Hirschsprungova bolest je prirođena anomalija inervacije donjeg dijela crijeva, obično ograničena na kolon, a koja dovodi do djelomične ili potpune funkcionalne opstrukcije. Simptomi su opstipacija i distenzija crijeva. Dijagnoza se postavlja barijevom klizmom i biopsijom rektuma. Analna manometrija može pomoći u procjeni i otkriti nedostatak u relaksaciji unutarnjeg analnog sfinktera. Liječi se kirurški.
(Također pogledajte Pregled anomalija probavnog sustava.)
Hirschsprungova bolest predstavlja prirođeni nedostatak Meissnerova i Auerbachova autonomnog živčanog spleta (aganglionoza) u stijenci crijeva. Incidencija iznosi 1 na 5 000 živorođene djece. Bolest je obično ograničena na distalni dio debelog crijeva (75% slučajeva) ali može zahvatiti čitavo debelo crijevo (5% slučajeva) ili čak čitavo debelo i tanko crijevo; denervirano područje je uvijek u kontinuitetu. Muški spol je češće pogođen (omjer muški:ženski 4:1), osim kad je zahvaćen cijeli kolon i nema razlike u učestalosti među spolovima.
Smatra se da je etiologija aganglionoze neuspjela migracija neuroblasta iz neuralnog grebena. Postoji značajna genetska komponenta tog poremećaja i najmanje 12 različitih genetskih mutacija se povezuje s Hirschsprungovom bolesti. Vjerojatnost bolesti među članovima obitelji povećava se s povećanjem dužine zahvaćenog crijeva- 3 do 8% za bolest distalnog kolona i do 20% za bolest koja uključuju cijelo debelo crijevo. Oko 20 do 25% bolesnika s Hirschsprungovom bolesti ima drugu prirođenu anomaliju, a oko 12% ima genetsku abnormalnost (Downov sindrom je najčešći). Oko 20% pacijenata sa sindromom kongenitalne centralne hipoventilacije također imaju Hirschsprungovu bolest; kombinacija se naziva Haddad sindrom. Oko 20% pacijenata sa crijevnom neuralnom displazija (IND) imaju Hirschsprungovu bolest. Ostali poremećaji povezani s Hirschsprungovom bolešću uključuju Waardenburgov sindrom, Bardet-Biedlov sindrom, Goldberg-Shprintzenov sindrom i hipoplaziju hrskavice i dlake.
U zahvaćenom dijelu crijeva peristaltika je odsutna ili poremećena, i tako dovodi do stalnog mišićnog spazma i djelomične ili potpune opstrukcije s nakupljanjem crijevnog sadržaja i masivnom proksimalnom dilatacijom, normalno inerviranog crijeva. “Preskačuće” lezije se gotovo nikad ne pojavljuju.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi Hirshprungove bolesti
Pacijenti se najčešće prezentiraju u ranoj životnoj dobi, ali neki u djetinjstvu ili čak odrasloj dobi.
Normalno, 98% novorođenčadi evakuira mekonij u prva 24 sata života. Oko 50 do 90% novorođenčadi s Hirschsprungovom bolest ne evakuira mekonij u prvih 48 sati života. U dojenčadi bolest se prezentira s opstipacijom, distenzijom trbuha te naposlijetku povraćanjem kao i u drugim oblicima distalne opstrukcije crijeva. Ponekad djeca s vrlo kratkim aganglionarnim dijelom imaju samo blagu ili povremenu opstipaciju, često s napadima blagog proljeva, što odgađa postavljanje dijagnoze. U starije dojenčadi i djece, simptomi i znakovi mogu uključivati anoreksiju, zatvor, nedostatak fiziološkog nagona za defekaciju, i na digitalnom rektalnom pregledu, prazan rektum sa stolicom koji se palpira visoko u debelom crijevu i eksplozivan prolaz stolice nakon povlačenja prsta za ispitivanje (znak eksplozije). Dojenčad može i slabije nenapredovati. Rjeđe, se bolest u dojenčandi prezentira Hirschsprungovim enterokolitisom.
Dijagnoza
Dijagnoza Hirschsprungove bolesti
Dijagnozu Hirschsprungove bolest treba postaviti što je prije moguće. Što dulje bolest ostane neliječena, to je šansa za razvoj Hirschsprungova enterokolitisa (toksičnog megakolona), koji može biti fulminantan i smrtonosan, veća. U većine bolest može biti dijagnosticirana u ranom djetinjstvu.
Barijev klizma pokazuje izgled labuđeg vrata Hirschsprungove bolesti
Na ovoj slici klistir s barijem prikazuje suženi rektum (crne strelice) i proksimalnije prošireno debelo crijevo (bijela strelica).
© Springer Science+Business Media
Prvi pristup bolesniku je tipičan, potrebno je učiniti barijevu klizmu i/ ili sukcijsku biopsiju rektuma. Barijevom klizmom se može pokazati prijelaz između proširenog, normalno inerviranog proksimalnog kolona prema suženom distalnom dijelu (kojem nedostaje normalna inervacija). Barijeva klizma trebala bi biti provedena bez prethodne pripreme, jer priprema može dilatirati abnormalni dio crijeva, i pretragu učiniti dijagnostički bezvrijednom. Kako karakteristični nalazi ne moraju biti prisutni u neonatalnom razdoblju, treba napraviti 24 satni postevakuacijski rendgen; ako je debelo crijevo i dalje je ispunjeno barijem, vjerojatna je Hirschsprungova bolest. Sukcijskom biopsijom rektuma može se otkriti odsutnost ganglijskih stanica. Kako bi se istaknuli povećani živci može se bojati acetilkolinesteraza. Neki centri također mogu napraviti rektalnu manometriju, koja može otkriti izostanak relaksacije unutarnjeg analnog sfinktera koji je karakterističan za abnormalnu inervaciju. Definitivna dijagnoza zahtijeva biopsiju rektuma ili debelog crijeva u punoj debljini kako bi se utvrdio puni opseg bolesti i tako planiralo kirurško liječenje.
