Autor:
Steven K. Herrine, MD
Urednik sekcije:
prof. dr. sc.
Davor Štimac, dr. med.
Prijevod:
Luka Vranić, dr. med.
Ovaj rijetki nasljedni poremećaj nastaje zbog nedostatka enzima glukuronil transferaze.
(Vidi također Struktura jetre i funkcija i Evaluacija bolesnika s poremećajem jetre.)
Bolesnici s autosomno recesivnim tipom I bolesti (kompletni nedostatak), imaju tešku hiperbilirubinemiju. Najčešće umiru do prve godine života od kernikterusa, ali mogu doživjeti odraslu dob. Liječi se fototerapijom i transplantacijom jetre.
Bolesnici s autosomno dominantnim tipom II bolesti (parcijalni nedostatak, s promijenjivom penetracijom) često imaju nešto manje izraženu hiperbilirubinemiju (do 342 μmol/L) i najčešće dožive odraslu dob bez neuroloških oštećenja. Od koristi može biti fenobarbiton 1,5–2 mg/kg per os 3x/dan, koji inducira glukuronil transferazu.