hema.
Porphyria cutanea tarda posljedica je smanjene aktivnosti enzima dekarboksilaze uroporfirinogena što dovodi do nakupljanja porfirina u jetri. Bolest jetre je česta pojava. Oko 35% ljudi se razvija cirozu i 7 do 24% rak jetre. Do oštećenja kože dolazi uslijed prekomjerne proizvodnje porfirina u jetri, koji krv prelazi u kožu.
Porphyria cutanea tarda ima nekoliko uobičajenih faktora precipitacije. Ti faktori uključuju
Infekcija virusom humane imunodeficijencije (HIV) je manje uobičajeni precipitacijski faktor. Smatra se da ovi faktori djeluju u interakciji s željezom i kisikom u jetri i time inhibiraju ili oštećuju enzim dekarboksilazu uroporfirinogena.
Pseudoporfirija
Zatajenje bubrega, ultraljubičasto zračenje (UVA) i određeni lijekovi mogu uzrokovati simptome koji nalikuju onima kod porphyria-e cutanea-e tarde bez povišene razine porfirina u jetri (stanje koje se naziva pseudoporfirija).
Neki ljudi koji duže vriemena na hemodijalizi razvijaju stanje kože koje podsjeća na porphyria-u cutanea-u tardu jer dijaliza ne uklanja dobro porfirine. Ovo stanje se naziva pseudoporfirija krajnjeg stadija bolesti bubrega.
Simptomi
Osobe s sporadičnim oblikom mogu ne razviti simptome sve do srednje dobi. U obiteljskom tipu, ljudi mogu razviti simptome tijekom djetinjstva.
Simptomi ne moraju započeti odmah nakon izlaganja sunčevom svjetlu pa ljudi možda ne shvaćaju da izlaganje suncu uzrokuje simptome.
Osobe s porfirijom cutanea tardom osjećaju kronične, povremene plikove različitih veličina na područjima izloženim suncu, kao što su ruke, lice i osobito stražnji dio ruku. Kruste i ožiljci slijede mjehuriće i trebaju mnogo vremena da zacijele. Koža, osobito na rukama, krhka je i osjetljiva na manje ozljede.
Ponekad izlaganje suncu uzrokuje oticanje, svrab ili crvenilo. Rast kose na licu i na drugim područjima izloženim suncu može se povećati. Ponekad se razvijaju područja tamnih ili svijetlih mrlja kože.
Dijagnoza
Da bi se dijagnosticirala porphyria cutanea tarda, liječnici testiraju krv, urin i stolicu na neuobičajeno visoke razine porfirina. Specifični porfirini čije su razine povećane pružaju uzorak koji omogućuje liječnicima da razlikuju porfiriju cutanea tardu od drugih porfirija.
Liječnici obično rade testove kako bi utvrdili čimbenik koji je potaknuo razvoj porfirije cutanea tarde i provjerio je li u jetri previše željeza. Ako ljudi već ne znaju da imaju hepatitis C ili infekciju HIV-om, liječnici rade testove za te poremećaje.
Liječenje
Porphyria cutanea tarda je najlakše liječena porfirija. Izbjegavanje alkohola i drugih precipitacijskih čimbenika je korisno. Ljudi bi trebali izbjegavati izlaganje suncu što je više moguće i trebali bi nositi šešire i odjeću kako bi se zaštitili od izlaganja suncu. Kreme za sunčanje koje sadrže cinkov oksid ili titanov oksid mogu biti od pomoći. Tipične kreme za sunčanje koje blokiraju ultraljubičasto svjetlo su neučinkovite, ali kreme za sunčanje koje apsorbiraju ultraljubičasto svjetlo, poput onih koje sadrže dibenzilmetane, mogu biti učinkovite.
Flebotomija
Postupak koji se naziva flebotomija, u kojem se uklanja pinta (gotovo pola litre) krvi, najčešće se preporučuje. Liječnici obično obavljaju 6 do 10 procedura flebotomije s razmacima od dva do četiri tjedna. Uz flebotomiju, višak željeza se postupno uklanja, aktivnost dekarboksilaze uroporfirinogena u jetri se vraća prema normalnoj, a porfirin u jetri i krvi postupno opada. Kožni simptomi nestanu.
Flebotomije se zaustavljaju kada dođe do deficijencije željeza (ili blizu toga). Anemija se može razviti ako se uradi previše flebotomija ili ako se procedure odvijaju prečesto.
Za ljude koji uzimaju estrogen, liječnici zaustavljaju terapiju estrogen (jer je to precipitirajući faktor porfirije) dok se ne dovrši flebotomija i dok razine porfirina nisu normalne.
Lijekovi koji povećavaju izlučivanje porfirina
Vrlo male doze klorokina ili hidroksiklorokina također su učinkovite u liječenju porphyria-e cutanea-e tarda-e. Ovi lijekovi uklanjaju višak porfirina iz jetre povećavajući njihovo izlučivanje u urinu. Međutim, doze koje su previsoke uzrokuju prebrzo uklanjanje porfirina, što rezultira privremenim pogoršanjem poremećaja i oštećenjem jetre.
Više informacija