Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Slaven Abdović, dr. med.
Sindrom noktiju i patele rijedak je nasljedni poremećaj koji rezultira abnormalnostima bubrega, kostiju, zglobova, noktiju na nogama i noktiju na rukama.
Sindrom noktiju i patele uzrokovan je mutacijom gena koji ima važnu ulogu u razvoju udova i bubrega.
Obično, ljudi koji imaju ovaj sindrom nemaju jednu ili obje patele (ivera), imaju kosti ruke (radijus) koje su dislocirane u laktu i imaju abnormalno oblikovanu zdjeličnu kost. Njihovi nokti i nokti na nogama nedostaju ili su slabo razvijeni, s udubljenjima i grebenima.
Oko 50% osoba s ovim sindromom ima pozitivnu krv u urinu (hematurija) ili pozitivne proteine u urinu (proteinurija). Zatajenje bubrega s vremenom se razvija u oko 30% osoba do dobi od 50 do 60 godina. Ljudi koji imaju probleme s bubrezima često imaju i visoki krvni tlak (hipertenzija).
(Vidi također Pregled nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.)
Dijagnoza
Dijagnoza sindroma noktiju i patele temelji se na simptomima i rezultatima fizikalnog pregleda, a potvrđuje se rendgenskim snimkama kostiju, a ponekad i biopsijom tkiva bubrega (uzimanje uzorka tkiva za ispitivanje pod mikroskopom). Genetsko testiranje može se obaviti ako dijagnoza nije u potpunosti jasna.
Ljudi koji imaju pozitivnu krv ili bjelančevine u urinu mogu učiniti testove funkcije bubrega.
Liječenje
Ne postoji učinkovito liječenje sindroma noktiju i patele.
Kontrola visokog krvnog tlaka i pozitivnih bjelančevina u urinu pokušava se terapijom lijekovima inhibitorima angiotenzin-konvertirajućeg enzima (ACE) , što može usporiti brzinu oštećenja bubrežne funkcije. Dio ljudi razvije zatajenje bubrega te je u njih potrebna dijaliza ili presađivanje bubrega.
Genetičko testiranje obično se preporuča osobama koje žele imati djecu.