Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ova bolest je prionska bolest koja uzrokuje gubitak koordinacije, nakon čega slijedi polagano pogoršanje mentalnih funkcija. Bolest je fatalna, obično za oko 5 godina.
Kao Creutzfeldt-Jakobova bolest, Gerstmann-Sträussler-Scheinker bolest je prionske bolesti koje se može pojaviti bilo gdje u svijetu. Međutim, ona je mnogo rjeđa od Creutzfeldt-Jakobove bolesti. Obično počinje ranije u životu (pogađa ljude u svojim 40-ima, a ne njihovim 60-im godinama) i napreduje sporije (s prosječnim životnim vijekom od 5 godina, a ne 6 mjeseci). Gerstmann-Sträussler-Scheinker bolest je familijarna prionska bolest. To jest, javlja se u obiteljima.
Obično su prvi simptomi nespretnost i nesigurnost pri hodu. Trzanje mišića (mioklonus) mnogo je rjeđe nego u Creutzfeldt-Jakobovoj bolesti. Govor postaje otežan (naziva se dizartrija) i razvija se demencija. Može se razviti nistagmus (brzo kretanje očiju u jednom smjeru, nakon čega slijedi sporiji povratak u početni položaj) i gluhoća. Gubi se koordinacija mišića. Mišići mogu postati ukočeni. Obično su oslabljeni mišići koji kontroliraju disanje i kašalj, što rezultira visokim rizikom za upalu pluća, koji je najčešći uzrok smrti.
Dijagnoza Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ove bolesti sugeriraju tipični simptomi i obiteljska anamneza bolesti i potvrđena je genetskim testiranjem.
Nema učinkovitog liječenja. Liječenje Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ove bolesti usredotočuje se na ublažavanje simptoma.