Miotonična distrofija je rijetka, autosomno dominantna mišićna bolest. Prepoznata su dva tipa. Oba zahvaćaju voljne mišiće, a jedan zahvaća i nevoljne mišiće. Simptomi počinju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi i uključuju miotoniju, slabost i gubitak distalnih mišića udova i mišića lica. Dijagnoza se postavlja DNA analizom. Lijekovi za stabilizaciju membrane pomažu kod miotonije, ali ne postoji specifično liječenje za slabost, koja obično onesposobljava pacijenta.

Miotonija se odnosi na odgođeno opuštanje nakon kontrakcije mišića, što može uzrokovati ukočenost mišića. Mišićne distrofije su nasljedne, progresivne mišićne bolesti koje proizlaze iz defekata u jednom ili više gena potrebnih za normalnu strukturu i funkciju mišića; na uzorcima biopsije vide se distrofične promjene (npr. nekroza i regeneracija mišićnih vlakana).

Miotonična distrofija pogađa oko 1/8000 ljudi u općoj populaciji. Nasljeđuje se autosomno dominantno, uz različitu penetrantnost. Prepoznata su dva tipa s različitim genetskim lokusima. Tip 1 DM (DM1) uključuje produljenje CTG trinukleotidnog ponavljanja na DMPK genu koji se nalazi na kromosomu 19. Tip 2 DM (DM2) je blaži i uključuje CCTG ponavljajuću ekspanzijsku mutaciju gena za vezanje stanične nukleinske kiseline CNBP (ranije poznat kao ZFN9) na kromosomu 3q21.3.

Oba tipa zahvaćaju voljne mišiće, a DM1 zahvaća i nevoljne mišiće (npr. gastrointestinalnog trakta, maternice).

Kongenitalna miotonična distrofija

Povremeno je miotonična distrofija prisutna pri rođenju kod djece majki i, rijetko, očeva s DM1 mutacijama. Potomci mogu imati teški oblik miotonije koji se naziva kongenitalna miotonična distrofija. Klinička slika je karakterizirana teškom hipotonijom (mlohavo dojenče), teškoćama hranjenja, respiratornim poteškoćama, deformacijama kostura, slabošću mišića lica i zaostankom u psihomotornom razvoju. Do 40% djece ne preživi, najčešće zbog zatajenja disanja i moguće kardiomiopatije. Do 60% preživjelih ima intelektualne poteškoće. Kongenitalnu miotoničku distrofiju ne treba pomiješati s miotonijom kongenitom, koja je zaseban poremećaj.

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi miotonične distrofije

Simptomi i znakovi se pojavljuju tijekom adolescencije ili mlađe odrasle životne dobi, a uključuju miotoniju (zakašnjelu relaksaciju nakon mišićne kontrakcije, koja može biti asimptomatska ili se opisivati kao ukočenost mišića), slabost i propadanje distalnih mišića udova (osobito ruku) i mišića lica (osobito je česta ptoza) te kardiomiopatiju. Također se mogu pojaviti intelektualno zaostajanje, katarakte i endokrini poremećaji.

Zbog zahvaćenosti nevoljnih mišića, pacijenti s DM1 također mogu imati disfagiju i zatvor; abnormalnosti mišića maternice mogu uzrokovati probleme tijekom poroda.

Dijagnoza

Dijagnoza miotoničke distrofije

• Analiza mutacije DNA

Na dijagnozu ukazuju karakteristična klinička slika, životna dob u kojoj se bolest pojavljuje i obiteljska anamneza, a potvrđuje ju DNA analiza.

Prognoza

Prognoza miotoničke distrofije

Smrt je najčešće posljedica bolesti dišnog sustava i srca, a pacijenti kod kojih se u mlađoj dobi razviju srčane aritmije i teška mišićna slabost izloženi su povećanom riziku od prerane smrti. Prosječna dob smrti je 54 godine.

Liječenje

Liječenje miotonične distrofije

• Lijekovi za stabilizaciju staničnih membrana

Pacijentima s miotonijom mogu pomoći lijekovi za stabiliziranje membrane (npr. meksiletin, lamotrigin, karbamazepin, fenitoin). Meksiletin je pokazao značajno smanjenje miotonije kod nedistrofičnih miotonija, a time je i prvi lijek izbora za miotoničku distrofiju kod pacijenata koji imaju miotoniju koja ograničava funkcioniranje. Glavna nuspojava mu je izazivanje aritmija te je stoga kontraindiciran u bolesnika s AV blokom drugog ili trećeg stupnja; prije uvođenja terapije preporuča se konzultirati kardiologa, osobito u onih s abnormalnim EKG zapisom.

Međutim, mišićna slabost, za koju nema lijeka, a ne miotonija je ono što obično onesposobljava bolesnika; proteze za spuštanje stopala su obično potrebne kako bolest napreduje.

Više informacija

Slijedeizvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.

• Muscular Dystrophy Association: Informacije o istraživanju, liječenju, tehnologiji i podršci za pacijente koji žive s miotoničnom distrofijom

• Muscular Dystrophy News Today: Web stranica s vijestima i informacijama o mišićnoj distrofiji