Genetsko testiranje nije rutinsko, ali se može učiniti ako procjena pokaže manifestacije genetskog sindroma.
Hirschsprungova bolest
Ova slika barijevog kontrasta pokazuje aganglionozu do splenične fleksure (lijeve fleksure kolona). Aganglionarni dio crijeva je sužen i spastičan (desno), dok je normalno inervirano proksimalno crijevo (gore) dilatirano i ispunjeno fekalnim masama.
Uz dozvolu izdavača From Wald A: Gastroenterology and Hepatology: Colon, Rectum, and Anus. Edited by M Feldman (series editor) and CR Boland. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
Liječenje
Liječenje Hirschsprungove bolesti
Liječenje Hirschsprungove bolesti je kirurško zbrinjavanje, dovođenjem normalno inerviranog crijeva do anusa uz očuvanje analnog sfinktera. U novorođenčadi je to tipično bio postupak u 2 koraka, počelo bi se izvedbom kolostome proksimalno od aganglijskog segmenta radi dekompresije debelog crijeva. Nakon toga bi se novorođenče pratilo dok raste i razvija se do drugog koraka kada se vrši resekcija cijelog aganglionskog dijela kolona uz postupak povlačenja. Međutim, mnogi centari u današnje vrijeme kod bolesti s kratkim segmentom rade zahvat u jednom koraku u novorođenačkom razdoblju. Rezultati laparoskopske tehnike slični su onima otvorene metode a povezani su s kraćom hospitalizacijom, ranijim početkom hranjenja i manjom boli.
Nakon konačnog zahvata, prognoza je dobra, premda mnoga djeca imaju kronični poremećaj motiliteta crijeva uz konstipaciju, opstruktivne tegobe, ili oboje.
Ključne poruke
Prirođena denervacija utječe na distalni kolon i rjeđe na veće dijelove debelog crijeva, a ponekad čak i na tanko crijevo.
U dojenčadi se bolest obično priezentira nalazom distalne opstrukcije crijeva, kao što su opstipacija, abdominalna distenzija i povraćanje.
Barijev kontrast (učinjen bez prethodne pripreme) i rektalna manometrija su vrlo sugestivni; dijagnoza se potvrđuje biopsijom rektuma.
Pogođeni segment se resecira kirurški.
Hirschprungov enterokolitis (toksični megakolon)
Hirschsprungov enterokolitis je po život opasna komplikacija Hirschsprungove bolesti kod koje dolazi do jakog proširenja debelog crijeva, nakon čega se često razvija sepsa i šok.
Čini se da je etiologija Hirschsprungovog enterokolitisa obilježena proksimalnom dilatacijom koja je sekundarna u odnosu na opstrukciju, sa stanjivanjem stijenke kolona, prerastanjem bakterijske flore i promjenom crijevne flore. Može se razviti sepsa ili šok (učestalije kada je cijeli kolon zahvaćen Hirschsprungom), i ubrzo može uslijediti smrt; stopa smrtnost je oko 1%. Stoga je neophodno pomno pratiti dojenčad s Hirschsprungovom bolesti.
Hirschsprungov enterokolitis se najčešće javlja u nekoliko prvih mjeseci života, prije kirurške korekcije, ali može nastati i nakon operacije, tipično nakon prve godine od operacije. Dojenčad koja ima i sindrom Down ima veći rizik za razvoj poslijeoperacijskih komplikacija. U dojenčadi se bolest prezentira vrućicom, distenzijom trbuha, proljevom (koji može biti krvav) te, nakon toga, opstipacijom.
Zbog rizika nastanka perforacije, barijeva klizma ne smije se raditi u bolesnika za koje se sumnja da imaju Hirschsprungov enterokolitis.
Početno liječenje je potporno, uz nadomještanje tekućine, dekompresiju preko nazogastrične i rektalne sonde, i uključuju se antibiotici širokog spektra koji pokrivaju i anaerobe (npr. kombinacija ampicilina, gentamicina i metronidazola; meronem sam; ili pipracil/tazobaktam). Neki stručnjaci zagovaraju klizme fiziološkom otopinom u dojenčadi koja nije kritična, za čišćenje debelog crijeva, ali to mora biti učinjeno pažljivo kako se ne bi povećao tlak u debelom crijevu i uzrokovao perforaciju. Kirurško liječenje je konačno u dojenčadi koja još nije kirurški liječena, kao i u dojenčadi s perforacijom ili nekrotičnim crijevom. Za dojenčad koja se može stabilizirati može se provesti definitivna kirurška terapija umjesto prethodnog standardnog pristupa divertirajuće ileostome ili kolostomije. Prethodni standardni pristup trebao bi se provesti kod osoba s teškom bolešću.