Fenilketonurija je poremećaj metabolizma aminokiselina koji se javlja u dojenčadi s nemogućnošču razgradnje aminokiseline zvane fenilalanin. Nakupljanje fenilalanina je štetno za mozak. Fenilketonurija se javlja kada roditelji prenesu mutirani gen za ovaj poremećaj na svoju djecu.
-
Fenilketonurija je uzrokovana nedostatkom enzima potrebnog za pretvaranje fenilalanina u tirozin.
-
Simptomi uključuju intelektualne poteškoće, napadaje, mučninu, povraćanje, osip nalik ekcemu i pljesnivi miris tijela.
-
Dijagnoza se temelji na laboratorijskim nalazima.
-
Djeca kojima se rano postavi dijagnoza i započne liječenje ne bi trebala imati poteškoće u razoju.
-
Stroga prehrana bez fenilalanina omogućuje normalan rast i razvoj.
Amino kiseline su građevne jedinice bjelančevina u tijelu s brojnim funkcijama. Tijelo proizvodi neke aminokiseline koje su mu potrebne, a druge dobiva iz hrane. Fenilketonurija (PKU) je poremećaj koji uzrokuje nakupljanje aminokiseline fenilalanina, koja spada u skupinu esencijalnih aminokiselina (ona koja se ne može stvoriti u tijelu već se dobiva iz hrane). Višak fenilalanina normalno se pretvara u tirozin, drugu aminokiselinu, i u tom obliku se izlučuje iz organizma. Bez enzima koji ga pretvara u tirozin, nazvan fenilalanin hidroksilaza, fenilalanin se nakuplja u krvi. On je toksičan za mozak i uzrokuje intelektualne poteškoće.
Postoje različiti oblici nasljednih poremećaja. U djece oboljele od FKU oba roditelja nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za razvoj bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, obično su roditelji zdravi nosioci (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Simptomi
Simptomi FKU
Novorođenčad s PKU rijetko imaju simptome odmah po rođenju, iako mogu ponekad biti pospana ili slabo jesti. Simptomi se polako razvijaju tijekom nekoliko mjeseci kako se fenilalanin nakuplja u krvi. Ako se ne liječe, bolesna novorođenčad progresivno intelektualno zaostaju već tijekom prvih nekoliko godina života što onda potom prelazi u teško intelektualno oštećenje. Ostali simptomi
Napadaji
Mučnina i povračanje
Osip nalik ekcemu
Svijetlija boja kože, očiju i kose u odnosu na ostale članove obitelji.
Agresivno ili autodestruktivno ponašanje
Hiperaktivnost
Ponekad psihijatrijski simptomi
Neliječena djeca s fenilketonurijom često imaju miris tijela ili urina poput plijesni. Ovaj miris je rezultat feniloctene kiseline koja je nusprodukt fenilalanina.
Dijagnoza
Dijagnoza FKU
Fenilketonurija se obično dijagnosticira rutinskim novorođenačkim probirom.
PKU se pojavljuje u većini etničkih skupina. Ako u obitelji već postoje članovi s FKU, i moguće je uzeti uzorak DNK oboljelog člana, može se napraviti prenatalni test probira za FKU amniocentezom ili uzorkovanjem korionskih resica te analiza molekule DNA kako bi se utvrdilo nosi li fetus gene za tu bolest.
Roditelji, kao i braća i sestre djeteta s PKU mogu se testirati kako bi se utvrdilo jesu li nosioci gena za bolest. Ako roditelji koji su oba nosioci gena začmu dijete, šansa da dijete ima bolest je 25%. Nositelji su ljudi koji imaju mutirani gen za bolest, ali nemaju simptome.
Prognoza
Prognoza PKU
Djeca kod koje se započme liječenje u prvim danima života ne razviju teške simptome fenilketonurije. Prehrana bez fenilalanina, ako se započne rano i ako je se strogo pridrdržava, omogućuje normalan razvoj. Međutim, čak i s jako dobrom kontrolom prehrane, oboljela djeca ipak mogu imati blage intelektualne poteškoće i poteškoće u školi. Rezultati restrikcija u prehrani već nakon 2 do 3 godine mogu rezultirati kontrolom hiperaktivnosti i napadaja te povećati djetetov ukupni IQ, ali ne i poništiti intelektualni invaliditet. Nedavni dokazi sugeriraju da neke odrasle osobe s intelektualnim teškoćama s PKU (rođene prije nego što su bili dostupni probirni testovi za novorođenčad) mogu bolje funkcionirati kada slijede PKU dijetu.
Prehrana ograničena fenilalaninom trebala bi se nastaviti tijekom života, ili se inteligencija može smanjiti i doći do pojavnosti neuroloških i mentalnih problema.
Dijeta s ograničenjem fenilalanina trebala bi se nastaviti tijekom života, ili se inteligencija može smanjiti i nastati neurološki i mentalni problemi. Djeca koja su rođena od majki koje imaju loše kontroliranu PKU (tj. Imaju visoku razinu fenilalanina) tijekom trudnoće imaju visok rizik od razvijanje abnormalno male glave (mikrocefalija) i razvojnim problemima. Ovo se stanje naziva PKU majke.
Prevencija i liječenje
Prevencija i liječenje raka
Da bi spriječili intelektualni invaliditet, potrebno je ograničiti unos fenilalanina (ali ne i potpuno ga eliminirati jer su ljudima za život potrebne male količine fenilalanina ) počevši s prvih nekoliko tjedana života. Budući da svi prirodni izvori proteina sadrže previše fenilalanina za djecu oboljelu od PKU, oni ne mogu konzumirati meso, mlijeko ili drugu uobičajenu hranu koja sadrži bjelančevine. Umjesto toga, moraju jesti posebno proizvedenu hranu koja ne sadrži fenilalanin. Smiju jesti hranu s niskim udjelom proteina, poput voća, povrća i ograničenih količina određenih žitarica.
Dostupni su i posebni prehrambeni proizvodi, uključujući adaptirane mliječne pripravke za dojenčad bez fenilalanina. Primjeri ovih posebnih proizvoda uključuju XPhe proizvode (PKU Anamix® za dojenčad i XP Maxamaid® i XP Maxamum® za stariju djecu); Phenex®I Phenex®-2; Fenil-Free® 1 i bez fenila® 2; pku 1, pku 2 i pku 3; PhenylAde® (vrste); PKU Lophlex LQ®; i Phlexy-10®.
Žene koje imaju PKU i koje planiraju trudnoću trebaju slijediti preporučenu prehranu i držati bolest pod kontrolom.
Liječnici mogu propisati dodatke aminokiselina poput tirozina kao i lijek naziva sapropterin. Ovaj lijek pomaže povećati toleranciju bolesnika na fenilalanin.
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.