Preporuke za probir razlikuju se ovisno o kliničkim okolnostima i o nacionalnim odlukama.

Određivanje krvne grupe je indicirano kada je majka krvne grupe O ili Rh-negativna ili kada postoje rijeđi krvni antigeni (npre. Kell, Duffy) jer postoji rizik da se razvije hemolitička bolest novorođenčadi.

Sva novorođenčad se tijekom hospitalizacije procjenjuje radi moguće pojave žutice a osobito neposredno pred otpust. Opasnost od hiperbilirubinemije procjenjuje se na temelju rizičnih faktora (npr. hemolitička bolest, sepsa) i određivanjem vijednostima bilirubina. Bilirubin se mjeri transkutano ili vađenjem iz seruma. Većina rodilišta provodi probir sve novorođenčadi i koristi prediktivni nomogram za utvrđivanje rizika od ekstremne hiperbilirubinemije. Praćenje se temelji na dobi u trenutku otpusta, razini bilirubina prije otpusta i/ili stopi porasta bilirubina od jednog određivanja do drugog i riziku od razvoja žutice.

Većina država testira za određene nasljedne bolesti, uključujući fenilketonuriju, tirozinemiju, nedostatak biotinidaze, homocistinuriju, bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa, galaktozemiju, kongenitalna adrenalna hiperplaziju, bolest srpastih stanica, i hipotireozu. U nekim zemljama radi se i probir na cističnu fibrozu, poremećaj metabolizma masnih kiselina, organske acidurije i tešku kombiniranu imunodeficijenciju (SCID).

U nekim zemljama se radi probir na HIV što je inače indicirano kod djece HIV pozitivnih ili onih majki koje se upuštaju u ponašanja povezana sa visokim rizikom od infekcije HIV-om.

Toksikološki probir je indiciran u sljedećim situacijama: povijest uzimanja droge/lijekova u trudnoći povijest korištenja droge kod majke, neobjašnjena abrupcija posteljice, neobjašnjen prijevremeni porod, nekontrolirana trudnoća ili dokaz o sindromu ustezanja novorođenčeta.

Probir na prirođene srčane anomalije pomoću pulsnog oksimetra postaje rutinski dio procjene novorođenčeta. Prethodno, probir se provodio fetalnom ultrasonografijom i fizikalnim pregledom ali ovaj pristup ne prepoznaje mnoge slučajeve srčanih grešaka što povećava morbiditet i mortalitet. Probir pomoću pulsnog oksimetra se provodi kod novorođenčadi nakon 24 sata života i smatra se pozitivnim ako;

• je zasićenost kisikom < 90%,

• je zasićenost kisika na desnoj ruci i desnoj nozi <95% na 3 odvojena mjerenja u razmaku od jednog sata,

• postoji > 3% apsolutne razlike između zasićenosti kisika desne ruke (preduktalno) i desne noge (postduktalno) na 3 odvojena mjerenja uzetih s razmakom od jednog sata.

Svakom novorođenčetu s pozitivnim probirom treba učiniti dodatne pretrage uključujući rentgen prsnog koša, EKG, i ehokardiografiju. Nadležnog pedijatra je potrebno upoznati s rezultatima pretraga u slučaju da je potreban pregled kardiologa.

Probir sluha Jedna od češćih prirođenih mana je prirođeno oštećenje sluha. Oko 3/1000 djece rađa se s lakšom, umjerenom, ili teškom nagluhosti. Gubitak sluha je još češći kod djece koja se liječe u intenzivnoj njezi nakon rođenja. Trenutno, probir se i nekim državama provodi samo u rizičnih skupina novorođenčadi (vidi tablicu); dok druge rade probir u sve novorođenčadi. Prva linija probira provodi se pomoću ručnog aparata koji ispituje odjek zdravog uha kao odgovor na tihe škljocaje, otoakustička emisija ili OAE. U slučaju da dijete ne prođe ovaj probir, druga linija je ispitivanje evociranih moždanih potencijala ili ABR. U nekim ustanovama ABR se koristi kao prvi test probira. Daljnja obrada audiologa je ponekad potrebna.