Izraz prirođena miopatija se ponekad primjenjuje na stotinjak različitih neuromuskularnih poremećaja koji mogu postojati prilikom rođenja, no obično je rezerviran za skupinu rijetkih, nasljednih bolesti mišića koje uzrokuju hipotoniju i slabost pri rođenju ili tijekom novorođenačkog razdoblja te, u nekim slučajevima usporavaju motorni razvoj kasnije tijekom djetinjstva.
Kongenitalne miopatije su skupina genetskih poremećaja mišića koji su klinički obilježeni hipotonijom i slabošću, obično prisutnom od rođenja, sa statičnim ili polagano progresivnim kliničkim tijekom. Iako su mišićne distrofije također genetski poremećaji koji uzrokuju slabost u mišićima, oni se razlikuju od prirođenih miopatija po dobi nastupa simptoma, raspodjeli zahvaćenih mišića i prisutnosti karakterističnih distrofičnih promjena (npr. nekroza mišića i regeneracije) koje nisu prisutne u uzorcima biopsije prirođenih miopatija.
Tri najčešća tipa kongenitalne miopatije su:
Razlikuju se ponajprije po histološkim osobinama, simptomima i prognozi.
Na dijagnozu ukazuje karakteristična klinička slika, a potvrđuje ju se biopsijom mišića te ponekad MR snimkom mišića. Nedavno je identificirana genetska osnova mnogih različitih oblika kongenitalne miopatije i ponekad se provodi DNK testiranje ovisno o rezultatima kliničke procjene i drugih testova.
Liječenje se sastoji od fizikalne terapije, kojom se može pomoći prilikom očuvanja funkcije.
Miopatija sa središnjom jezgrom i multiminicore miopatija (core miopatije)
Miopatija sa sreedišnjom jezgrom i multiminicore miopatija (core miopatije) je najčešći oblik kongenitalne miopatije i najčešće povezana s RYR1 mutacija. Nasljeđivanje je obično autosomno dominantno, ali recesivni i sporadični oblici postoje. Karakteriziraju je područja koja se ne bojaju oksidativnim enzimom, navedena područja se mogu nalaziti periferno ili centralno na bioptatu mišića. Miopatija sa središnjom jezgrom je prva otkrivena kongenitalna miopatija.
Najviše pogođeni pacijenti razvijaju hipotoniju i blagu proksimalnu slabost mišića u novorođenačkoj dobi, ali ponekad se simptomi ne manifestiraju sve do odrasle dobi. Mnogi također imaju slabost mišića lica. Slabost je neprogresivna, a životni vijek je normalan, iako neki pacijenti zahtijevaju invalidska kolica. Međutim, bolesnici su u povećanoj opasnosti od razvoja maligne hipertermije (gen povezan sa središnjom jezgrenom miopatijom je također povezan s povećanom podložnošću malignoj hipertermiji).
Centronuklearna miopatija
Centronuklearnu miopatiju karakterizira obilje središnjih jezgara na bioptatu mišića. Ova miopatija može biti X-vezana, autosomno dominantno ili autosomno recesivno nasljedna, većina gena je odgovorna za transportne proteine membrane.
X-vezani oblici su najčešći i najteži, a najviše pogođena djeca ne prežive prvu godinu života.
Autosomno dominantni oblici se obično manifestiraju u adolescenciji ili odrasloj dobi s mialgijom izazvanom tjelesnim naporom, obostranom slabošću mišića lica, ptozom i oftalmoplegijom.
Nemalinska miopatija:
Ova miopatija, jedna od najčešćih prirođenih miopatija, može biti autosomno dominantno ili recesivno naslijeđena. Uzroci mutacije su identificirani u 10 gena, a svi se odnose na proizvodnju tankih filament proteina.
Nemalinska miopatija može biti teška, umjerena ili blaga. Bolesnici zahvaćeni teškim oblikom bolesti imaju slabost dišne muskulature i zatajenje disanja. Umjereno izražena bolest dovodi do progresivnog slabljenja mišića lica, vrata, trupa i stopala, no očekivano trajanje života može biti skoro normalno. Blago izražena bolest ne napreduje pa je očekivano trajanje života normalno.